Se concentrer sur la mission du groupe
Le SIB Clinical Bioinformatics, dirigé par Valérie Barbié et Aitana Neves, fournit une expertise et un soutien pour l'organisation, l'analyse et l'interprétation des données relatives aux patients et à la santé (par exemple, les données omiques), en les convertissant en informations cliniquement utiles pour les professionnels de la santé afin de favoriser des soins optimaux pour les patients. Découvrez ci-dessous quelques exemples récents de notre travail ainsi que notre expertise.
Le groupe contribue notamment à :
- Répondre aux besoins de l'industrie grâce au financement de l'innovation et à l'exploitation de son expertise en matière d'IA, de développement de logiciels et de contrôle qualité ; Mettre en place des outils de diagnostic de pointe pour les hôpitaux et les cliniques suisses ;
- Développer des plateformes collaboratives nationales et internationales pour soutenir la recherche clinique, la surveillance et le diagnostic ;
- Offrir une formation en bioinformatique clinique dans toute la Suisse.
Répondre aux besoins de l'industrie
Le groupe collabore avec des entreprises biotechnologiques ou pharmaceutiques pour mettre au point de nouveaux outils bioinformatiques dans divers domaines, tels que l'imagerie ou le génotypage. Voici quelques exemples récents :
Avec la société de biologie spatiale Lunaphore, une première subvention Innosuisse a permis une collaboration avec les Hôpitaux universitaires de Genève. L'objectif était de générer des solutions d'apprentissage automatique pour alimenter l'analyse des données d'imagerie moléculaire afin de soutenir la caractérisation des microenvironnements tumoraux (en savoir plus). En 2023, une nouvelle collaboration, grâce à une deuxième subvention Innosuisse, a débuté afin de développer des outils de développement de tests basés sur l'IA pour améliorer l'approche automatisée de la plateforme COMET™ de Lunaphore et accélérer encore l'adoption de la biologie spatiale dans tous les projets de recherche.
En savoir plus sur la collaboration entre Lunaphore et le SIB
- Pour une société pharmaceutique suisse, développement d'un logiciel permettant de surveiller la stabilité génétique (absence de mutations indésirables) de souches bactériennes à l'aide de puces ADN microfluidiques tout au long du processus de recherche et de fabrication de substances médicamenteuses.
- Commercialisation de Melanie, le logiciel prêt à l'emploi du SIB pour l'analyse d'images de gels d'électrophorèse 2D et de blots. Ses applications vont du soutien à la découverte de biomarqueurs protéiques et à la surveillance de l'adaptation des organismes à leur environnement au développement de tests diagnostiques, au contrôle qualité d'échantillons alimentaires et au développement de tests ELISA HCP (choix et validation de réactifs d'immunoanalyse).
- Partenaire du pôle Human Lean Diagnostics (HLD) de Microcity (pôle d'innovation de Neuchâtel), qui vise à soutenir le diagnostic médical et les technologies de la santé en favorisant la collaboration et en tirant parti de l'expertisecantonale en microtechnologie.
Outils de diagnostic de pointe pour les hôpitaux
Grâce à des partenariats avec des hôpitaux, le groupe développe des outils de diagnostic « sample-to-report » qui permettent de rationaliser et d'automatiser l'analyse bioinformatique des données des patients. Exemples récents :
Développement de l'outil « sample-to-report » Oncobench® en collaboration avec les Hôpitaux universitaires de Genève (HUG). Il est utilisé depuis 2016 par le service de pathologie moléculaire des HUG pour la gestion et l'analyse des données NGS des patients dans le cadre du diagnostic courant du cancer (actuellement en version 5). Cette plateforme web sécurisée rationalise et automatise les analyses moléculaires complexes menant au diagnostic du cancer, tout en garantissant la confidentialité des données des patients et en respectant les normes d'assurance qualité des hôpitaux. Ce type de plateforme peut être utilisé pour le diagnostic moléculaire en pathologie dans les laboratoires de pathologie.
