In einem so vielfältigen Bereich wie der Bioinformatik ist es eine Herausforderung, stets über die neuesten Fortschritte und Ideen auf dem Laufenden zu bleiben. Die SIB Remarkable Outputs bieten der globalen Gemeinschaft eine Auswahl herausragender Arbeiten, die im Laufe des Jahres von unseren Mitgliedern erstellt wurden. Diese Arbeiten werden vom SIB-Award-Komitee, können peer-reviewte Publikationen, Preprints, Ressourcen, Software-Tools, Datenbanken, Outreach-Programme, Wissenschaftsförderung usw. umfassen.
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Ein umfassender Katalog des Maus-Mikrobiota-Genoms
Beteiligte Gruppe: Computational Evolutionary Genomics, geleitet von Evgeny Zdobnov und Evgenia Kriventseva, Genf.
Das Komitee über die Arbeit: „Eine ausgezeichnete funktionelle und taxonomische Zusammenfassung des Metagenoms des Mäusedarms, erstellt unter Verwendung einer soliden Bioinformatik-Pipeline. Dies ist eine großartige Ressource für Forscher, die Ergebnisse von Mäusen auf den Menschen übertragen.“
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Annotation biologisch relevanter Liganden in UniProtKB
Beteiligte Gruppe: Swiss-Prot, geleitet von Alan Bridge, Genf.
Stellungnahme des Komitees zu dieser Arbeit: „Mithilfe der ChEBI-Ontologie für kleine Moleküle haben die UniProt-Kuratoren Ligandenbindungsstellen neu annotiert. Diese Standardisierung ermöglicht eine einfachere und rationalere Analyse und verbessert die Qualität der Vorhersage von Proteinstrukturen und Wirkstoffzielen.“
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Biosynthetisches Potenzial des globalen Ozeanmikrobioms
Beteiligte Gruppen: Mikrobiomforschung unter der Leitung von Shinichi Sunagawa und Biomedizinische Informatik unter der Leitung von Gunnar Rätsch, Zürich.
Verwandte Ressourcen: Video-Zusammenfassung, Ocean Microbiomics Database
Das Komitee über die Arbeit: „Mithilfe einer maßgeschneiderten Bioinformatik-Pipeline wurden über 26.000 Genome aus aller Welt analysiert, um ihre biosynthetischen Merkmale hervorzuheben. Die Ocean Microbiomics Database bietet Zugang zu diesen Daten.“
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Nachweis von Varianten des SARS-CoV-2-Virus im Abwasser
Beteiligte Gruppe: Computational Biology, geleitet von Niko Beerenwinkel, Basel.
Das Komitee über die Arbeit: „Ein bemerkenswertes Beispiel dafür, wie von SIB-Gruppen entwickelte Tools und Datenbanken der gesamten Gesellschaft helfen können.“
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Bestimmung der Vererbung von Genen in Biobanken ohne elterliche Genome
Beteiligte Gruppe: System- und Populationsgenetik unter der Leitung von Olivier Delaneau und Statistische Genetik unter der Leitung von Zoltán Kutalik, Lausanne.
Stellungnahme des Komitees zur Arbeit: „Ein cleverer rechnergestützter Ansatz, mit dem sich ableiten lässt, welche Gene ein Individuum von seinen Eltern geerbt hat, ohne dass Informationen über diese vorliegen. Damit lässt sich untersuchen, ob die elterliche Herkunft eines Gens einen Einfluss auf Krankheiten und andere Merkmale hat.“
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Ermöglicht die Echtzeit-Aufzeichnung der Genexpression in einzelnen Zellen
Beteiligte Gruppe: Systembiologie und Genetik, geleitet von Bart Deplancke, Lausanne.
Stellungnahme des Komitees zu der Arbeit: „Live-seq ist ein wirklich neuartiger und innovativer Ansatz, der Experimente zur Profilerstellung der Genexpression in lebenden, einzelnen Zellen über einen bestimmten Zeitraum hinweg ermöglicht, was bisher nicht möglich war.“
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FAIR-Grundsätze in der Praxis für Gesundheitsdaten
Beteiligte Gruppe: Personalized Health Informatics, geleitet von Katrin Crameri, Basel.
Verwandte Ressource: SPHN DCC Training
Stellungnahme des Ausschusses zur Arbeit: „Eine ausgezeichnete Ressource für FAIR-Datentraining und -Sensibilisierung. Es handelt sich um eine wertvolle allgemeine Einführung, die die Leitprinzipien in einem gut strukturierten Format mit praktischen Erläuterungen präsentiert.“
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DNA-Sequenzierungsdaten besser zugänglich machen
Beteiligte Gruppe: Biomedizinische Informatik, geleitet von Gunnar Rätsch, Zürich.
Stellungnahme des Komitees zur Arbeit: „Durch die Möglichkeit, DNA-Datenbanken ohne Informationsverlust zu indexieren und vollständig durchsuchbar zu machen, können einst unüberschaubare Datensätze nun zu leistungsstarken Ressourcen für die biomedizinische Forschung werden. Ein wichtiger Schritt, um DNA-Sequenzierungsdaten einem breiteren Publikum zugänglich zu machen.“
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Die genomischen Ursprünge der ersten Bauern der Welt
Beteiligte Gruppen: Computational and Molecular Population Genetics unter der Leitung von Laurent Excoffier, Bern, und Statistical and Computational Evolutionary Biology unter der Leitung von Daniel Wegmann, Freiburg.
Weiterführende Informationen: Pressemitteilung
Stellungnahme des Komitees zur Arbeit: „Diese Studie leistet einen bedeutenden Beitrag zu unserem Wissen über die Geschichte der Menschheit und die Ursprünge der Landwirtschaft. Sie unterstreicht die entscheidende Rolle, die Informatik und Genomik bei der Erforschung unserer gemeinsamen Geschichte spielen.“
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Der Einfluss von Genduplikation oder -deletion auf komplexe menschliche Merkmale
Beteiligte Gruppe: Statistische Genetik, geleitet von Zoltán Kutalik, Lausanne.
Weiterführende Informationen: Pressemitteilung
Stellungnahme des Komitees zu dieser Arbeit: „Diese Arbeit stellt die bislang umfassendste Untersuchung der Zusammenhänge zwischen Kopienzahlvariationen und menschlichen Phänotypen unter Verwendung computergestützter Methoden dar.“
