Concentrati sulla missione del gruppo
Il SIB Clinical Bioinformatics, guidato da Valérie Barbié e Aitana Neves, fornisce competenze e supporto per l'organizzazione, l'analisi e l'interpretazione dei dati relativi ai pazienti e alla salute (ad esempio i dati omici), convertendoli in informazioni clinicamente utili per i professionisti sanitari al fine di promuovere una cura ottimale dei pazienti. Scoprite qui di seguito alcuni esempi recenti del nostro lavoro e delle nostre competenze.
Supportiamo ospedali, dipartimenti sanitari pubblici federali e veterinari e il settore privato per sfruttare al meglio il flusso esponenziale di dati sanitari, migliorare la diagnostica e la sorveglianza dei patogeni e promuovere un'assistenza ottimale ai pazienti. Lo facciamo attraverso lo sviluppo di strumenti software e metodi basati sull'intelligenza artificiale.
Il gruppo contribuisce in modo significativo a:
- Rispondere alle esigenze del settore attraverso il finanziamento dell'innovazione e lo sfruttamento delle competenze in materia di intelligenza artificiale, sviluppo di software e controllo qualità; Creare strumenti diagnostici all'avanguardia per ospedali e cliniche svizzeri;
- Sviluppare piattaforme collaborative nazionali e internazionali a sostegno della ricerca clinica, della sorveglianza e della diagnostica;
- Fornire formazione in Clinical Bioinformatics in tutta la Svizzera.
Rispondere alle esigenze del settore
Il gruppo collabora con l'industria biotecnologica o farmaceutica per la creazione di nuovi strumenti di bioinformatica in vari campi, ad esempio l'imaging o la genotipizzazione. Alcuni esempi recenti includono:
Con l'azienda di biologia spaziale Lunaphore, una sovvenzione iniziale di Innosuisse ha permesso una collaborazione con gli Ospedali Universitari di Ginevra. L'obiettivo era quello di generare soluzioni di machine learning per potenziare l'analisi dei dati di imaging molecolare a supporto della caratterizzazione dei microambienti tumorali (per saperne di più). Nel 2023, grazie a una seconda sovvenzione di Innosuisse, è stata avviata una nuova collaborazione per lo sviluppo di strumenti di analisi basati sull'intelligenza artificiale, al fine di migliorare l'approccio automatizzato della piattaforma COMET™ di Lunaphore e accelerare ulteriormente l'adozione della biologia spaziale in qualsiasi progetto di ricerca.
Maggiori informazioni sulla collaborazione tra Lunaphore e il SIB
- Per un'azienda farmaceutica svizzera, sviluppo di un software per monitorare la stabilità genetica (assenza di mutazioni indesiderate) dei ceppi batterici utilizzando chip di DNA microfluidici durante tutto il processo di ricerca e produzione di sostanze farmaceutiche.
- Commercializzazione di Melanie, il software pronto all'uso del SIB per l'analisi di immagini di gel elettroforetici 2D e blot. Le sue applicazioni spaziano dal supporto alla scoperta di biomarcatori proteici e al monitoraggio dell'adattamento degli organismi al loro ambiente, allo sviluppo di test diagnostici, al controllo qualità dei campioni alimentari e allo sviluppo di test ELISA HCP (scelta e convalida dei reagenti per test immunologici).
- Partner dell'hubHuman Lean Diagnostics (HLD) di Microcity (polo dell'innovazione di Neuchâtel), che mira a sostenere la diagnostica medica e la HealthTech promuovendo la collaborazione e sfruttando le competenze cantonali nel campo della microtecnologia.
Strumenti diagnostici all'avanguardia per gli ospedali
Grazie alla collaborazione con diversi ospedali, il gruppo sviluppa strumenti diagnostici "sample-to-report" che consentono di semplificare e automatizzare l'analisi bioinformatica dei dati dei pazienti. Esempi recenti:
Sviluppo dello strumento Oncobench® per la gestione dei campioni, in collaborazione con gli Ospedali Universitari di Ginevra (HUG). Utilizzato dal 2016 dal reparto di Patologia Molecolare degli HUG per la gestione e l'analisi dei dati dei pazienti NGS nella diagnosi di routine del cancro (attualmente nella versione 5). Questa piattaforma web sicura semplifica e automatizza le complesse analisi molecolari che portano alla diagnosi del cancro, garantendo al contempo la privacy dei dati dei pazienti e rispettando gli standard di garanzia della qualità degli ospedali. Questo tipo di piattaforma può essere utilizzato per la diagnostica molecolare nei laboratori di patologia.