Exemple d'un flux de données en médecine personnalisée soutenu par l'expertise du SIB :

Soutenir la recherche clinique et la surveillance à l'échelle nationale
Le groupe développe des solutions collaboratives nationales pour soutenir la recherche omique, le diagnostic clinique et la surveillance des agents pathogènes. Pour ce dernier domaine, il le fait par l'intermédiaire du Centre de bioinformatique des agents pathogènes du SIB, dirigé par Aitana Neves. Voici quelques exemples récents :
- Co-direction avec plusieurs hôpitaux et institutions vétérinaires de la Plateforme suisse de surveillance des agents pathogènes (SPSP), la plateforme génomique nationale One Health destinée à soutenir la surveillance et la recherche sur les agents pathogènes. Les défis auxquels elle est confrontée sont notamment les suivants : garantir la conformité des données avec les normes du Swiss Personalized Health Network (SPHN), mettre en œuvre des analyses bioinformatiques et gérer l'accès contrôlé aux données pour les utilisateurs tels que les laboratoires de microbiologie clinique, les chercheurs et les autorités de santé publique. La SPSP est une ressource du SIB et est financée par le Secrétariat d'État à la recherche et à la formation et l'Office fédéral de la santé publique.
- Co-direction de la mise en place initiale de la plateforme SwissGenVar, un effort national qui relie pour la première fois toutes les grandes institutions universitaires de génétique médicale en Suisse. Son objectif est d'intégrer l'interprétation des variantes génétiques à des fins diagnostiques et des données cliniques de haute qualité (initialement financé par le SPHN).
Formation en bioinformatique clinique dans toute la Suisse
La formation en bioinformatique clinique destinée aux professionnels de la santé contribue à améliorer la communication entre les experts de différentes disciplines et à mieux utiliser ces nouvelles technologies dans la pratique quotidienne :
- A Certificat d'études avancées (CAS) en oncologie moléculaire personnalisée est coordonné depuis 2018 par le groupe en collaboration avec les Hôpitaux universitaires de Bâle et de Lausanne, ainsi que l'Université de Bâle. Premier programme de ce type en Suisse, ce programme multidisciplinaire et multisite vise à former la prochaine génération de professionnels issus de divers horizons dans ce domaine en pleine évolution.
Notre expertise
Pour les projets sur lesquels nous avons travaillé, nous mettons à profit un large éventail de savoir-faire, notamment :
- Gestion de projets et de produits ;
- Analyse commerciale ;
- Calcul et analyse scientifiques ;
- Gestion des données ;
- Analyse bioinformatique ;
- Apprentissage automatique et analyse de signaux/images ;
- Génie logiciel.
Le SIB co-pilote les efforts européens pour favoriser le partage ouvert des données génomiques sur le SARS-CoV-2: Le Temps
La Suisse met en place une infrastructure nationale pour suivre la COVID-19 et ses variants: Le Temps, Tribune de Genève, RTS CQFD, Tages Anzeiger, Heidi.news, Bulletin des médecins suisses
Le Big Data moléculaire, nouvelle arme pour la médecine - Des experts se réunissent en Suisse en septembre: « Le séquençage des agents pathogènes pour suivre les épidémies » RTS CQFD
Médecine de précision et rôle de la bioinformatique : quatre courts métrages pour comprendre: Canal9 (court métrage)
Médecine moléculaire et CAS en oncologie moléculaire personnalisée: Bulletin des médecins suisses
- Y. Christinat et al.
Rapport sur les variants somatiques dans les soins cliniques contre le cancer : recommandations de la Société suisse de pathologie moléculaire.
Virchows Archiv, https://doi.org/10.1007/s00428-024-03951-0 - E. Mutschler et al.
Vers une notification unifiée des résultats du séquençage génomique en microbiologie clinique.
PeerJ 12:e17673. https://doi.org/10.7717/peerj.17673 - D. Kraemer et al.
SwissGenVar : une plateforme d'interprétation clinique des variants génétiques pour favoriser les soins de santé personnalisés en Suisse.
