Concentrati sulla missione del gruppo
Il SIB Clinical Bioinformatics, guidato da Valérie Barbié e Aitana Neves, fornisce competenze e supporto per l'organizzazione, l'analisi e l'interpretazione dei dati relativi ai pazienti e alla salute (ad esempio i dati omici), convertendoli in informazioni clinicamente utili per i professionisti sanitari al fine di promuovere una cura ottimale dei pazienti. Scoprite qui di seguito alcuni esempi recenti del nostro lavoro e delle nostre competenze.
Supportiamo ospedali, dipartimenti sanitari pubblici federali e veterinari e il settore privato per sfruttare al meglio il flusso esponenziale di dati sanitari, migliorare la diagnostica e la sorveglianza dei patogeni e promuovere un'assistenza ottimale ai pazienti. Lo facciamo attraverso lo sviluppo di strumenti software e metodi basati sull'intelligenza artificiale.
Il gruppo contribuisce in modo significativo a:
- Rispondere alle esigenze del settore attraverso il finanziamento dell'innovazione e lo sfruttamento delle competenze in materia di intelligenza artificiale, sviluppo di software e controllo qualità; Creare strumenti diagnostici all'avanguardia per ospedali e cliniche svizzeri;
- Sviluppare piattaforme collaborative nazionali e internazionali a sostegno della ricerca clinica, della sorveglianza e della diagnostica;
- Fornire formazione in Clinical Bioinformatics in tutta la Svizzera.
Rispondere alle esigenze del settore
Il gruppo collabora con l'industria biotecnologica o farmaceutica per la creazione di nuovi strumenti di bioinformatica in vari campi, ad esempio l'imaging o la genotipizzazione. Alcuni esempi recenti includono:
Con l'azienda di biologia spaziale Lunaphore, una sovvenzione iniziale di Innosuisse ha permesso una collaborazione con gli Ospedali Universitari di Ginevra. L'obiettivo era quello di generare soluzioni di machine learning per potenziare l'analisi dei dati di imaging molecolare a supporto della caratterizzazione dei microambienti tumorali (per saperne di più). Nel 2023, grazie a una seconda sovvenzione di Innosuisse, è stata avviata una nuova collaborazione per lo sviluppo di strumenti di analisi basati sull'intelligenza artificiale, al fine di migliorare l'approccio automatizzato della piattaforma COMET™ di Lunaphore e accelerare ulteriormente l'adozione della biologia spaziale in qualsiasi progetto di ricerca.
Maggiori informazioni sulla collaborazione tra Lunaphore e il SIB
- Per un'azienda farmaceutica svizzera, sviluppo di un software per monitorare la stabilità genetica (assenza di mutazioni indesiderate) dei ceppi batterici utilizzando chip di DNA microfluidici durante tutto il processo di ricerca e produzione di sostanze farmaceutiche.
- Commercializzazione di Melanie, il software pronto all'uso del SIB per l'analisi di immagini di gel elettroforetici 2D e blot. Le sue applicazioni spaziano dal supporto alla scoperta di biomarcatori proteici e al monitoraggio dell'adattamento degli organismi al loro ambiente, allo sviluppo di test diagnostici, al controllo qualità dei campioni alimentari e allo sviluppo di test ELISA HCP (scelta e convalida dei reagenti per test immunologici).
- Partner dell'hub Human Lean Diagnostics (HLD) di Microcity (polo dell'innovazione di Neuchâtel), che mira a sostenere la diagnostica medica e la HealthTech promuovendo la collaborazione e sfruttando le competenze cantonali nel campo della microtecnologia.
Strumenti diagnostici all'avanguardia per gli ospedali
Grazie alla collaborazione con diversi ospedali, il gruppo sviluppa strumenti diagnostici "sample-to-report" che consentono di semplificare e automatizzare l'analisi bioinformatica dei dati dei pazienti. Esempi recenti:
Sviluppo dello strumento Oncobench® per la gestione dei campioni, in collaborazione con gli Ospedali Universitari di Ginevra (HUG). Utilizzato dal 2016 dal reparto di Patologia Molecolare degli HUG per la gestione e l'analisi dei dati dei pazienti NGS nella diagnosi di routine del cancro (attualmente nella versione 5). Questa piattaforma web sicura semplifica e automatizza le complesse analisi molecolari che portano alla diagnosi del cancro, garantendo al contempo la privacy dei dati dei pazienti e rispettando gli standard di garanzia della qualità degli ospedali. Questo tipo di piattaforma può essere utilizzato per la diagnostica molecolare nei laboratori di patologia.
