Der klinische Einsatz von Genomik-Tools, beispielsweise im Zusammenhang mit Infektionskrankheiten, nimmt zu. Dennoch stellt er nach wie vor eine enorme analytische Herausforderung dar, insbesondere wenn es darum geht, die Varianten eines Virus in einem Patienten zu identifizieren und zu quantifizieren – eine Leistung, die beispielsweise zur Bekämpfung von Resistenzen beitragen könnte. Als erster Referent der Reihe«in silico talks» stellt Niko Beerenwinkel, SIB-Gruppenleiter an der ETH Zürich, V-Pipe vor, eine neue SIB-Ressource und ein End-to-End-Pipeline-Tool zur Erforschung viraler Genome und zur Verbesserung der klinischen Diagnostik. Erfahren Sie, wie Sie das Tool nutzen, Ihre eigene Analyse-Pipeline aufbauen und der V-Pipe-Anwendergemeinschaft beitreten können.

Über die in silico talks-Reihe - Das Neueste aus der Bioinformatik von SIB-Wissenschaftlern

Mit der Online-Reihe in silico talks möchten wir Bioinformatiker, Biowissenschaftler und Kliniker über die neuesten Fortschritte der SIB-Wissenschaftler zu einem breiten Spektrum von Bioinformatik-Methoden, -Forschung und -Ressourcen informieren. Bleiben Sie auf dem Laufenden, erhalten Sie exklusive Einblicke in die neuesten Veröffentlichungen und erfahren Sie, wie diese Fortschritte Ihnen bei Ihrer Arbeit oder Forschung helfen können, indem Sie sich in die in silico talks-Mailingliste eintragen.

Von einem neuen Tool zu einer vollwertigen Ressource

Im Jahr 2017 wurde V-Pipe als vielversprechende neue Ressource in das Portfolio der von SIB unterstützten Ressourcenaufgenommen – heute ist das Tool ausgereift und verfügt über eine eigene Website, Veranstaltungen und eine Community. „Ob durch die Gewährleistung, dass wir unseren Nutzern kompetente Unterstützung und eine kontinuierliche Weiterentwicklung des Tools bieten können, oder durch die Nutzung von Best Practices im Bereich User Experience (UX) zum Ausbau unserer Nutzerbasis – die Unterstützung von SIB ist entscheidend dafür, dass eine Ressource wie V-Pipe über die Dauer eines einzelnen Projekts hinaus nachhaltig ist“, so Niko.

aufgrund ihrer einzigartigen evolutionären Eigenschaften, darunter hohe Mutationsraten und kurze Generationszeiten, neigen Viren dazu, innerhalb jedes Patienten sehr vielfältige Populationen zu bilden, die viele verschiedene Varianten beherbergen. Dies ist von besonderer Bedeutung, da selbst selten vorkommende Virusvarianten zu Resistenzen und Therapieversagen führen können.

Die Next-Generation-Sequenzierung, die es ermöglicht, die Sensitivität der Virusdiagnostik durch Quantifizierung des jeweiligen Anteils jeder Variante in einem Patienten (intra-host genomische Diversität) zu erhöhen, stellt mehrere analytische Herausforderungen dar, da die Sequenzierungsreads in der Regel sehr kurz und fehleranfällig sind.

Hier kommt V-Pipe ins Spiel, eine rechnergestützte Pipeline, die mit den Next-Generation-Sequencing-Proben des Patienten beginnt und dank einer Reihe von Schritten eine vollständige Rekonstruktion der Viruspopulation mit den jeweiligen Variantenhäufigkeiten liefert.

Von Bioinformatikern in klinischen Umgebungen bis hin zu Forschern im Bereich Infektionskrankheiten oder Phylogenetik – V-Pipe erfüllt die Anforderungen einer Vielzahl von Anwendern. «Es ist wirklich spannend zu sehen, dass V-Pipe bereits von mehreren Gruppen in der ganzen Schweiz eingesetzt wird. So wird es beispielsweise bereits in die HIV-Forschung und Diagnostik am Universitätsspital Zürich integriert», sagt Niko.