La semaine dernière, nous avons annoncé une série de communications mettant en avant les axes de développement du SIB pour les années à venir. L'un d'entre eux consiste à tirer parti de l'expertise de l'Institut en matière de biocuration dans le contexte de la santé personnalisée, que ce soit au niveau génomique – avec la Swiss Variant Interpretation Platform (SVIP) par exemple – ou, de plus en plus, dans d'autres domaines de l'omique.
Swiss-Prot : un fleuron mondial de la biocuration
Trente-deux ans après sa création et avec une cinquantaine de collaborateurs, le groupe Swiss-Prot du SIB continue d'être reconnu internationalement pour son expertise en biocuration. Swiss-Prot couvre les séquences protéiques, leurs fonctions et leurs variantes (UniProtKB/Swiss-Prot, mais aussi ViralZone, HAMAP et PROSITE), ainsi que les métabolites et les réactions métaboliques (SwissLipids et Rhea), qui jouent également un rôle important dans de nombreuses maladies humaines. Pour en savoir plus sur le travail de Swiss-Prot, lisez l'interview de son directeur Alan Bridge sur l'avenir de la biocuration.
La biocuration, un élément clé de la santé personnalisée
Avec l'avènement de la médecine moléculaire, les cliniciens du monde entier se tournent vers des bases de connaissances soigneusement annotées pour évaluer la pathogénicité d'un variant spécifique, orienter leur diagnostic ou identifier les médicaments associés.
Dans ce contexte, le rôle des biocurateurs, ces biologistes experts capables d'extraire les informations les plus pertinentes et les plus précieuses de la littérature biomédicale en constante expansion pour les intégrer dans des bases de connaissances, va prendre une importance croissante.
En collaboration avec des cliniciens et des bioinformaticiens, les biocurateurs constitueront un élément essentiel des programmes de médecine personnalisée pluridisciplinaire en Suisse et à l'échelle internationale.
Une plateforme organisée pour harmoniser l'interprétation des variants
Un exemple concret est le projet SVIP qui a récemment démarré sous la co-direction du groupe Clinical Bioinformatics du SIB. Son objectif est d'harmoniser l'interprétation clinique des variants dans les hôpitaux suisses.
Ciblant dans un premier temps les variants associés au cancer, la plateforme combinera les données cliniques des hôpitaux partenaires avec les informations accessibles au public issues de projets internationaux (par exemple ClinVar, CIViC) et de la littérature publiée, fournies par des biocurateurs experts issus de groupes du SIB tels que le Swiss-Prot Group (voir encadré).
Des variantes génomiques aux protéines, et au-delà
La base de données sur les protéines humaines neXtProt s'efforce également de mettre ses informations au service du monde clinique : initialement conçue pour aider les chercheurs à découvrir le rôle des protéines humaines dans notre organisme, le groupe CALIPHO, qui développe cette ressource , a constitué un corpus d'annotations sur l'impact des variations de séquences protéiques dans les cancers et les maladies génétiques. Ces effets dits « phénotypiques » englobent les changements dans l'activité de la protéine, sa stabilité ainsi que ses interactions avec d'autres protéines ou médicaments.
Alors que la plupart des informations utilisées aujourd'hui par les cliniciens se situent au niveau génomique, l'essor et l'intégration d'autres « omiques » telles que la protéomique, la lipidomique ou la transcriptomique signifient que les ressources expertes développées par les groupes SIB (par exemple SwissLipids, Glycomics@ExPASy, Bgee, EPD) seront cruciales pour faire progresser notre compréhension des maladies, améliorer la découverte de biomarqueurs ou soutenir le développement de programmes de médecine personnalisée.