Esempio di flusso di dati nella medicina personalizzata supportata dall'esperienza di Il SIB:
Sostegno alla ricerca clinica e alla sorveglianza a livello nazionale
Il gruppo sviluppa soluzioni collaborative nazionali a supporto della ricerca omica, della diagnostica clinica e della sorveglianza dei patogeni. Per quanto riguarda quest'ultimo aspetto, lo fa attraverso il Centro di bioinformatica dei patogeni del SIB, guidato da Aitana Neves. Tra gli esempi recenti figurano:
- Co-direzione con diversi ospedali e istituzioni veterinarie della Piattaforma svizzera di sorveglianza dei patogeni (SPSP), la piattaforma genomica nazionale One Health a sostegno della sorveglianza e della ricerca sui patogeni. Le sfide che affronta includono: garantire la conformità dei dati agli standard della Swiss Personalized Health Network (SPHN), implementare analisi di bioinformatica e gestire l'accesso controllato ai dati per utenti quali laboratori di microbiologia clinica, ricercatori e autorità sanitarie pubbliche. SPSP è una risorsa al SIB ed è finanziata dalla Segreteria di Stato per la ricerca e l'istruzione e dall'Ufficio federale della sanità pubblica.
- Co-leader nella configurazione iniziale della piattaforma SwissGenVar, un'iniziativa a livello nazionale che collega per la prima volta tutte le principali istituzioni accademiche di genetica medica in Svizzera. Il suo obiettivo è integrare l'interpretazione delle varianti genetiche a livello diagnostico e dati clinici di alta qualità (inizialmente finanziati dalla SPHN).
Formazione in Clinical Bioinformatics in tutta la Svizzera
La formazione in Clinical Bioinformatics per i professionisti del settore contribuisce a migliorare la comunicazione tra esperti di varie discipline e a un migliore utilizzo di queste nuove tecnologie nella routine quotidiana:
- A Certificato di studi avanzati (CAS) in oncologia molecolare personalizzata è coordinato dal 2018 dal gruppo in collaborazione con gli ospedali universitari di Basilea e Losanna e l'Università di Basilea. Primo nel suo genere in Svizzera, questo programma multidisciplinare e multisito mira a formare la prossima generazione di professionisti provenienti da diversi background in questo campo in rapida evoluzione.
La nostra esperienza
Per i progetti su cui abbiamo lavorato, abbiamo sfruttato un'ampia gamma di competenze, tra cui:
- Gestione di progetti e prodotti;
- Analisi aziendale;
- Calcolo e analisi scientifica;
- Gestione dei dati;
- Analisi bioinformatica;
- Apprendimento automatico e analisi di segnali/immagini;
- Ingegneria del software.
Il SIB coordina gli sforzi europei volti a promuovere la condivisione aperta dei dati genomici relativi al SARS-CoV-2: Le Temps
La Svizzera istituisce un'infrastruttura nazionale per monitorare il COVID-19 e le sue varianti: Le Temps, Tribune de Genève, RTS CQFD, Tages Anzeiger, Heidi.news, Bulletin des médecins suisses
I big data molecolari, una nuova arma per la medicina - Gli esperti si riuniranno in Svizzera a settembre: «Sequenziamento dei patogeni per monitorare le epidemie» RTS CQFD
La medicina di precisione e il ruolo della bioinformatica: quattro cortometraggi per capire: Canal9 (cortometraggio)
La medicina molecolare e il CAS nell'oncologia molecolare personalizzata: Bulletin des médecins suisses
- F. Psomopoulos et al.
Toward a unified approach: Considerations for bioinformatic and sequencing activities & data in wastewater surveillance of biologic public health threats.
Open Res Europe 2025, https://open-research-europe.ec.europa.eu/articles/5-267/v1 - M. Ventouratou et al.
The Network of National COVID-19 Data Portals: public health equity through collaboration.
Open Res Europe 2025, https://doi.org/10.12688/openreseurope.20059.1
- Y. Christinat et al.
Reporting of somatic variants in clinical cancer care: recommendations of the Swiss Society of Molecular Pathology.
