In ihrer neuesten Version bietet die gemeinsam von den Genfer Universitätskliniken (HUG) und der SIB entwickelte Plattform für die Krebsdiagnostik wichtige zusätzliche molekulare Erkenntnisse. Neben der Unterstützung bei der Interpretation von Sequenzierungsdaten von Patienten ermöglicht die neue OncoBench® den Ärzten nun auch die zuverlässige Analyse von Variationen in der Anzahl der Kopien bestimmter Gene – Informationen, die mit mehreren Krebstherapien in Zusammenhang stehen.
OncoBench® ist eine von den HUG und der SIB gemeinsam entwickelte Plattform zur Analyse und Speicherung genomischer Daten im Bereich der Onkologie. Sie ist seit 2016 im Routineeinsatz und wurde entwickelt, um die komplexen molekularen Analysen, die bei der Diagnose und Behandlung von Krebserkrankungen zum Einsatz kommen, zu rationalisieren und zu automatisieren und gleichzeitig den Datenschutz der Patientinnen und Patienten zu gewährleisten. Die neueste Version der Plattform enthält eine wichtige Neuerung: Zusätzlich zum Analysepaket für Next-Generation-Sequencing verfügt sie nun über ein spezielles Modul zum Hochladen und Interpretieren von Kopienzahlvariationen (CNVs), die mitOncoScanTM erkannt wurden. Kopienzahlvariationen treten auf, wenn ein bestimmtes Gen während der Tumorbildung Kopien gewinnt oder verliert.
„Neben einzelnen Mutationen stehen auch Variationen in der Anzahl der Kopien bestimmter Gene mit der Entstehung und Behandlung verschiedener Krebsarten in Zusammenhang, beispielsweise ERBB2 (Her-2) bei Brustkrebs. Dank dieser neuen Version von Oncobench® können wir die relevanten CNVs schnell und zuverlässig identifizieren und in die Mutationsdaten integrieren. Dies ist ein echter Durchbruch, da es den Weg für eine wirklich integrative Analyse der molekularen Daten eines Patienten ebnet“, sagt Yann Christinat, klinischer Bioinformatiker bei HUG Molecular Pathology.
Dadurch können zusätzliche molekulare Erkenntnisse, die für die Diagnose und Behandlung der Krankheit entscheidend sind, schnell identifiziert und an den Onkologen weitergeleitet werden. Die neue integrierte Lösung bedeutet einen weiteren Zeit- und Effizienzgewinn im Kampf gegen Krebs.