Après avoir démontré avec succès la sécurité de son infrastructure de stockage et de partage des données sensibles des patients, la Suisse a officiellement rejoint la Federated European Genome-phenome Archive (FEGA), une communauté internationale en pleine expansion qui offre un accès fédéré aux ressources génomiques pour la recherche. Consortium de six institutions coordonné par le SIB, le nœud suisse de FEGA permettra d'approfondir notre compréhension de la santé et des maladies, d'accélérer le développement de thérapies personnalisées et de soutenir la mise en œuvre d'initiatives à grande échelle dans le domaine de la génomique et des données de santé en Suisse et au-delà.
Les données omiques des patients constituent une ressource essentielle pour étudier la santé et les maladies. Cependant, l'accès à ces données est difficile : elles ne peuvent être rendues publiques ni transférées au-delà des frontières nationales ; les chercheurs individuels délèguent souvent l'expertise et l'infrastructure nécessaires pour stocker et fournir un accès sécurisé aux données sensibles qu'ils produisent ; et les chercheurs d'autres groupes ne peuvent pas facilement trouver où se trouvent les données non publiques.
Le FEGA surmonte ces problèmes grâce à un réseau de nœuds nationaux pour le stockage et l'accès sécurisés et conformes à la législation, qui sont connectés à un nœud central (EGA central) pour la recherche mondiale de données. Outre la Suisse, le FEGA comprend des nœuds au Canada, en Finlande, en Allemagne, en Norvège, en Pologne, au Portugal, en Espagne et en Suède, et de nombreux autres pays dans le monde sont en train de le rejoindre.
Une ressource mondiale pour la recherche sur les maladies et la médecine personnalisée
Le FEGA a été lancé en 2022 afin de surmonter un obstacle majeur à la recherche biomédicale : la capacité des scientifiques à trouver et à partager des séquences d'ADN (génomique), des analyses d'expression génétique (transcriptomique) et d'autres données « omiques » provenant de patients. La Suisse a désormais rejoint ce réseau international en pleine expansion, qui comprend actuellement des pays d'Europe et d'Amérique du Nord.
Les données omiques des patients constituent une ressource essentielle pour étudier la santé et les maladies. Cependant, l'accès à ces données est difficile : elles ne peuvent être rendues publiques ni transférées au-delà des frontières nationales ; les chercheurs individuels délèguent souvent l'expertise et l'infrastructure nécessaires pour stocker et fournir un accès sécurisé aux données sensibles qu'ils produisent ; et les chercheurs d'autres groupes ne peuvent pas facilement trouver où se trouvent les données non publiques.
Le FEGA surmonte ces problèmes grâce à un réseau de nœuds nationaux pour le stockage et l'accès sécurisés et conformes à la législation, qui sont connectés à un nœud central (EGA central) pour la recherche mondiale de données. Outre la Suisse, le FEGA comprend des nœuds au Canada, en Finlande, en Allemagne, en Norvège, en Pologne, au Portugal, en Espagne et en Suède, et de nombreux autres pays dans le monde sont en train de le rejoindre.
Cette infrastructure permettra pour la première fois aux chercheurs suisses de déposer des données génomiques humaines dans une archive nationale sécurisée, conforme à la réglementation suisse en matière de protection des données et de recherche sur l'être humain, et de contrôler l'accès à ces données pour les études approuvées dans le monde entier. Cela facilitera la découverte des mécanismes pathologiques et le développement de la médecine personnalisée, en augmentant le volume et la diversité des données génomiques disponibles pour la recherche.
Le FEGA suisse prévoit d'être ouvert à la soumission de données d'ici la fin de l'année. Le nœud est dirigé par le SIB et soutenu par le Swiss Personalized Health Network (SPHN), avec comme partenaires clés l'ETH Zürich - Scientific IT Services (ETH-SIS), l'ETH Zürich - NEXUS Personalized Health Technologies (NEXUS), le Health 2030 Genome Center (H2030GC), le Swiss Data Science Center (SDSC) et Switch. Ce travail contribue à nos objectifs stratégiques qui consistent à exploiter les données omiques pour améliorer la santé, rester à la pointe des nouveaux développements technologiques et représenter les intérêts de la Suisse au niveau international dans le domaine des infrastructures de recherche en sciences de la vie.
