Grazie a diagnosi più accurate, prevenzione delle malattie e trattamenti personalizzati, l'assistenza sanitaria personalizzata offre grandi promesse per ciascuno di noi. La ricerca in questo campo è stata a lungo ostacolata da sfide tecniche, di interoperabilità, etiche e legali, che hanno impedito l'accesso a una grande quantità di dati biomedici forniti dai pazienti con il loro consenso. SIB ha svolto un ruolo chiave nel coordinare gli sforzia livello nazionale e nella creazione dell'infrastruttura svizzera che ora sta dando impulso alla ricerca in questo campo, in cui sono attivi oltre 20 dei nostri gruppi. Facciamo anche parte di diversi Partenariati pubblico-privati europei, molti dei quali mirano a facilitare la medicina di precisione nel cancro o nel diabete. Attraverso attività di sensibilizzazione, informiamo il pubblico sulle promesse e le sfide della medicina di precisione e sul ruolo della bioinformatica nel renderla possibile.
L'infrastruttura su larga scala per la salute personalizzata in Svizzera
Nel 2017, il Governo Federale ha lanciato SPHN per promuovere lo sviluppo della ricerca sanitaria personalizzata nel Paese. L'obiettivo principale di questa iniziativa è rendere i dati sanitari interoperabili e ampiamente accessibili per la ricerca, nel rispetto dei requisiti etici e legali. Oltre al nostro ruolo in questa iniziativa come Centro di coordinamento dei dati, attraverso il nostro gruppo di Informatica sanitaria personalizzata, abbiamo anche creato la rete BioMedIT che consente la condivisione sicura e l'utilizzo efficiente dei dati sanitari sensibili.
Progetti e soluzioni per promuovere la salute personalizzata in Svizzera
Nell'ambito del nostro ruolo nella creazione di un'infrastruttura svizzera volta a promuovere la ricerca sanitaria personalizzata (vedi riquadro), ecco alcune delle iniziative a cui contribuiamo e che rendiamo possibili:
- La Swiss Federated Genomics Network (SFGN) è una strategia genomica nazionale volta a facilitare la ricerca genomica e ad accelerare l'integrazione della genomica nell'assistenza sanitaria. Comprende la raccolta di dati e conoscenze sulla struttura genetica della popolazione svizzera. È il risultato di una collaborazione tra il programma PHRT del dominio EPF, SIB, il Centro Genomico Health 2030 e la Piattaforma Biobanca Svizzera.
- Il sistema di query federato SPHN consente ai ricercatori di valutare se, dove e quanti pazienti presentano una condizione specifica di interesse per uno studio previsto in tutti e cinque gli ospedali universitari della Svizzera. Si tratta di un passo fondamentale per la fattibilità di progetti biomedici su larga scala, che è il risultato di un coordinamento a livello nazionale tra i partner clinici, guidato dal nostro gruppo di informatica sanitaria personalizzata.
- Lo strumento SPHN Connector consente una condivisione più rapida dei dati clinici nel formato standard adottato a livello nazionale. Fa parte dello stack di strumenti e servizi dell'ecosistema SPHN per i dati FAIR sviluppato dal nostro gruppo di informatica sanitaria personalizzata (per saperne di più)
Focus sull'oncologia di precisione
Alcuni settori beneficiano già di applicazioni cliniche concrete della ricerca sanitaria personalizzata. L'oncologia di precisione è uno di questi. I nostri team sviluppano, ad esempio, soluzioni, piattaforme collaborative nazionalie formazione che rispondono alle esigenze specifiche dei medici (altri esempi).
Leggi il nostro approfondimento sul significato dei dati sanitari nel Profilo SIB 2020
