Rimanere al passo con gli ultimi progressi e le idee brillanti che emergono in un campo così diversificato come la bioinformatica è una sfida. Il SIB Remarkable Outputs fornisce alla comunità globale una selezione dei lavori più significativi prodotti durante l'anno dai nostri membri. Questi risultati, selezionati dal SIB Award Committee, possono includere pubblicazioni sottoposte a revisione paritaria, preprint, risorse, strumenti software, database, programmi di divulgazione, promozione della scienza, ecc.
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Catalogo completo del genoma del microbiota murino
Gruppo coinvolto: Computational Evolutionary Genomics, guidato da Evgeny Zdobnov ed Evgenia Kriventseva, Ginevra.
Il commento della commissione sul lavoro: "Un eccellente riassunto funzionale e tassonomico del metagenoma intestinale del topo, realizzato utilizzando una solida pipeline bioinformatica. Si tratta di una risorsa preziosa per i ricercatori che traducono i risultati ottenuti sui topi all'uomo"
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Annotazione dei ligandi biologicamente rilevanti in UniProtKB
Gruppo coinvolto: Swiss-Prot, guidato da Alan Bridge, Ginevra.
Il commento della commissione sul lavoro: "Utilizzando l'ontologia delle piccole molecole ChEBI, i curatori di UniProt hanno riannotato i siti di legame dei ligandi. Questa standardizzazione consente un'analisi più semplice e razionale, migliorando la qualità della struttura proteica e la previsione dei bersagli farmacologici"
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Potenziale biosintetico del microbioma oceanico globale
Gruppi coinvolti: Ricerca sul microbioma, guidata da Shinichi Sunagawa, e Informatica biomedica, guidata da Gunnar Rätsch, Zurigo.
Risorse correlate: video abstract, Ocean Microbiomics Database
Il commento della commissione sul lavoro: "Utilizzando una pipeline bioinformatica personalizzata, sono stati analizzati oltre 26.000 genomi provenienti da tutto il pianeta per evidenziarne le caratteristiche biosintetiche. L'Ocean Microbiomics Database fornisce l'accesso a questi dati"
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Rilevamento delle varianti del virus SARS-CoV-2 nelle acque reflue
Gruppo coinvolto: Biologia computazionale, guidato da Niko Beerenwinkel, Basilea.
Il commento della commissione sul lavoro: «Un esempio straordinario di come gli strumenti e le banche dati sviluppati dai gruppi al SIB possano aiutare l'intera società»
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Determinazione dell'ereditarietà dei geni nelle biobanche senza genomi parentali
Gruppo coinvolto: Genetica dei sistemi e delle popolazioni, guidato da Olivier Delaneau, e Genetica statistica, guidato da Zoltán Kutalik, Losanna.
Il commento della commissione sul lavoro: «Un approccio computazionale intelligente che consente di dedurre quali geni un individuo ha ereditato dai propri genitori senza disporre di alcuna informazione su di essi. Ciò permette di studiare se l'origine parentale di un gene influisca sulle malattie e su altri tratti»
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Consente la registrazione in tempo reale dell'espressione genica in singole cellule
Gruppo coinvolto: Biologia dei sistemi e genetica, guidato da Bart Deplancke, Losanna.
Il commento della commissione sul lavoro: "Live-seq è un approccio davvero nuovo e innovativo che consente di effettuare esperimenti per profilare l'espressione genica in singole cellule vive nel tempo, in modi che prima erano impossibili"
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I principi FAIR nella pratica per i dati sanitari
Gruppo coinvolto: Personalized Health Informatics, guidato da Katrin Crameri, Basilea.
Risorsa correlata: Training SPHN DCC
Cosa ha detto il comitato sul lavoro: "Una risorsa eccellente per la formazione e la sensibilizzazione sui dati FAIR. Si tratta di una preziosa introduzione generale, che presenta i principi guida in un formato ben strutturato con spiegazioni pratiche"
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Rendere più accessibili i dati relativi al sequenziamento del DNA
Gruppo coinvolto: Informatica biomedica, guidato da Gunnar Rätsch, Zurigo.
Il commento della commissione sul lavoro: «Consentendo l'indicizzazione dei database del DNA senza perdita di informazioni e rendendoli completamente ricercabili, insiemi di dati un tempo scoraggianti possono ora diventare potenti risorse per la ricerca biomedica. Un passo importante per rendere i dati del sequenziamento del DNA accessibili a un pubblico più ampio»
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Le origini genomiche dei primi agricoltori al mondo
Gruppi coinvolti: Genetica computazionale e molecolare delle popolazioni, guidato da Laurent Excoffier, Berna, e Biologia evolutiva statistica e computazionale, guidato da Daniel Wegmann, Friburgo.
Risorsa correlata: Comunicato stampa
Il commento della commissione sul lavoro: «Questo studio offre un contributo significativo alla nostra conoscenza della storia umana e delle origini dell'agricoltura. Sottolinea il ruolo cruciale che l'informatica e la genomica svolgono nella scoperta della nostra storia comune»
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L'impatto della duplicazione o della delezione genica sui tratti umani complessi
Gruppo coinvolto: Genetica statistica, guidato da Zoltán Kutalik, Losanna.
Risorsa correlata: comunicato stampa
Il commento della commissione sul lavoro: "Questo lavoro rappresenta l'esame più completo mai realizzato fino ad oggi delle relazioni tra le variazioni del numero di copie e i tratti fenotipici umani attraverso l'uso di metodi computazionali"