Esempio di flusso di dati nella medicina personalizzata supportata dall'esperienza di Il SIB:
Sostegno alla ricerca clinica e alla sorveglianza a livello nazionale
Il gruppo sviluppa soluzioni collaborative nazionali a supporto della ricerca omica, della diagnostica clinica e della sorveglianza dei patogeni. Per quanto riguarda quest'ultimo aspetto, lo fa attraverso il Centro di bioinformatica dei patogeni del SIB, guidato da Aitana Neves. Tra gli esempi recenti figurano:
- Co-direzione con diversi ospedali e istituzioni veterinarie della Piattaforma svizzera di sorveglianza dei patogeni (SPSP), la piattaforma genomica nazionale One Health a sostegno della sorveglianza e della ricerca sui patogeni. Le sfide che affronta includono: garantire la conformità dei dati agli standard della Swiss Personalized Health Network (SPHN), implementare analisi di bioinformatica e gestire l'accesso controllato ai dati per utenti quali laboratori di microbiologia clinica, ricercatori e autorità sanitarie pubbliche. SPSP è una risorsa al SIB ed è finanziata dalla Segreteria di Stato per la ricerca e l'istruzione e dall'Ufficio federale della sanità pubblica.
- Co-leader nella configurazione iniziale della piattaforma SwissGenVar, un'iniziativa a livello nazionale che collega per la prima volta tutte le principali istituzioni accademiche di genetica medica in Svizzera. Il suo obiettivo è integrare l'interpretazione delle varianti genetiche a livello diagnostico e dati clinici di alta qualità (inizialmente finanziati dalla SPHN).
Formazione in Clinical Bioinformatics in tutta la Svizzera
La formazione in Clinical Bioinformatics per i professionisti del settore contribuisce a migliorare la comunicazione tra esperti di varie discipline e a un migliore utilizzo di queste nuove tecnologie nella routine quotidiana:
- A Certificato di studi avanzati (CAS) in oncologia molecolare personalizzata è coordinato dal 2018 dal gruppo in collaborazione con gli ospedali universitari di Basilea e Losanna e l'Università di Basilea. Primo nel suo genere in Svizzera, questo programma multidisciplinare e multisito mira a formare la prossima generazione di professionisti provenienti da diversi background in questo campo in rapida evoluzione.
La nostra esperienza
Per i progetti su cui abbiamo lavorato, abbiamo sfruttato un'ampia gamma di competenze, tra cui:
- Gestione di progetti e prodotti;
- Analisi aziendale;
- Calcolo e analisi scientifica;
- Gestione dei dati;
- Analisi bioinformatica;
- Apprendimento automatico e analisi di segnali/immagini;
- Ingegneria del software.
Il SIB coordina gli sforzi europei volti a promuovere la condivisione aperta dei dati genomici relativi al SARS-CoV-2: Le Temps
La Svizzera istituisce un'infrastruttura nazionale per monitorare il COVID-19 e le sue varianti: Le Temps, Tribune de Genève, RTS CQFD, Tages Anzeiger, Heidi.news, Bulletin des médecins suisses
I big data molecolari, una nuova arma per la medicina - Gli esperti si riuniranno in Svizzera a settembre: «Sequenziamento dei patogeni per monitorare le epidemie» RTS CQFD
La medicina di precisione e il ruolo della bioinformatica: quattro cortometraggi per capire: Canal9 (cortometraggio)
La medicina molecolare e il CAS nell'oncologia molecolare personalizzata: Bulletin des médecins suisses
- F. Psomopoulos et al.
Verso un approccio unificato: considerazioni sulle attività e sui dati di bioinformatica e di sequenziamento nella sorveglianza delle acque reflue per individuare minacce biologiche alla salute pubblica.
Open Res Europe 2025, https://open-research-europe.ec.europa.eu/articles/5-267/v1 - M. Ventouratou et al.
La rete dei portali nazionali di dati COVID-19: equità nella salute pubblica attraverso la collaborazione.
Open Res Europe 2025, https://doi.org/10.12688/openreseurope.20059.1
- Y. Christinat et al.
Segnalazione delle varianti somatiche nella cura clinica del cancro: raccomandazioni della Società Svizzera di Patologia Molecolare.
Virchows Archiv, https://doi.org/10.1007/s00428-024-03951-0 - E. Mutschler et al.
Verso una segnalazione unificata dei risultati del sequenziamento del genoma nella microbiologia clinica.
