Letzte Woche habenwir eine Reihe von Mitteilungenveröffentlicht, in denen die Entwicklungsschwerpunkte des SIB für die kommenden Jahre vorgestellt wurden. Die Nutzung der Biokurationskompetenzen des Instituts im Bereich der personalisierten Gesundheit ist einer davon, sei es auf genomischer Ebene – beispielsweise mit der Swiss Variant Interpretation Platform (SVIP) – oder zunehmend auch in anderen Omics-Bereichen.
Swiss-Prot: ein weltweites Aushängeschild der Biokuration
32 Jahre nach ihrer Gründung und mit rund 50 Mitarbeitenden ist die Swiss-Prot-Gruppe der SIB weiterhin international für ihre Expertise im Bereich der Biokuration anerkannt. Swiss-Prot umfasst Proteinsequenzen, deren Funktionen und Sequenzvarianten (UniProtKB/Swiss-Prot sowie ViralZone, HAMAP und PROSITE) sowie Metaboliten und Stoffwechselreaktionen (SwissLipids und Rhea), die auch bei vielen menschlichen Krankheiten eine wichtige Rolle spielen. Weitere Einblicke in die Arbeit von Swiss-Prot bietet das Interview mit dessen Direktor Alan Bridge über die Zukunft der Biokuration.
Biokuration, ein wichtiger Baustein für personalisierte Gesundheit
Mit dem Aufkommen der molekularen Medizin greifen Kliniker aus aller Welt auf sorgfältig kommentierte Wissensdatenbanken zurück, um die Pathogenität einer bestimmten Variante zu bewerten, ihre Diagnose zu stellen oder geeignete Medikamente zu finden.
In diesem Zusammenhang wird die Rolle von Biokuratoren – also erfahrenen Biologen, die in der Lage sind, die relevantesten und wertvollsten Informationen aus der wachsenden biomedizinischen Literatur in Wissensdatenbanken zu extrahieren – zunehmend an Bedeutung gewinnen.
In Zusammenarbeit mit Klinikern und Bioinformatikern werden Biokuratoren einen wesentlichen Baustein der multidisziplinären personalisierten Medizinprogramme in der Schweiz und international bilden.
Eine kuratierte Plattform zur Harmonisierung der Interpretation von Varianten
Ein konkretes Beispiel dafür ist das SVIP-Projekt , das kürzlich unter der gemeinsamen Leitung der SIB Clinical Bioinformatics Group gestartet wurde. Ziel ist es, die klinische Interpretation von Varianten in Schweizer Spitälern zu harmonisieren.
Die Plattform, die sich zunächst auf Varianten im Zusammenhang mit Krebserkrankungen konzentriert, wird klinische Daten von Krankenhauspartnern mit öffentlich zugänglichen Informationen aus internationalen Projekten (z. B. ClinVar, CIViC) und veröffentlichter Literatur kombinieren, die von erfahrenen Biokuratoren aus SIB-Gruppen wie der Swiss-Prot-Gruppe (siehe Kasten)zusammengestellt werden .
Von genomischen Varianten zu Proteinen – und darüber hinaus
Die Wissensdatenbank für menschliche Proteine neXtProt arbeitet ebenfalls daran, ihre Informationen für die klinische Welt nutzbar zu machen: Ursprünglich entwickelt, um Forschern dabei zu helfen, herauszufinden, welche Funktionen menschliche Proteine in unserem Körper haben, hat die Gruppe CALIPHO, die diese Ressource entwickelt , einen Korpus von Anmerkungen zu den Auswirkungen von Proteinfunktionsvariationen bei Krebserkrankungen und genetischen Krankheiten erstellt. Diese sogenannten „phänotypischen” Effekte umfassen Veränderungen in der Aktivität des Proteins, seiner Stabilität sowie seiner Wechselwirkungen mit anderen Proteinen oder Medikamenten.
Während die meisten Informationen, die heute von Klinikern verwendet werden, auf genomischer Ebene liegen, bedeutet der Aufstieg und die Integration anderer „Omics” wie Proteomik, Lipidomik oder Transkriptomik, dass von SIB-Gruppen entwickelte, von Experten kuratierte Ressourcen (z. B. SwissLipids, Glycomics@ExPASy, Bgee, EPD)– entscheidend sein, um unser Verständnis von Krankheiten zu verbessern, die Entdeckung von Biomarkern zu fördern oder die Entwicklung personalisierter Medizinprogramme zu unterstützen.
