La possibilità di visualizzare in tempo reale la trasmissione di un virus durante un'epidemia o di adattare meglio il trattamento del cancro sulla base delle mutazioni presenti nelle singole cellule di un tumore sono solo due esempi di ciò che i big data molecolari possono offrire alla medicina e alla salute a livello globale. Dal 9 all'11 settembre, la [ BC]2 Basel Computational Biology Conference, organizzata da SIB Istituto Svizzero di Bioinformatica, riunirà scienziati internazionali e svizzeri che lavorano in questo campo, in uno dei principali eventi di bioinformatica in Europa: un'occasione unica per ascoltare i principali esperti, dall'oncologia di precisione alle malattie infettive.
Perché la biologia computazionale è fondamentale?
I progressi tecnologici ci hanno portato a tutta velocità nell'era genomica, con i dati relativi alla sequenza umana che affluiscono nei repository globali a un ritmo esponenziale. Se combinati con la crescente ricchezza di cartelle cliniche digitali e studi clinici, questi terabyte di dati promettono informazioni preziose sui meccanismi biologici della salute umana, dell'invecchiamento e delle malattie. Tuttavia, senza metodi computazionali, risorse e soluzioni all'avanguardia, compresi gli approcci di apprendimento automatico, è praticamente impossibile estrarre conoscenze da essi, figuriamoci ricavarne applicazioni cliniche. La [BC]2 Basel Computational Biology Conference mira proprio a promuovere il trasferimento di tale know-how tra gli scienziati di oggi.
Distinguere la prossima generazione di bioinformatici: i premi Il SIB
La conferenza [BC]2 ospiterà anche la cerimoniadi premiazione dei SIB Awards, che per ladecima volta onorerà l'eccellenza di due ricercatori all'inizio della loro carriera – internazionali e con sede in Svizzera – nonché di una risorsa bioinformatica (database o software) di particolare importanza per la comunità delle scienze della vita. Tale riconoscimento funge da trampolino di lancio per i giovani ricercatori e per gli strumenti emergenti, come ci hanno raccontato i vincitori delle passate edizioni in una serie di interviste.
Competenza svizzera, portata internazionale
La Svizzera vanta una lunga tradizione di eccellenza nella curazione e nell'analisi dei dati biologici grazie al SIB Istituto Svizzero di Bioinformatica, fondato 20 anni fa. Ogni due anni, l'Istituto organizza [BC]2, che quest'anno mira a colmare il divario tra big data e applicazioni cliniche, attraverso una serie di workshop e sessioni plenarie che illustrano lo stato attuale delle conoscenze. Con relatori di prestigio e oltre 300 partecipanti provenienti da tutto il mondo, la conferenza è profondamente radicata in Svizzera, con un comitato scientifico composto esclusivamente da leader di gruppo del SIB, tra cui i copresidenti Niko Beerenwinkel (ETH Zurigo) ed Erik van Nimwegen (Università di Basilea). «L'applicazione dei big data in medicina è estremamente promettente, ma nel complesso queste grandi aspettative devono ancora essere soddisfatte. È un vero privilegio poter riunire in Svizzera gli esperti mondiali per fare il punto della situazione e discutere quali sono le sfide chiave per realizzare queste promesse", afferma van Nimwegen.
Dall'oncologia di precisione alle malattie infettive: cosa ne pensano gli esperti
Dai diversi percorsi e sessioni della conferenza emergono tre temi di ampia rilevanza:
- Dai dati sulle singole cellule all'oncologia di precisione: i dati genomici provenienti da singole cellule sono diventati essenziali nella ricerca sul cancro e nell'oncologia di precisione. Identificare e interpretare le conseguenze delle mutazioni nel DNA delle singole cellule di un tumore è fondamentale per classificare lo stadio del tumore e individuare le terapie appropriate. "Grazie alle nuove tecniche che ci consentono di esplorare i tumori a livello di singole cellule, stiamo cambiando il nostro approccio al cancro: un tumore è ora visto come un ecosistema diversificato nel contesto del tessuto circostante, il che apre la strada a terapie molto più mirate", afferma Manfred Claassen (ETH Zurigo), leader del gruppo Il SIB e copresidente della sessione sui dati delle singole cellule.
- Dal sequenziamento dei patogeni alla lotta contro le malattie infettive: molte malattie sono causate da microrganismi che mutano rapidamente e diventano sempre più resistenti ai farmaci. Pertanto, la caratterizzazione dei patogeni a livello molecolare e genomico è essenziale per la progettazione di farmaci e vaccini, nonché per il monitoraggio delle epidemie. «Strumenti come Nextstrain svolgono già un ruolo importante nell'analisi e nel monitoraggio in tempo reale delle epidemie di patogeni come il virus Ebola o Zika. In futuro, gli interventi di sanità pubblica si affideranno sempre più a tali strumenti di bioinformatica per allocare le proprie risorse", afferma Richard Neher (Università di Basilea), leader del gruppo al SIB e copresidente della sessione dedicata alla medicina evolutiva.
- Analisi e metodi dei big data biologici: in definitiva, i big data ottenuti dalla ricerca di base provengono da molte fonti diverse e in molti formati (ad esempio sequenze, espressione genica e dati biochimici). L'estrazione di informazioni utili da dati così eterogenei richiede strumenti e metodi su misura, compresi algoritmi di apprendimento automatico per scopi specifici. "Nella medicina di precisione, le tecniche di apprendimento automatico stanno diventando essenziali, sia per integrare la grande varietà di tipi di dati utilizzati per caratterizzare ciascun paziente, sia per identificare, in questi dati complessi e ad alta dimensionalità, modelli nascosti che possono poi essere utilizzati come biomarcatori per prevedere la suscettibilità a una malattia", afferma Julia Vogt (ETH Zurigo), leader del gruppo Il SIB e copresidente della sessione sull'integrazione dei dati multilivello.
Nel 2019, [BC]2 sarà parte integrante di BASEL LIFE, il principale congresso europeo nel campo delle scienze della vita, che si terrà presso il Centro Congressi di Basilea. L'evento favorirà quindi gli scambi scientifici tra discipline computazionali e sperimentali, nonché tra il mondo accademico e l'industria.
Leggi il comunicato stampa completo in inglese, francese o tedesco