Virchows Archiv, https://doi.org/10.1007/s00428-024-03951-0 - E. Mutschler et al.
Towards unified reporting of genome sequencing results in clinical microbiology.
PeerJ 12:e17673. https://doi.org/10.7717/peerj.17673 - D. Kraemer et al.
SwissGenVar: A Platform for Clinical-Grade Interpretation of Genetic Variants to Foster Personalized Healthcare in Switzerland.
J. Pers. Med. 2024, 14, 648. https://doi.org/10.3390/jpm14060648 - F. Wegner et al.
How much should we sequence? An analysis of the Swiss SARS-CoV-2 surveillance effort.
Microbiol Spectr. 2024, doi: 10.1128/spectrum.03628-23.
- Aitana Neves et al.
A survey into the contribution of regional/national pathogen data platforms and on the resources needed to develop and maintain them
F1000Research 2023, doi: 10.12688/f1000research.142165.1 - Aitana Neves et al.
FAIR+E pathogen data for surveillance and research: lessons from COVID-19
Frontiers in Public Health, doi: 10.3389/fpubh.2023.1289945 - Aitana Neves et al.
The Swiss Pathogen Surveillance Platform – towards a nation-wide One Health data exchange platform for bacterial, viral and fungal genomics and associated metadata.
Microbial Genomics, doi: 10.1099/mgen.0.001001
- JJC de Vries et al.
Benchmark of Thirteen Bioinformatic Pipelines for Metagenomic Virus Diagnostics Using Datasets from Clinical Samples.
Journal of Clinical Virology : The Official Publication of the Pan American Society for Clinical Virology, doi: 10.1016/j.jcv.2021.104908 - JJC de Vries et al.
Recommendations for the Introduction of Metagenomic Next-Generation Sequencing in Clinical Virology, Part II: Bioinformatic Analysis and Reporting.
Journal of Clinical Virology : The Official Publication of the Pan American Society for Clinical Virology, doi: 10.1016/j.jcv.2021.104812
- G. Greub et al.
Clinical Bioinformatics for Microbial Genomics and Metagenomics: An ESCMID Postgraduate Technical Workshop.
Microbes and Infection, doi: 10.1016/j.micinf.2020.07.008 - D. Dylus et al.
NGS-Based S. aureus Typing and Outbreak Analysis in Clinical Microbiology Laboratories: Lessons Learned From a Swiss-Wide Proficiency Test.
Frontiers 2020, doi: 10.3389/fmicb.2020.591093 - A. David et al.
Annotation and curation of human genomic variations: an ELIXIR Implementation Study.
F1000Research 2020, doi: 10.12688/f1000research.24427.1
- T. Junier et al.
Viral Metagenomics in the Clinical Realm: Lessons Learned from a Swiss-Wide Ring Trial.
Genes 2019, doi: 10.3390/genes10090655
- A. Egli et al.
Improving the quality and workflow of bacterial genome sequencing and analysis: paving the way for a Switzerland-wide molecular epidemiological surveillance platform.
Swiss Med Wkly 2018, doi: 10.4414/smw.2018.14693 - D. Wüthrich et al.
Modern Microbiological Surveillance for Antibiotic Drug Resistance.
Swiss Antibiotic Resistance Report 2018, FOPH publication number: 2018-OEG-87, 93-95 - D. Stekhoven et al.
Swiss Variant Interpretation Platform for Oncology (SVIP-O).
Swiss Med Informatics. 2018, doi: https://doi.org/10.4414/smi.34.00411 - V. Barbié et al.
La santé de demain déjà à la portée des médecins.
Bulletin des Médecins Suisses 2018, doi: https://doi.org/10.4414/bms.2018.06782
- SIB Swiss Institute of Bioinformatics members
The SIB Swiss Institute of Bioinformatics\' resources: focus on curated databases.
Nucleic Acids Res. 2016, doi: 10.1093/nar/gkv1310 - VB Gerritsen et al.
Bioinformatics and personalized medicine: Switzerland is pioneer.
Rev Med Suisse 2016; 12 : 414-6 - JS. Beckmann et al.
Reconciling evidence-based medicine and precision medicine in the era of big data: challenges and opportunities.
Genome Medicine (2016), doi: 10.1186/s13073-016-0388-7
Membri
Visualizza i membri del nostro gruppo qui
