I dati sanitari dei pazienti vengono generalmente generati e archiviati in molti modi diversi nei vari ospedali svizzeri. L'obiettivo dell'iniziativa Swiss Personalized Health Network (SPHN) è rendere questi dati accessibili e utili ai ricercatori biomedici. Per passare da dati frammentati ed eterogenei a un pool armonizzato di informazioni sanitarie di qualità, è necessario sviluppare e adottare una serie di standard e processi comuni, dall'infrastruttura IT alle ontologie dei dati. A tal fine sono stati creati gruppi di esperti a livello nazionale, coordinati dal SIB Personalized Health Informatics Group (PHI): scoprite come operano qui di seguito.
Nel ruolo di direttore d'orchestra: il Gruppo PHI al SIB
Il Gruppo PHI è responsabile sia del progetto BioMedIT che del Data Coordination Centre SPHN. Una delle sue missioni è quindi quella di coordinare le attività dei gruppi di lavoro e garantire che questi coprano le esigenze attuali e future relative alle infrastrutture di ricerca, attraverso un'analisi continua delle lacune. Mantiene inoltre forti legami a livello internazionale con altre iniziative nazionali o di ampio respiro nel campo delle infrastrutture di dati (ad esempio ELIXIR,GA4GH) per evitare di reinventare la ruota se esiste già una soluzione a una sfida particolare che può essere adattata alle esigenze svizzere.
Interoperabilità: un prerequisito per lo scambio di dati
Ottenere l'accesso ai dati dei pazienti autorizzati da un singolo ospedale nell'ambito di un progetto di ricerca una tantum è una cosa. Consentire ai ricercatori di attingere in modo sicuro alla ricchezza di dati dei pazienti provenienti da tutti gli ospedali svizzeri è un'altra. «Per garantire l'interoperabilità a livello nazionale dei dati biomedici, dobbiamo affrontare una serie di sfide tecniche e semantiche, che vanno dall'accordo su standard comuni per i dati alla creazione di un'infrastruttura IT federata e sicura», spiega Sabine Österle, responsabile scientifica del progetto PHI presso il SIB. «Far sì che questi cambiamenti vengano adottati a lungo termine è una sfida enorme. È essenziale che rispondano alle esigenze dei ricercatori, come la facilità d'uso e di accesso o il basso carico amministrativo. Ma è altrettanto essenziale che soddisfino i vincoli di sicurezza informatica, etici e legali e che la loro implementazione rimanga pratica dal punto di vista degli ospedali".
Definizione di principi guida realistici, in stretto dialogo con la ricerca
Per affrontare queste sfide, il gruppo PHI al SIB istituisce e coordina gruppi di lavorocomposti da esperti . Con l'obiettivo di sviluppare «strumenti di best practice» pragmatici e a lungo termine che coprano tutte le dimensioni chiave dell'interoperabilità nella SPHN, questi gruppi collaborano strettamente con i progetti finanziati dalla SPHN – i «progetti Driver» – per garantire una stretta corrispondenza con le esigenze dei ricercatori. I progetti Driver, che rappresentano casi concreti di utilizzo dei dati dei pazienti nella ricerca, sono anch'essi finanziati dalla SPHN per garantire che fungano da beta tester attraverso un dialogo e uno scambio molto stretti con i gruppi di lavoro.
Il processo previsto per la condivisione dei dati clinici all'interno della SPHN
In primo luogo, all'interno di ciascun ospedale, tutti i dati clinici rilevanti per la ricerca vengono estratti dai sistemi primari e integrati in soluzioni infrastrutturali IT dedicate di nuova realizzazione. Un catalogo dati armonizzato, creato da HospIT per ogni ospedale universitario, documenta i dati disponibili per ulteriori scopi di ricerca. Una volta che un ricercatore richiede i dati secondo le regole e le procedure attualmente definite da HospIT, i dati richiesti vengono resi anonimi (pseudonimizzati/codificati) in modo coerente e viene loro assegnato un ID di ricerca. Successivamente, i dati vengono trasformati in un formato di consegna comune, anch'esso specificato da HospIT, che consente il trasferimento di diversi tipi di dati, dalle semplici variabili alle immagini di grandi dimensioni. Utilizzando lo strumento di crittografia e trasferimento sviluppato dal gruppo di lavoro sull'interoperabilità BioMedIT, i dati vengono inviati, in forma crittografata, dall'ospedale ai nodi BioMedIT. Un'interfaccia portalecentrale consentirà ai ricercatori di accedere sia alle risorse computazionali che ai dati specifici del progetto.
