Konzentration auf die Mission der Gruppe
Das SIB Clinical Bioinformatics unter der Leitung von Valérie Barbié und Aitana Neves bietet Fachwissen und Unterstützung bei der Organisation, Analyse und Interpretation von Patienten- und Gesundheitsdaten (z. B. Omics-Daten) und wandelt diese in klinisch verwertbare Informationen für medizinisches Fachpersonal um , um eine optimale Patientenversorgung zu gewährleisten. Entdecken Sie unten aktuelle Beispiele unserer Arbeit sowie unsere Fachkompetenz.
Wir unterstützen Krankenhäuser, Bundesämter für Gesundheit und Veterinärwesen sowie den privaten Sektor dabei, den exponentiellen Fluss von Gesundheitsdaten optimal zu nutzen, die Diagnostik und die Überwachung von Krankheitserregern zu verbessern und eine optimale Patientenversorgung zu fördern. Dies erreichen wir durch die Entwicklung von Softwaretools und KI-basierten Methoden.
Die Gruppe leistet insbesondere einen Beitrag zu:
- Der Erfüllung von Branchenanforderungen durch Innovationsförderung und die Nutzung von Fachwissen in den Bereichen KI, Softwareentwicklung und Qualitätskontrolle; der Einrichtung modernster Diagnosetools für Schweizer Krankenhäuser und Kliniken;
- Entwicklung nationaler und internationaler Kooperationsplattformen zur Unterstützung der klinischen Forschung, Überwachung und Diagnostik;
- Bereitstellung von Training im Bereich klinische Bioinformatik in der ganzen Schweiz.
Auf die Bedürfnisse der Industrie eingehen
Die Gruppe arbeitet mit der Biotech- oder Pharmaindustrie zusammen, um neue Bioinformatik-Tools in verschiedenen Bereichen zu entwickeln, z. B. Bildgebung oder Genotypisierung. Aktuelle Beispiele sind:
Mit dem räumlichen Biologieunternehmen Lunaphore ermöglichte ein erster Innosuisse-Zuschuss eine Zusammenarbeit mit den Genfer Universitätskliniken. Ziel war es, Lösungen für maschinelles Lernen zu entwickeln, um die Analyse molekularer Bildgebungsdaten zur Charakterisierung von Tumormikroumgebungen zu unterstützen (Weiter lesen). Im Jahr 2023 begann dank einer zweiten Innosuisse-Förderung eine neue Zusammenarbeit zur Entwicklung KI-basierter Assay-Entwicklungstools, um den automatisierten Ansatz der COMET™-Plattform von Lunaphore zu verbessern und die Einführung der räumlichen Biologie in Forschungsprojekten weiter zu beschleunigen.
Weiterlesen über die Zusammenarbeit zwischen Lunaphore und SIB
- Für ein Schweizer Pharmaunternehmen Entwicklung einer Software zur Überwachung der genetischen Stabilität (Abwesenheit unerwünschter Mutationen) von Bakterienstämmen mithilfe von mikrofluidischen DNA-Chips während des gesamten Forschungs- und Herstellungsprozesses von Wirkstoffen.
- Kommerzialisierung von Melanie, der Standardsoftware von SIB für die Analyse von 2D-Elektrophorese-Gel- und Blot-Bildern. Die Anwendungsbereiche reichen von der Unterstützung der Entdeckung von Proteinbiomarkern und der Überwachung der Anpassung von Organismen an ihre Umwelt bis hin zur Entwicklung von Diagnosetests, der Qualitätskontrolle von Lebensmittelproben und der Entwicklung von HCP-ELISA-Tests (Auswahl und Validierung von Immunoassay-Reagenzien).
- Partner des Human Lean Diagnostics (HLD) Hubs von Microcity (Innovationszentrum in Neuenburg), der die medizinische Diagnostik und HealthTech durch die Förderung der Zusammenarbeit und die Nutzung deskantonalen Know-hows im Bereich Mikrotechnologie unterstützen will.
Modernste Diagnosegeräte für Krankenhäuser
Durch Partnerschaften mit Krankenhäusern entwickelt die Gruppe Sample-to-Report-Diagnosetools, die eine Optimierung und Automatisierung der Bioinformatik-Analyse von Patientendaten ermöglichen. Aktuelle Beispiele:
Entwicklung des Sample-to-Report-Tools OncoBench® in Zusammenarbeit mit den Genfer Universitätskliniken (HUG). Es wird seit 2016 von der Molekularpathologie der HUG für die Verwaltung und Analyse von NGS-Patientendaten in der routinemäßigen Krebsdiagnostik verwendet (derzeit in Version 5). Diese sichere webbasierte Plattform rationalisiert und automatisiert die komplexen molekularen Analysen, die zur Diagnose von Krebs führen, und gewährleistet gleichzeitig den Schutz der Patientendaten und die Einhaltung der Qualitätssicherungsstandards des Krankenhauses. Diese Art von Plattform kann für die molekulare Pathologiediagnostik in pathologischen Labors eingesetzt werden.
