Nach der erfolgreichen Demonstration einer sicheren Infrastruktur für die Speicherung und den Austausch sensibler Patientendaten ist die Schweiz nun offiziell dem Federated European Genome-phenome Archive (FEGA) beigetreten – einer wachsenden internationalen Gemeinschaft, die einen gemeinsamen Zugang zu Genomikressourcen für die Forschung ermöglicht. Ein Konsortium aus sechs Institutionen unter der Koordination des SIB, dem Schweizer FEGA-Knotenpunkt, wird unser Verständnis von Gesundheit und Krankheit vertiefen, personalisierte Therapien beschleunigen und die Umsetzung gross angelegter Genomik- und Gesundheitsdateninitiativen in der Schweiz und darüber hinaus unterstützen.
Omics-Daten von Patienten sind eine wichtige Ressource für die Erforschung von Gesundheit und Krankheiten. Der Zugang zu diesen Daten ist jedoch schwierig: Sie können nicht offen zugänglich gemacht oder über nationale Grenzen hinweg übertragen werden; einzelne Forscher delegieren häufig das Fachwissen und die Infrastruktur für die Speicherung und den sicheren Zugang zu den von ihnen erzeugten sensiblen Daten; und Forscher anderer Gruppen können nicht ohne Weiteres herausfinden, welche nicht öffentlichen Daten wo vorhanden sind.
FEGA überwindet diese Probleme durch ein Netzwerk nationaler Knotenpunkte für die sichere und rechtskonforme Speicherung und den Zugriff auf Daten, die mit einem zentralen Knotenpunkt (Central EGA) für die globale Datenermittlung verbunden sind. Neben der Schweiz umfasst FEGA Knotenpunkte aus Kanada, Finnland, Deutschland, Norwegen, Polen, Portugal, Spanien und Schweden – viele weitere weltweit sind dabei, sich anzuschließen.
Eine globale Ressource für die Krankheitsforschung und personalisierte Medizin
FEGA wurde 2022 ins Leben gerufen, um ein großes Hindernis für die biomedizinische Forschung zu überwinden: die Möglichkeit für Wissenschaftler, DNA-Sequenzen (Genomik), Genexpressionsanalysen (Transkriptomik) und andere „Omics“-Daten von Patienten zu finden und auszutauschen. Die Schweiz hat sich nun diesem wachsenden internationalen Netzwerk angeschlossen, dem derzeit Länder in Europa und Nordamerika angehören.
Omics-Daten von Patienten sind eine wichtige Ressource für die Erforschung von Gesundheit und Krankheiten. Der Zugang zu diesen Daten ist jedoch schwierig: Sie können nicht offen zugänglich gemacht oder über nationale Grenzen hinweg übertragen werden; einzelne Forscher delegieren häufig das Fachwissen und die Infrastruktur für die Speicherung und den sicheren Zugang zu den von ihnen erzeugten sensiblen Daten; und Forscher anderer Gruppen können nicht ohne Weiteres herausfinden, welche nicht öffentlichen Daten wo vorhanden sind.
FEGA überwindet diese Probleme durch ein Netzwerk nationaler Knotenpunkte für die sichere und rechtskonforme Speicherung und den Zugriff auf Daten, die mit einem zentralen Knotenpunkt (Central EGA) für die globale Datenermittlung verbunden sind. Neben der Schweiz umfasst FEGA Knotenpunkte aus Kanada, Finnland, Deutschland, Norwegen, Polen, Portugal, Spanien und Schweden – viele weitere weltweit sind dabei, sich anzuschließen.
Die Infrastruktur wird es Forschenden in der Schweiz erstmals ermöglichen, humangenomische Daten in einem sicheren nationalen Archiv zu hinterlegen, das den Schweizer Vorschriften für Datenschutz und Forschung am Menschen entspricht, und den Zugang zu diesen Daten für zugelassene Studien weltweit zu kontrollieren. Dies wird die Erforschung von Krankheitsmechanismen und die Entwicklung personalisierter Medizin fördern, indem die Menge und Vielfalt der für die Forschung verfügbaren Genomdaten erhöht wird.
Die Swiss FEGA plant, bis Ende des Jahres für die Einreichung von Daten offen zu sein. Der Knotenpunkt wird von der SIB geleitet und vom Swiss Personalized Health Network (SPHN) mit der ETH Zürich – Scientific IT Services (ETH-SIS), der ETH Zürich – NEXUS Personalized Health Technologies (NEXUS), dem Health 2030 Genome Center (H2030GC), dem Swiss Data Science Center (SDSC) und Switch als wichtige Partnern unterstützt. Swiss Data Science Center (SDSC) und Switch als wichtige Partner. Die Arbeit trägt zu unseren strategischen Zielen bei, Omics-Daten für eine bessere Gesundheit zugänglich zu machen, an der Spitze neuer technologischer Entwicklungen zu bleiben und die Interessen der Schweiz in der Life-Science-Forschungsinfrastruktur international zu vertreten.