J. Pers. Med. 2024, 14, 648. https://doi.org/10.3390/jpm14060648 - F. Wegner et al.
Combien faut-il séquencer ? Une analyse des efforts de surveillance du SARS-CoV-2 en Suisse.
Microbiol Spectr. 2024, doi : 10.1128/spectrum.03628-23.
- Aitana Neves et al.
Enquête sur la contribution des plateformes régionales/nationales de données sur les agents pathogènes et sur les ressources nécessaires à leur développement et à leur maintenance
F1000Research 2023, doi : 10.12688/f1000research.142165.1 - Aitana Neves et al.
FAIR+E pathogen data for surveillance and research: lessons from COVID-19
Frontiers in Public Health, doi : 10.3389/fpubh.2023.1289945 - Aitana Neves et al.
La plateforme suisse de surveillance des agents pathogènes – vers une plateforme nationale d'échange de données One Health pour la génomique bactérienne, virale et fongique et les métadonnées associées.
Microbial Genomics, doi : 10.1099/mgen.0.001001
- JJC de Vries et al.
Benchmark of Thirteen Bioinformatic Pipelines for Metagenomic Virus Diagnostics Using Datasets from Clinical Samples.
Journal of Clinical Virology : Publication officielle de la Société panaméricaine de virologie clinique, doi : 10.1016/j.jcv.2021.104908 - JJC de Vries et al.
Recommandations pour l'introduction du séquençage métagénomique de nouvelle génération en virologie clinique, partie II : analyse bioinformatique et rapport.
Journal of Clinical Virology : Publication officielle de la Société panaméricaine de virologie clinique, doi : 10.1016/j.jcv.2021.104812
- G. Greub et al.
Clinical Bioinformatics for Microbial Genomics and Metagenomics: An ESCMID Postgraduate Technical Workshop.
Microbes and Infection, doi: 10.1016/j.micinf.2020.07.008 - D. Dylus et al.
Typage de S. aureus et analyse des épidémies à l'aide du séquençage de nouvelle génération dans les laboratoires de microbiologie clinique : enseignements tirés d'un test de compétence à l'échelle nationale en Suisse.
Frontiers 2020, doi : 10.3389/fmicb.2020.591093 - A. David et al.
Annotation et curation des variations génomiques humaines : une étude de mise en œuvre ELIXIR.
F1000Research 2020, doi : 10.12688/f1000research.24427.1
- T. Junier et al.
Métagénomique virale dans le domaine clinique : enseignements tirés d'un essai en anneau à l'échelle nationale en Suisse.
Genes 2019, doi : 10.3390/genes10090655
- A. Egli et al.
Améliorer la qualité et le flux de travail du séquençage et de l'analyse du génome bactérien : ouvrir la voie à une plateforme de surveillance épidémiologique moléculaire à l'échelle nationale.
Swiss Med Wkly 2018, doi : 10.4414/smw.2018.14693 - D. Wüthrich et al.
Surveillance microbiologique moderne de la résistance aux antibiotiques.
Rapport suisse sur la résistance aux antibiotiques 2018, numéro de publication OFSP : 2018-OEG-87, 93-95 - D. Stekhoven et al.
Plateforme suisse d'interprétation des variants en oncologie (SVIP-O).
Swiss Med Informatics. 2018, doi : https://doi.org/10.4414/smi.34.00411 - V. Barbié et al.
La santé de demain déjà à la portée des médecins.
Bulletin des Médecins Suisses 2018, doi : https://doi.org/10.4414/bms.2018.06782
- Membres du SIB Institut Suisse de Bioinformatique
Les ressources du SIB Institut Suisse de Bioinformatique : focus sur les bases de données curated.
Nucleic Acids Res. 2016, doi: 10.1093/nar/gkv1310 - VB Gerritsen et al.
Bioinformatique et médecine personnalisée : la Suisse est pionnière.
Rev Med Suisse 2016 ; 12 : 414-6 - JS. Beckmann et al.
Concilier médecine factuelle et médecine de précision à l'ère du big data : défis et opportunités.
Genome Medicine (2016), doi : 10.1186/s13073-016-0388-7
Membres
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