Beispiel für einen Datenfluss in der personalisierten Medizin, unterstützt durch das Fachwissen des SIB:
Unterstützung der landesweiten klinischen Forschung und Überwachung
Die Gruppe entwickelt nationale Kooperationslösungen zur Unterstützung der Omics-Forschung, der klinischen Diagnostik und der Pathogenüberwachung. Letzteres geschieht über das SIB-Zentrum für Pathogen-Bioinformatik unter der Leitung von Aitana Neves. Aktuelle Beispiele sind
- Gemeinsam mit mehreren Krankenhäusern und veterinärmedizinischen Einrichtungen leitet sie die Schweizer Plattform zur Überwachung von Krankheitserregern (SPSP), die nationale One-Health-Genomplattform zur Unterstützung der Pathogenüberwachung und -forschung. Zu den Herausforderungen gehören die Sicherstellung der Datenkonformität mit den Standards des Swiss Personalized Health Network (SPHN), die Durchführung bioinformatischer Analysen und die Verwaltung des kontrollierten Datenzugriffs für Nutzer wie klinische Mikrobiologielabore, Forscher und Gesundheitsbehörden. SPSP ist eine Ressource des SIB und wird vom Staatssekretariat für Bildung, Forschung und Innovation (SBFI) und dem Bundesamt für Gesundheit(BAG) finanziert.
- Mitleitung des Aufbaus der Plattform SwissGenVar, einer landesweiten Initiative, die erstmals alle wichtigen akademischen Einrichtungen für medizinische Genetik in der Schweiz miteinander verbindet. Ziel ist die Integration von diagnostisch relevanten Interpretationen genetischer Varianten und hochwertigen klinischen Daten (ursprünglich finanziert durch SPHN).
Bereitstellung von Training im Bereich klinische Bioinformatik in der ganzen Schweiz
Das Training in klinischer Bioinformatik für klinische Fachkräfte trägt zu einer verbesserten Kommunikation zwischen Experten verschiedener Disziplinen und zu einer besseren Nutzung dieser neuen Technologien im Alltag bei:
- A Certificate of Advanced Studies (CAS) in personalisierter molekularer Onkologie wird seit 2018 von der Gruppe in Zusammenarbeit mit den Universitätsspitäler Basel und Lausanne sowie der Universität Basel koordiniert. Dieses in der Schweiz einzigartige multidisziplinäre und standortübergreifende Programm zielt darauf ab, die nächste Generation von Fachleuten mit unterschiedlichem Hintergrund in diesem sich rasch entwickelnden Bereich auszubilden.
Unser Fachwissen
Für die Projekte, an denen wir gearbeitet haben, nutzen wir ein breites Spektrum an Know-how, darunter:
- Projekt- und Produktmanagement;
- Geschäftsanalyse;
- Wissenschaftliche Berechnungen und Analysen;
- Datenmanagement;
- Bioinformatik-Analyse;
- Maschinelles Lernen und Signal-/Bildanalyse;
- Softwareentwicklung.
Das SIB ist an der Leitung der europäischen Bemühungen zur Förderung des offenen Austauschs von SARS-CoV-2-Genomdaten beteiligt: Le Temps
Die Schweiz richtet eine nationale Infrastruktur zur Verfolgung von COVID-19 und seinen Varianten ein: Le Temps, Tribune de Genève, RTS CQFD, Tages Anzeiger, Heidi.news, Bulletin des médecins suisses
Molekulare Big Data, eine neue Waffe für die Medizin – Experten treffen sich im September in der Schweiz: „Sequenzierung von Krankheitserregern zur Verfolgung von Epidemien“ RTS CQFD
Präzisionsmedizin und die Rolle der Bioinformatik: vier Kurzfilme zum Verständnis: Canal9 (Kurzfilm)
Molekulare Medizin und die CAS in der personalisierten molekularen Onkologie: Bulletin des médecins suisses
- Y. Christinat et al.
Berichterstattung über somatische Varianten in der klinischen Krebsbehandlung: Empfehlungen der Schweizerischen Gesellschaft für Molekulare Pathologie.
Virchows Archiv, https://doi.org/10.1007/s00428-024-03951-0 - E. Mutschler et al.
Auf dem Weg zu einer einheitlichen Berichterstattung über Genomsequenzierungsergebnisse in der klinischen Mikrobiologie.
PeerJ 12:e17673. https://doi.org/10.7717/peerj.17673 - D. Kraemer et al.