PeerJ 12:e17673. https://doi.org/10.7717/peerj.17673 - D. Kraemer et al.
SwissGenVar: una piattaforma per l'interpretazione di livello clinico delle varianti genetiche per promuovere l'assistenza sanitaria personalizzata in Svizzera.
J. Pers. Med. 2024, 14, 648. https://doi.org/10.3390/jpm14060648 - F. Wegner et al.
Quanto dovremmo sequenziare? Un'analisi dello sforzo di sorveglianza dello SARS-CoV-2 in Svizzera.
Microbiol Spectr. 2024, doi: 10.1128/spectrum.03628-23.
- Aitana Neves et al.
Indagine sul contributo delle piattaforme regionali/nazionali di dati sui patogeni e sulle risorse necessarie per svilupparle e mantenerle
F1000Research 2023, doi: 10.12688/f1000research.142165.1 - Aitana Neves et al.
Dati sui patogeni FAIR+E per la sorveglianza e la ricerca: lezioni apprese dal COVID-19
Frontiers in Public Health, doi: 10.3389/fpubh.2023.1289945 - Aitana Neves et al.
La piattaforma svizzera di sorveglianza degli agenti patogeni: verso una piattaforma nazionale di scambio dati One Health per la genomica batterica, virale e fungina e i metadati associati.
Microbial Genomics, doi: 10.1099/mgen.0.001001
- JJC de Vries et al.
Benchmark di tredici pipeline di bioinformatica per la diagnostica dei virus metagenomici utilizzando set di dati provenienti da campioni clinici.
Journal of Clinical Virology: Pubblicazione ufficiale della Pan American Society for Clinical Virology, doi: 10.1016/j.jcv.2021.104908 - JJC de Vries et al.
Raccomandazioni per l'introduzione del sequenziamento metagenomico di nuova generazione nella virologia clinica, Parte II: analisi bioinformatica e reporting.
Journal of Clinical Virology: Pubblicazione ufficiale della Pan American Society for Clinical Virology, doi: 10.1016/j.jcv.2021.104812
- G. Greub et al.
Clinical Bioinformatics per la genomica microbica e la metagenomica: un workshop tecnico post-laurea ESCMID.
Microbes and Infection, doi: 10.1016/j.micinf.2020.07.008 - D. Dylus et al.
Tipizzazione dello S. aureus basata su NGS e analisi dei focolai nei laboratori di microbiologia clinica: lezioni apprese da un test di competenza a livello svizzero.
Frontiers 2020, doi: 10.3389/fmicb.2020.591093 - A. David et al.
Annotazione e curazione delle variazioni genomiche umane: uno studio di implementazione ELIXIR.
F1000Research 2020, doi: 10.12688/f1000research.24427.1
- T. Junier et al.
Metagenomica virale in ambito clinico: lezioni apprese da una sperimentazione clinica su scala nazionale condotta in Svizzera.
Genes 2019, doi: 10.3390/genes10090655
- A. Egli et al.
Migliorare la qualità e il flusso di lavoro del sequenziamento e dell'analisi del genoma batterico: aprire la strada a una piattaforma di sorveglianza epidemiologica molecolare a livello nazionale.
Swiss Med Wkly 2018, doi: 10.4414/smw.2018.14693 - D. Wüthrich et al.
Sorveglianza microbiologica moderna per la resistenza agli antibiotici.
Rapporto svizzero sulla resistenza agli antibiotici 2018, numero di pubblicazione FOPH: 2018-OEG-87, 93-95 - D. Stekhoven et al.
Piattaforma svizzera di interpretazione delle varianti per l'oncologia (SVIP-O).
Swiss Med Informatics. 2018, doi: https://doi.org/10.4414/smi.34.00411 - V. Barbié et al.
La salute di domani è già alla portata dei medici.
Bollettino dei medici svizzeri 2018, doi: https://doi.org/10.4414/bms.2018.06782
- Membri del SIB Istituto Svizzero di Bioinformatica (SIB)
Le risorse del SIB Istituto Svizzero di Bioinformatica: focus sui database curati.
Nucleic Acids Res. 2016, doi: 10.1093/nar/gkv1310 - VB Gerritsen et al.
Bioinformatica e medicina personalizzata: la Svizzera è all'avanguardia.
Rev Med Suisse 2016; 12 : 414-6 - JS. Beckmann et al.
Conciliare la medicina basata sull'evidenza e la medicina di precisione nell'era dei big data: sfide e opportunità.
Genome Medicine (2016), doi: 10.1186/s13073-016-0388-7
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