Rimanere al passo con gli ultimi progressi e le idee brillanti che emergono in un campo così diversificato come la bioinformatica è una sfida. Per fornire alla comunità bioinformatica globale un elenco dei risultati dell'anno ottenuti dagli scienziati del SIB che meritano particolare attenzione, ecco i Remarkable Outputs del SIB del 2021, selezionati dal Comitato di premiazione. Dai nuovi algoritmi per individuare i geni correlati alle malattie all'esplorazione delle origini della riproduzione sessuale, scoprite queste pubblicazioni, strumenti software, database e progetti di divulgazione.

  • APSiC: un solido quadro statistico per la scoperta di nuovi geni cancerogeni 

    Gruppi coinvolti: Oncogenomica, Berna e Gruppo di biologia computazionale, Basilea
    Risorse correlate: Portale, GitHub
    Il commento della commissione sul lavoro: "Questo nuovo algoritmo consente di identificare nuovi geni correlati al cancro anche con dati provenienti da pochi campioni, mostrando sul portale APSiC la sua applicazione a dati oncologici reali

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  • BUSCO: valutazione della qualità dei dati genomici e oltre 

    Gruppo coinvolto: Computational Evolutionary Genomics, Ginevra
    Risorse correlate: articolo Current Protocols, articolo Molecular Biology & Evolution, SwissOrthology
    Il commento della commissione sul lavoro: "Il 2021 ha visto la maturazione di questo software ampiamente utilizzato, con un cambiamento radicale in termini di usabilità, velocità, ampiezza tassonomica e varietà di applicazioni nella genomica, metagenomica, filogenomica e oltre".

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  • CoV-Spectrum: analisi approfondita delle nuove varianti del SARS-CoV-2

      Gruppo coinvolto: Computational Evolution, Zurigo, Basilea 
    Risorse correlate: articolo, GitHub
    Il commento del comitato sul lavoro: "CoV-Spectrum risponde all'urgente necessità di monitorare le varianti note e identificarne di nuove. Sottolinea l'importanza della condivisione dei dati ed è notevole per la sua capacità di adattarsi ai volumi di dati".

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  • L'inferenza della selezione positiva sugli enhancer rivela una base regolatoria per il modello a clessidra dello sviluppo 

    Gruppo coinvolto: Bioinformatica evolutiva, Losanna
    Risorse correlate: GitHub
    Il commento della commissione sul lavoro: "Questo lavoro dimostra in modo elegante l'utilità di un nuovo metodo per rilevare la selezione positiva nelle regioni di DNA non codificante e la sua applicazione per comprendere meglio il modello a clessidra dell'evoluzione animale".

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  • LHC-MR: un metodo efficace per stimare gli effetti causali dei fattori di rischio su tratti umani complessi 

    Gruppo coinvolto: Genetica statistica, Losanna
    Risorse correlate: GitHub
    Il commento della commissione sul lavoro: "Questo lavoro eccezionale amplia notevolmente un metodo statistico ampiamente applicato, consentendo la stima degli effetti causali bidirezionali, delle ereditabilità dirette e degli effetti confondenti".

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  • Apprendimento automatico basato su spettri di massa per prevedere la resistenza antimicrobica 

    Gruppo coinvolto: Laboratorio di apprendimento automatico e biologia computazionale, Zurigo, Basilea
    Risorse correlate: GitHub, notizie ETH Zurigo, in silico talk
    Il commento della commissione sul lavoro: "Sfruttando una fonte di dati unica e ricca di contenuti, questo approccio basato sull'apprendimento automatico per fornire previsioni affidabili rappresenta un nuovo strumento importante per accelerare e migliorare i test di resistenza in ambito clinico".

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  • Approcci multidisciplinari per tracciare le origini archeiche della fusione dei gameti

    Gruppo coinvolto: Biologia evolutiva computazionale e genomica, Losanna
    Risorse correlate: Articolo della rivistaQuanta Magazine
    Il commento della commissione sul lavoro: "Questa scoperta, ottenuta grazie a ricerche di omologia, alla risoluzione della struttura proteica e all'esecuzione di test funzionali, rappresenta un contributo fondamentale alla comprensione dell'evoluzione della riproduzione sessuale"

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  • Nextclade: Assegnazione dei cladi, identificazione delle mutazioni e controllo qualità dei genomi virali

    Gruppo coinvolto: Evoluzione microbica, Basilea
    Risorse correlate: GitHub, articolo
    Il parere della commissione sul lavoro: "Nextclade ha dimostrato il suo impatto in modo impressionante durante la pandemia, con strumenti di facile utilizzo per l'analisi informativa dei dati di sequenziamento del SARS-CoV-2 e dei virus dell'influenza stagionale"

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  • Coinvolgimento del pubblico nella scienza attraverso: Alla luce dell'evoluzione

    Gruppi coinvolti: Swiss-Prot, Ginevra, Laboratorio di Biologia Evolutiva Computazionale, Losanna, e Training, Losanna
    Risorse correlate: Comunicato stampa, OhMyGenes
    Il commento della commissione sul lavoro: «Questo innovativo progetto di sensibilizzazione del pubblico sul tema dell'evoluzione delle specie è molto ben concepito e realizzato. È didattico e divertente e ha già avuto un impatto significativo nelle aule scolastiche»

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  • SwissDrugDesign nel 2021: un ambiente web-based liberamente accessibile per la progettazione di farmaci in silico

    Gruppo coinvolto: Gruppo di modellizzazione molecolare, Losanna
    Risorse correlate: articolo SwissBioisostere, articolo SwissSimilarity
    Il commento della commissione sul lavoro: "L'ecosistema di strumenti originali, affidabili e facili da usare della suite SwissDrugDesign è davvero impressionante, come dimostra la recente ricostruzione dei portali SwissBioisostere e SwissSimilarity"

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