Wir freuen uns sehr, den Schweizer Knotenpunkt im FEGA-Netzwerk willkommen zu heißen. Das Schweizer Team hat den Onboarding-Prozess effizient gemeistert und dabei Input von anderen etablierten Knotenpunkten eingeholt. Seine sorgfältige Dokumentation und sein Bestreben, sein Know-how weiterzugeben, werden für andere FEGA-Knotenpunkte, die sich dem Netzwerk anschließen, von großem Nutzen sein.
Bereitstellung des ersten Schweizer Archivs für Humangenomdaten
Swiss FEGA wurde nach einer erfolgreichen Demonstration seiner End-to-End-Funktionalität zur Teilnahme am globalen Netzwerk eingeladen:
sichere Datenübermittlung und -speicherung sowie standardisierte Beschreibungen jedes Datensatzes (Metadaten);
datenermittlung durch automatisches Hochladen nicht sensibler Metadaten in den zentralen EGA-Knoten, wodurch Forscher an einem Ort nach Datensätzen suchen können, die für eine geplante Studie relevant sind;
kontrollierter Datenzugriff durch ein System zur Autorisierung von Datenzugriffsanfragen, Datenschutzvereinbarungen und temporärem Zugriff auf genehmigte Forschungsprojekte.
Das SIB koordinierte die Entwicklung dieser Infrastruktur und erarbeitete den rechtlichen Rahmen, um sicherzustellen, dass Swiss FEGA den nationalen Vorschriften entspricht. Alle Swiss FEGA-Daten werden sicher in der Cloud-Infrastruktur von Switch archiviert, wobei das SIB als Dienstleistungserbringer fungiert und das Benutzerportal für die Datenübermittlung und -anforderung bereitstellt. ETH-SIS verwaltet den sicheren Datenarchivierungsdienst, SDSC stellt die Datenverwaltungsplattform bereit, und H2030 GC und SDSC sind für die Einbindung der Nutzer und die Tests verantwortlich.
Der kontrollierte Datenzugriff wird über die vertrauenswürdige Forschungsumgebung der Schweiz, BioMedIT,ermöglicht, die als Teil des SPHN eingerichtet wurde und über fast ein Jahrzehnt Erfahrung im Umgang mit sensiblen Patientendaten verfügt. Das SPHN wird von der Schweizerischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften in Zusammenarbeit mit dem SIB geleitet und unterstützt die Gründung der Swiss FEGA mit Startkapital.
Wissenschaftler der SIB passen darüber hinaus die Daten- und Metadatenstandards des Knotenpunkts an internationale Richtlinien an, um die Interoperabilität der Schweizer Daten mit anderen grossen Genomik- und Gesundheitsdateninitiativen sicherzustellen. Dazu gehören das Projekt «Genom der Schweiz», die europäische Initiative «1+ Million Genomes», das europäische Projekt «Genomic Data Infrastructure » und der Europäische Gesundheitsdatenraum (EHDS). Die Arbeit folgt den Richtlinien für Genomforscher, die Anfang dieses Jahres vom SPHN veröffentlicht wurden.
Ich bin stolz darauf, mit Partnern aus der ganzen Schweiz an diesem wichtigen Projekt zusammenzuarbeiten. Swiss FEGA wird eine wichtige Ressource sein, von der alle Life-Science-Forscher in der Schweiz profitieren werden, und ebnet den Weg für die Angleichung an Schweizer und europäische Initiativen zum Austausch von Gesundheitsdaten
Ein Modell zur Erweiterung des globalen FEGA-Netzwerks
Die Demonstration der Swiss FEGA dient nun als Modell für andere Länder, die dem Netzwerk beitreten möchten. Das SIB hat ein Skript für die End-to-End-Demonstration mit Richtlinien zu organisatorischen, rechtlichen und technischen Anforderungen entwickelt und unterstützt mehrere beitretende Länder direkt durch Workshops – darunter auch beim kürzlich abgehaltenen 2025 All Hands Meeting von ELIXIR, der europäischen Infrastruktur für Lebenswissenschaften.
Diese Bemühungen werden den Wissensaufbau und die personalisierte Medizin noch weiter beschleunigen, indem sie FEGA als weltweit grösste Repositorie für den effizienten Austausch von Humangenomik- und verwandten Gesundheitsdaten für die Forschung weiter festigen.
Aktuelles FEGA-Netzwerk
Bildnachweis: Schweizer FEGA; Gabriele Rinck; FEGA