Nous sommes ravis d'accueillir le nœud suisse au sein du réseau FEGA. L'équipe suisse a mené à bien le processus d'intégration, en sollicitant l'avis d'autres nœuds déjà établis. Sa documentation minutieuse et son ambition de partager son savoir-faire seront très utiles aux autres nœuds FEGA en cours d'intégration.
Mise en place des premières archives suisses pour les données génomiques humaines
Swiss FEGA a été invité à rejoindre le réseau mondial après avoir démontré avec succès ses fonctionnalités de bout en bout :
soumission et stockage sécurisés des données, ainsi que descriptions normalisées de chaque ensemble de données (métadonnées) ;
recherche de données grâce au téléchargement automatisé de métadonnées non sensibles dans le nœud central EGA, qui permet aux chercheurs de rechercher en un seul endroit les ensembles de données pertinents pour une étude prévue ;
accès contrôlé aux données grâce à un système d'autorisation des demandes d'accès aux données, d'accords de protection des données et d'accès temporaire aux projets de recherche approuvés.
Le SIB a coordonné le développement de cette infrastructure et élaboré le cadre juridique afin de garantir la conformité de la Swiss FEGA avec la réglementation nationale. Toutes les données de la Swiss FEGA seront archivées de manière sécurisée sur l'infrastructure cloud Switch, le SIB étant le propriétaire du service et fournissant le portail utilisateur pour la soumission et la demande de données. L'ETH-SIS gère le service d'archivage sécurisé des données, le SDSC fournit la plateforme de gouvernance des données, et H2030 GC et SDSC sont responsables de l'engagement des utilisateurs et des tests.
L'accès contrôlé aux données est rendu possible grâce à l'environnement de recherche sécurisé suisse BioMedIT, qui a été créé dans le cadre du SPHN et bénéficie de près d'une décennie d'expérience dans le traitement des données sensibles des patients. Le SPHN est dirigé par l'Académie suisse des sciences médicales en collaboration avec le SIB, et soutient la création de Swiss FEGA par un financement initial.
Les scientifiques du SIB alignent en outre les normes relatives aux données et métadonnées du nœud sur les directives internationales, afin de garantir l'interopérabilité des données suisses avec d'autres grandes initiatives en matière de génomique et de données de santé. Il s'agit notamment du projet Génome de la Suisse, de l'initiative européenne 1+ Million Genomes, du projet European Genomic Data Infrastructure et de l'European Health Data Space (EHDS). Ce travail suit les directives destinées aux chercheurs en génomique publiées plus tôt cette année par le SPHN.
Je suis fier de travailler avec des partenaires de toute la Suisse sur cet important projet. Swiss FEGA sera une ressource essentielle qui profitera à tous les chercheurs en sciences de la vie en Suisse et ouvrira la voie à l'harmonisation avec les initiatives suisses et européennes en matière de partage des données de santé.
Un modèle pour étendre le réseau mondial FEGA
La démonstration de la FEGA suisse sert désormais de modèle à d'autres pays souhaitant rejoindre le réseau. Le SIB a développé un script pour la démonstration de bout en bout, accompagné de lignes directrices sur les exigences organisationnelles, juridiques et techniques, et soutient directement plusieurs pays en phase d'intégration par le biais d'ateliers, notamment lors de la récente réunion 2025 All Hands Meeting d'ELIXIR, l'infrastructure européenne des sciences de la vie.
Ces efforts permettront d'accélérer encore davantage la production de connaissances et la médecine personnalisée, en consolidant davantage le FEGA en tant que plus grand référentiel mondial pour le partage efficace des données génomiques humaines et des données de santé connexes à des fins de recherche.
Réseau FEGA actuel
Crédits images : Swiss FEGA ; Gabriele Rinck ; FEGA
