Il Centro di bioinformatica dei patogeni offre competenze e servizi nella gestione e nell'analisi dei dati sui patogeni, nell'epidemiologia molecolare computazionale e nella gestione di progetti multisito correlati. Le piattaforme di analisi dei dati e i dashboard che hanno svolto un ruolo fondamentale nella risposta alla pandemia di COVID-19 contribuiscono alla missione del Centro. Essi facilitano l'interpretazione coerente dei dati rilevanti per prepararsi alle future minacce patogene. All'interfaccia tra sanità pubblica e ricerca, il Centro garantisce che la Svizzera rimanga all'avanguardia nella gestione e nell'analisi dei dati necessari per la sorveglianza in tempo reale, generando approfondimenti per una risposta globale basata su dati concreti ai patogeni e strategie di sanità pubblica.
Missioni
- Il Centro di bioinformatica dei patogeni (denominato CPB) offre competenze e servizi nel campo della bioinformatica dei patogeni, dell'epidemiologia molecolare computazionale e della gestione di progetti multisito correlati alle autorità federali svizzere e nell'ambito di qualsiasi programma svizzero di preparazione alle pandemie e di sorveglianza molecolare.
- Il CPB garantisce che la Svizzera rimanga all'avanguardia nella gestione e nell'analisi dei dati necessari per la sorveglianza in tempo reale.
- Il CPB genera approfondimenti per una risposta globale basata su dati scientifici e strategie di salute pubblica.
Il Centro fornisce competenze, risorse e servizi nel campo della bioinformatica dei patogeni nell'ambito delle iniziative di sorveglianza, preparazione e risposta alle pandemie.
Che cos'è la bioinformatica dei patogeni?
La bioinformatica dei patogeni è un campo che combina principi e strumenti della bioinformatica per studiare e analizzare i patogeni, ovvero organismi che causano malattie nei loro ospiti, come virus, batteri, funghi e parassiti.
Questo campo interdisciplinare utilizza metodi computazionali per comprendere i meccanismi genetici e molecolari dei patogeni, con l'obiettivo di migliorare la diagnosi, il trattamento, la prevenzione e il monitoraggio delle epidemie.
La bioinformatica dei patogeni svolge un ruolo cruciale nella moderna ricerca sulle malattie infettive, offrendo approfondimenti essenziali per lo sviluppo di misure preventive e di emergenza da parte delle autorità pubbliche.
Il CPB rafforza la missione di Il SIB di generare conoscenza e fornire mezzi per migliorare la salute in tutto il mondo.
Attività
Basandosi sulle risorse esistenti e nuove della rete nazionale del SIB, il Centro sviluppa la seguente gamma di attività a sostegno dei suoi numerosi stakeholder diretti e dell'intera comunità di ricerca nel settore, tra cui in particolare:
Che cos'è la bioinformatica dei patogeni?
La bioinformatica dei patogeni è un campo che combina principi e strumenti della bioinformatica per studiare e analizzare i patogeni, ovvero organismi che causano malattie nei loro ospiti, come virus, batteri, funghi e parassiti.
Questo campo interdisciplinare utilizza metodi computazionali per comprendere i meccanismi genetici e molecolari dei patogeni, con l'obiettivo di migliorare la diagnosi, il trattamento, la prevenzione e il monitoraggio delle epidemie.
La bioinformatica dei patogeni svolge un ruolo cruciale nella moderna ricerca sulle malattie infettive, offrendo approfondimenti essenziali per lo sviluppo di misure preventive e di emergenza da parte delle autorità pubbliche.
Il CPB rafforza la missione di Il SIB di generare conoscenza e fornire mezzi per migliorare la salute in tutto il mondo.
Hosting, gestione, elaborazione e condivisione dei dati
Il Centro offre servizi per i generatori e gli analisti di dati:
- Hosting centrale e gestione dei dati molecolari svizzeri relativi agli agenti patogeni di interesse per la salute pubblica.
- Fornitura di supporto in bioinformatica e in automazione digitale di routine per laboratori di riferimento, autorità sanitarie pubbliche e laboratori di ricerca.
- Funzione di intermediario di dati per archivi internazionali.
- Copertura di un'ampia gamma di tipi di campioni isolati da pazienti, alimenti, animali e ambiente.
Il Centro sviluppa software open source basato sulle ultime ricerche:
- Infrastruttura di condivisione dei dati che facilita lo scambio globale di dati FAIR sui patogeni.
- Pipeline di elaborazione dei dati che includono il controllo di qualità, la curazione e metodi standard e specializzati (tipizzazione, assemblaggio, filogenetica) a supporto dell'analisi riproducibile dei dati e dei principi della scienza aperta.
Analisi dei dati, interpretazione e consulenza specialistica
- Collaborazione con risorse sviluppate dai gruppi del SIB nel campo della bioinformatica dei patogeni e dell'epidemiologia molecolare computazionale.
- Sviluppo di analisi statistiche descrittive standardizzate e implementazione di dashboard e report integrativi per le autorità sanitarie pubbliche (ad esempio, report sui dati relativi agli agenti patogeni per la dashboard sulle malattie infettive dell'Ufficio federale della sanità pubblica), i ricercatori e i cittadini in Svizzera e oltre.
- Fornitura di analisi specializzate a supporto delle autorità sanitarie pubbliche.
- Sviluppo di nuove risorse laddove vengono individuate lacune.
Collaborazione e allineamento internazionale
- Ruolo attivo/di primo piano negli sforzi internazionali per l'accesso e la condivisione dei dati sui patogeni FAIR, anche attraverso lo sviluppo della Pathogen Data Network.
