L'uso clinico degli strumenti genomici, ad esempio nel contesto delle malattie infettive, è in aumento. Tuttavia, rappresenta ancora un compito analitico arduo, in particolare quando si tratta di identificare e quantificare le varianti di un virus in un paziente, un risultato che potrebbe, ad esempio, aiutare a combattere la resistenza. Primo relatore della seriein silico talks, Niko Beerenwinkel, Group Leader del SIB presso l'ETH di Zurigo, presenta V-pipe, una nuova risorsa del SIB e uno strumento end-to-end per l'estrazione di genomi virali e il miglioramento della diagnostica clinica. Scoprite come utilizzare lo strumento, come costruire la vostra pipeline analitica e come entrare a far parte della comunità di utenti di V-pipe.

Informazioni sulla serie di conferenze in silico – Le ultime novità nel campo della bioinformatica dagli scienziati del SIB

La serie di conferenze online in silico talks ha lo scopo di informare bioinformatici, scienziati biologici e medici sugli ultimi progressi compiuti dagli scienziati dello SIB su una vasta gamma di argomenti relativi a metodi, ricerca e risorse nel campo della bioinformatica. Iscriviti alla mailing list di in silico talks per rimanere aggiornato sugli ultimi sviluppi, ottenere approfondimenti esclusivi sui recenti articoli scientifici e scoprire come questi progressi potrebbero aiutarti nel tuo lavoro o nella tua ricerca.

Da strumento emergente a risorsa a tutti gli effetti

Nel 2017, V-pipe è entrato a far parte del portafoglio delle risorse supportate da Il SIB come risorsa emergente promettente : oggi lo strumento è completo e dispone di un proprio sito web, eventi e community. "Che si tratti di garantire ai nostri utenti assistenza esperta e sviluppo continuo dello strumento, o di beneficiare delle migliori pratiche di User eXperience (UX) per aiutare a far crescere la nostra base di utenti, il supporto di Il SIB è fondamentale per rendere sostenibile una risorsa come V-pipe, al di là della durata di un singolo progetto", afferma Niko.

 A causa delle loro caratteristiche evolutive uniche, tra cui elevati tassi di mutazione e tempi di generazione brevi, i virus tendono a formare popolazioni molto diverse all'interno di ciascun paziente, ospitando molte varianti diverse. Ciò è particolarmente significativo in quanto anche varianti virali a bassa frequenza possono portare a resistenza e fallimento del trattamento.

Il sequenziamento di nuova generazione, che consente di aumentare la sensibilità della diagnostica virale quantificando la rispettiva proporzione di ciascuna variante in un paziente (diversità genomica intra-ospite), pone diverse sfide analitiche, poiché le letture di sequenziamento sono in genere molto brevi e soggette a errori.

Entra in gioco V-pipe, una pipeline computazionale che parte dai campioni di sequenziamento di nuova generazione del paziente e che, grazie a una serie di passaggi, fornisce una ricostruzione completa della popolazione virale con le rispettive frequenze delle varianti.

Da bioinformatici integrati in ambienti clinici a ricercatori nel campo delle malattie infettive o della filogenetica, V-pipe risponde alle esigenze di un'ampia gamma di utenti. «È davvero entusiasmante vedere che V-Pipe è già utilizzato da diversi gruppi in tutta la Svizzera. Ad esempio, è già stato incorporato nella ricerca sull'HIV e nelle applicazioni diagnostiche presso l'Ospedale universitario di Zurigo», afferma Niko.