SwissGenVar: Eine Plattform für die klinische Interpretation genetischer Varianten zur Förderung einer personalisierten Gesundheitsversorgung in der Schweiz.
J. Pers. Med. 2024, 14, 648. https://doi.org/10.3390/jpm14060648 - F. Wegner et al.
Wie viel sollten wir sequenzieren? Eine Analyse der Schweizer SARS-CoV-2-Überwachungsbemühungen.
Microbiol Spectr. 2024, doi: 10.1128/spectrum.03628-23.
- Aitana Neves et al.
Eine Untersuchung zum Beitrag regionaler/nationaler Plattformen für Pathogendaten und zu den Ressourcen, die für deren Entwicklung und Pflege erforderlich sind
F1000Research 2023, doi: 10.12688/f1000research.142165.1 - Aitana Neves et al.
FAIR+E-Pathogendaten für Überwachung und Forschung: Lehren aus COVID-19
Frontiers in Public Health, doi: 10.3389/fpubh.2023.1289945 - Aitana Neves et al.
Die Schweizer Plattform zur Überwachung von Krankheitserregern – auf dem Weg zu einer landesweiten One-Health-Datenaustauschplattform für bakterielle, virale und pilzliche Genomik und zugehörige Metadaten.
Microbial Genomics, doi: 10.1099/mgen.0.001001
- JJC de Vries et al.
Benchmark von dreizehn Bioinformatik-Pipelines für die metagenomische Virusdiagnostik unter Verwendung von Datensätzen aus klinischen Proben.
Journal of Clinical Virology : Die offizielle Publikation der Panamerikanischen Gesellschaft für klinische Virologie, doi: 10.1016/j.jcv.2021.104908 - JJC de Vries et al.
Empfehlungen für die Einführung der metagenomischen Next-Generation-Sequenzierung in der klinischen Virologie, Teil II: Bioinformatische Analyse und Berichterstattung.
Journal of Clinical Virology: Die offizielle Publikation der Panamerikanischen Gesellschaft für Klinische Virologie, doi: 10.1016/j.jcv.2021.104812
- G. Greub et al.
Clinical Bioinformatics for Microbial Genomics and Metagenomics: Ein technischer Workshop für Postgraduierte der ESCMID.
Mikroben und Infektion, doi: 10.1016/j.micinf.2020.07.008 - D. Dylus et al.
NGS-basierte Typisierung von S. aureus und Ausbruchsanalyse in klinischen Mikrobiologielabors: Erkenntnisse aus einem schweizweiten Eignungstest.
Frontiers 2020, doi: 10.3389/fmicb.2020.591093 - A. David et al.
Annotation und Kuratierung menschlicher Genomvariationen: eine ELIXIR-Implementierungsstudie.
F1000Research 2020, doi: 10.12688/f1000research.24427.1
- T. Junier et al.
Virus-Metagenomik im klinischen Bereich: Erkenntnisse aus einer schweizweiten Ringstudie.
Genes 2019, doi: 10.3390/genes10090655
- A. Egli et al.
Verbesserung der Qualität und des Arbeitsablaufs bei der Sequenzierung und Analyse bakterieller Genome: Wegbereitung für eine schweizweite molekulare epidemiologische Überwachungsplattform.
Swiss Med Wkly 2018, doi: 10.4414/smw.2018.14693 - D. Wüthrich et al.
Moderne mikrobiologische Überwachung der Antibiotikaresistenz.
Schweizerischer Antibiotikaresistenzbericht 2018, Publikationsnummer BAG: 2018-OEG-87, 93-95 - D. Stekhoven et al.
Schweizerische Plattform zur Interpretation von Varianten in der Onkologie (SVIP-O).
Swiss Med Informatics. 2018, doi: https://doi.org/10.4414/smi.34.00411 - V. Barbié et al.
Die Gesundheit von morgen ist schon heute in Reichweite der Ärzte.
Bulletin der Schweizer Ärzte 2018, doi: https://doi.org/10.4414/bms.2018.06782
- Mitglieder des SIB Swiss Institute of Bioinformatics
Die Ressourcen des SIB Swiss Institute of Bioinformatics: Fokus auf kuratierte Datenbanken.
Nucleic Acids Res. 2016, doi: 10.1093/nar/gkv1310 - VB Gerritsen et al.
Bioinformatik und personalisierte Medizin: Die Schweiz ist Vorreiterin.
Rev Med Suisse 2016; 12 : 414-6 - JS. Beckmann et al.
Vereinbarkeit von evidenzbasierter Medizin und Präzisionsmedizin im Zeitalter von Big Data: Herausforderungen und Chancen.
Genome Medicine (2016), doi: 10.1186/s13073-016-0388-7
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