- Armonizzazione degli standard e delle pratiche internazionali in materia di dati, attraverso l'adesione di Aitana Neves ed Emma Hodcroft alla Comunità di pratica sui dati genomici della Rete internazionale di sorveglianza dei patogeni dell'OMS.
- Allineamento e collaborazione con altre iniziative e infrastrutture internazionali, tra cui il gruppo di lavoro sui dati relativi agli agenti patogeni ELIXIR, il Global Microbial Identifier e la Public Health Alliance for Genomic Epidemiology (PHA4GE).
Risorse
Le piattaforme di analisi dei dati e i relativi strumenti di bioinformatica sono fondamentali per consentire l'analisi riproducibile di set di dati grandi e complessi. Forniscono inoltre informazioni essenziali di sorveglianza in tempo reale basate sulla combinazione di dati nazionali e internazionali.
Di seguito è riportato l'elenco aggiornato delle risorse sviluppate o co-sviluppate all'interno dei gruppi del SIB che contribuiscono direttamente alla missione del Centro. Ci impegniamo a sviluppare ulteriormente queste risorse strategiche in modo sostenibile, coordinato e sinergico, in linea con le iniziative internazionali volte a rafforzare il ruolo della Svizzera all'avanguardia nella sorveglianza molecolare e nella trasformazione digitale.
Nota: per ulteriori informazioni sulle caratteristiche delle singole risorse, nonché sugli organismi di governance specifici e sulle fonti di finanziamento, si prega di consultare il sito web delle singole risorse.
La Swiss Pathogen Surveillance Platform (SPSP) – una piattaforma online sicura One Health che consente la condivisione quasi in tempo reale, con accesso controllato, dei dati di sequenziamento dei patogeni e dei relativi metadati clinici/epidemiologici. SPSP fornisce informazioni al dashboard delle malattie infettive dell'UFSP ed è un consorzio i cui membri sono elencati qui.
Nextclade - curazione e annotazione di set di dati (gruppo Neher, Università di Basilea e Il SIB, insieme al gruppo di Trevor Bedford)
Nextstrain - strumento di sorveglianza fondamentale durante ma anche prima della pandemia, in particolare per l'influenza, dove supporta lo sviluppo annuale del vaccino (gruppo Neher, Università di Basilea e Il SIB, insieme al gruppo di Trevor Bedford)
covSPECTRUM - Dashboard SARS-CoV-2 per la ricerca interattiva di mutazioni e varianti; è diventato uno strumento fondamentale per le proposte di designazione della discendenza pango (gruppo Stadler, ETHZ & il SIB)
CoVariants - riferimento per la panoramica delle varianti e delle mutazioni (gruppo Hodcroft, Swiss-TPH & il SIB)
V-pipe - stima della diversità genomica virale in campioni clinici e ambientali, compreso il rilevamento e la quantificazione delle varianti genomiche dei patogeni nelle acque reflue e la stima dei loro relativi vantaggi in termini di fitness (gruppo Beerenwinkel, ETHZ & il SIB)
Loculus - pacchetto software per alimentare banche dati genomiche microbiche e Pathoplexus - banca dati open source supportata da Loculus per migliorare la condivisione e l'analisi dei dati genomici dei patogeni virali umani (gruppi Hodcroft, Neher & Stadler, STPH, UniBas, ETHZ & il SIB)
Progetti
Di seguito elenchiamo alcuni progetti finanziati sotto l'egida del Centro.
FAIRificazione delle risorse di bioinformatica sui patogeni nell'ambito del Centro di bioinformatica sui patogeni. Questo progetto rafforzerà l'ecosistema delle risorse attraverso una maggiore interoperabilità e fornendo un sistema integrato per l'analisi e la condivisione dei dati genomici sui patogeni, promuovendo così l'epidemiologia genomica a livello globale. Luglio 2024 - giugno 2025. Finanziato da Swissuniversities B3.2 ORD Funding Scheme. PI: Tanja Stadler, Niko Beerenwinkel, Richard Neher. Partner: Emma Hodcroft, Aitana Neves.
Pathogen Data Network. Il Pathogen Data Network è un consorzio globale che mira a fornire infrastrutture, strumenti, formazione, divulgazione e supporto alla condivisione e al riutilizzo dei dati FAIR sulle malattie infettive. Coprirà diversi tipi di dati biologici, tra cui genomica dell'ospite e dell'agente patogeno, trascrittomica, proteine, percorsi e reti, imaging e coorti. Coinvolge 12 istituzioni e 19 partner da tutto il mondo (settembre 2024 - giugno 2028). Finanziato dal programma NIH-NIAID BRC. PI principale: Aitana Neves.
Organizzazione
Comitato direttivo:
Niko Beerenwinkel (Biologia computazionale)
Emma Hodcroft (EVE Epidemiologia ed evoluzione dei virus)
Richard Neher (Evoluzione microbica)
Tanja Stadler (Evoluzione computazionale)
Rassegna stampa selezionata
Leggi il comunicato stampa in tedesco e francese sull'inaugurazione del Centro a Berna, il 23 gennaio 2025.
Il lancio del Centro di bioinformatica dei patogeni è stato ampiamente riportato dalla stampa svizzera, tra cui:
- RTS – interviste multimediali con l'amministratore delegato del Centro, Aitana Neves, e il direttore esecutivo del SIB, Christophe Dessimoz (in francese)
- Le Temps – intervista con Aitana Neves (in francese)
- 24 heures – intervista con Aitana Neves e Christophe Dessimoz (in francese)
- La Liberté – intervista con Aitana Neves (in francese)
- Tages Anzeiger – intervista con Aitana Neves (in tedesco)
- Radio SRF 1 / Echo der Zeit – intervista con Aitana Neves e Christophe Dessimoz (in tedesco)
