Dans sa dernière version, la plateforme de diagnostic du cancer développée conjointement par les Hôpitaux universitaires de Genève (HUG) et le SIB offre des informations moléculaires supplémentaires essentielles. Outre l'aide à l'interprétation des données de séquençage des patients, le nouvel OncoBench® permet désormais aux cliniciens d'analyser de manière fiable les variations du nombre de copies de gènes particuliers, une information liée à plusieurs thérapies anticancéreuses.
OncoBench® est une plateforme développée conjointement par les HUG et le SIB pour analyser et stocker des données génomiques dans le domaine de l'oncologie. Utilisée quotidiennement depuis 2016, elle est conçue pour rationaliser et automatiser les analyses moléculaires complexes utilisées dans le diagnostic et le traitement du cancer, tout en garantissant la confidentialité des données des patients. La dernière version de la plateforme comprend une évolution majeure : outre son module d'analyse de séquençage de nouvelle génération, elle intègre désormais un module spécifique permettant de télécharger et d'interpréter les variations du nombre de copies (CNV) détectées par OncoScanTM. Les variations du nombre de copies surviennent lorsqu'un gène particulier subit des gains ou des pertes de copies au cours de la formation d'une tumeur.
« Outre les mutations individuelles, les variations du nombre de copies de certains gènes sont également liées au développement et au traitement de plusieurs cancers, par exemple ERBB2 (Her-2) pour le cancer du sein. Grâce à cette nouvelle version d'Oncobench®, nous sommes en mesure d'identifier rapidement et de manière fiable les CNV pertinentes et de les intégrer aux données sur les mutations. Il s'agit d'une véritable avancée, car elle ouvre la voie à une véritable analyse intégrative des données moléculaires d'un patient », explique Yann Christinat, bioinformaticien clinique à la Pathologie moléculaire des HUG.
Cela permet d'identifier rapidement des informations moléculaires supplémentaires, essentielles pour le diagnostic et le traitement de la maladie, et de les transmettre à l'oncologue. La nouvelle solution intégrée représente un gain de temps et d'efficacité supplémentaire dans la lutte contre le cancer.