Il est difficile de se tenir au courant des dernières avancées et des idées brillantes qui émergent dans un domaine aussi diversifié que la bioinformatique. Le SIB Remarkable Outputs fournit à la communauté mondiale une liste restreinte des travaux exceptionnels réalisés au cours de l'année par nos membres. Ces travaux, sélectionnés par le Comité du SIB Award, peuvent inclure des publications évaluées par des pairs, des prépublications, des ressources, des outils logiciels, des bases de données, des programmes de sensibilisation, des actions de promotion de la science, etc.
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Catalogue complet du génome du microbiote de la souris
Groupe impliqué : Computational Evolutionary Genomics, dirigé par Evgeny Zdobnov et Evgenia Kriventseva, Genève.
Commentaire du comité : « Excellent résumé fonctionnel et taxonomique du métagénome intestinal de la souris, établi à l'aide d'une solide chaîne bioinformatique. Il s'agit d'une ressource précieuse pour les chercheurs qui transposent les résultats obtenus chez la souris à l'être humain. »
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Annotation des ligands biologiquement pertinents dans UniProtKB
Groupe impliqué : Swiss-Prot, dirigé par Alan Bridge, Genève.
Commentaire du comité sur ce travail : « À l'aide de l'ontologie des petites molécules ChEBI, les curateurs d'UniProt ont réannoté les sites de liaison des ligands. Cette normalisation facilite et rationalise l'analyse, améliorant ainsi la qualité de la structure des protéines et la prédiction des cibles médicamenteuses. »
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Potentiel biosynthétique du microbiome océanique mondial
Groupes impliqués : Recherche sur le microbiome, dirigée par Shinichi Sunagawa, et Informatique biomédicale, dirigée par Gunnar Rätsch, Zurich.
Ressources connexes : résumé vidéo, base de données sur le microbiome océanique
Commentaire du comité sur les travaux : « À l'aide d'un pipeline bioinformatique personnalisé, plus de 26 000 génomes provenant de toute la planète ont été analysés afin de mettre en évidence leurs caractéristiques biosynthétiques. La base de données Ocean Microbiomics Database permet d'accéder à ces données. »
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Détection de variants du virus SARS-CoV-2 dans les eaux usées
Groupe impliqué : Biologie computationnelle, dirigé par Niko Beerenwinkel, Bâle.
Ce que le comité a dit à propos de ce travail : « Un exemple remarquable de la manière dont les outils et les bases de données développés par les groupes du SIB peuvent aider l'ensemble de la société. »
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Détermination de l'hérédité des gènes dans les biobanques sans génomes parentaux
Groupe impliqué : Génétique des systèmes et des populations, dirigé par Olivier Delaneau, et Génétique statistique, dirigé par Zoltán Kutalik, Lausanne.
Commentaire du comité sur les travaux : « Une approche informatique astucieuse permettant de déduire quels gènes un individu a hérités de ses parents sans disposer d'aucune information sur ces derniers. Cela permet d'étudier si l'origine parentale d'un gène a une incidence sur des maladies et d'autres traits. »
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Permettre l'enregistrement en temps réel de l'expression génétique dans des cellules individuelles
Groupe impliqué : Biologie des systèmes et génétique, dirigé par Bart Deplancke, Lausanne.
Commentaire du comité sur les travaux : « Live-seq est une approche véritablement novatrice et innovante qui permet de réaliser des expériences visant à profiler l'expression génique dans des cellules individuelles vivantes au fil du temps, d'une manière qui était auparavant impossible. »
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Les principes FAIR appliqués aux données de santé
Groupe impliqué : Personalized Health Informatics, dirigé par Katrin Crameri, Bâle.
Ressource connexe : SPHN DCC Training
Commentaire du comité sur le travail : « Une excellente ressource pour la formation et la sensibilisation aux données FAIR. Il s'agit d'une introduction générale précieuse, qui présente les principes directeurs dans un format bien structuré avec des explications pratiques. »
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Rendre les données de séquençage de l'ADN plus accessibles
Groupe impliqué : Informatique biomédicale, dirigé par Gunnar Rätsch, Zurich.
Commentaire du comité : « En permettant l'indexation des bases de données ADN sans perte d'informations et en les rendant entièrement consultables, des ensembles de données autrefois intimidants peuvent désormais devenir des ressources puissantes pour la recherche biomédicale. Il s'agit d'une étape importante pour rendre les données de séquençage de l'ADN accessibles à un public plus large. »
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Les origines génomiques des premiers agriculteurs au monde
Groupes impliqués : Génétique computationnelle et moléculaire des populations, dirigé par Laurent Excoffier, Berne, et Biologie évolutive statistique et computationnelle, dirigé par Daniel Wegmann, Fribourg.
Ressource connexe : Communiqué de presse
Commentaire du comité sur les travaux : « Cette étude apporte une contribution significative à notre connaissance de l'histoire de l'humanité et des origines de l'agriculture. Elle souligne le rôle crucial que jouent l'informatique et la génomique dans la découverte de notre histoire commune. »
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L'impact de la duplication ou de la délétion de gènes sur les traits complexes chez l'être humain
Groupe impliqué : Génétique statistique, dirigé par Zoltán Kutalik, Lausanne.
Ressource connexe : Communiqué de presse
Commentaire du comité sur ces travaux : « Ces travaux constituent l'étude la plus complète à ce jour sur les relations entre les variations du nombre de copies et les traits phénotypiques humains à l'aide de méthodes computationnelles. »