Un approccio multilivello, dalla semantica dei dati clinici all'infrastruttura IT
Come operano questi cinque gruppi di lavoro nazionali? Ciascuno di essi si concentra su un diverso aspetto dell'interoperabilità e riunisce i principali esperti svizzeri in ogni settore.
Più specificamente, la questione del formato e della semantica dei dati è affrontata dal gruppo di lavoro sull'interoperabilità semantica dei dati clinici. «La sfida consiste nel collegare due mondi: quello della sanità e quello della ricerca. Il primo produce grandi quantità di dati eterogenei: testi di referti medici, numeri di risultati di laboratorio, immagini, ecc. Per consentire alla comunità scientifica di trarne vantaggio, l'obiettivo è quindi quello di passare dal trasporto dei dati al trasporto dell'interpretabilità dei dati, e quindi di trasmettere il significato. Dal tipo di analizzatore o kit utilizzato alle caratteristiche del campione analizzato, tutte queste informazioni sono necessarie per interpretare correttamente i risultati, per non parlare del contesto clinico dei pazienti", spiega Christian Lovis, responsabile della divisione Scienze dell'informazione medica degli Ospedali universitari di Ginevra (HUG) e presidente del gruppo, che riunisce specialisti di tecnologia medica e informatica provenienti dalle principali istituzioni sanitarie svizzere. Dopo aver identificato, insieme ai progetti Driver, le variabili cliniche che saranno essenziali per il loro lavoro, il gruppo propone standard e definizioni appropriati sotto forma di set di dati SPHN. Questi diventano disponibili per l'intera comunità. "Piuttosto che creare e imporre nuovi standard, il nostro approccio si basa in gran parte sull'identificazione degli standard e dei formati più adatti tra le iniziative (inter)nazionali esistenti". Per sviluppare l'infrastruttura informatica degli ospedali che consentirà la condivisione dei dati, il gruppo di lavoroHospital IT (HospIT) comprende esperti di informatica e gestione delle conoscenze provenienti dai cinque ospedali universitari svizzeri. "Ci concentriamo sulle soluzioni tecniche e sugli standard necessari per l'armonizzazione e lo sviluppo dell'infrastruttura IT a livello nazionale", spiega Cornelia Kruschel Weber, presidente del gruppo di lavoro e responsabile della gestione del portafoglio e dei progetti presso il Centro di servizi per i dati di ricerca dell'Ospedale universitario di Zurigo. Uno degli obiettivi principali del gruppo è quindi quello di consentire il trasferimento dei dati dagli ospedali ai ricercatori tramite BioMedIT, l'infrastruttura informatica decentralizzata e sicura, in modo armonizzato. Ciò comporta la definizione di una serie di regole e formati (vedi riquadro).
Questo ci porta al terzo gruppo di lavoro, BioMedIT interoperability, composto da specialisti IT e informatici che stanno studiando modi per condividere e analizzare i dati all'interno della rete SPHN (vedi riquadro). «Il nostro obiettivo è fornire un ambiente IT sicuro e protetto che soddisfi i severi requisiti legali applicabili all'utilizzo dei dati dei pazienti», afferma Kevin Sayers di SIB, presidente del gruppo di lavoro. «In questo modo, i ricercatori possono concentrarsi completamente sulla loro ricerca scientifica». BioMedIT è attualmente in fase di realizzazione su diversi nodi informatici in tutta la Svizzera. «Stiamo anche sviluppando l'infrastruttura di base per consentire l'esecuzione del flusso di lavoro tra i nodi BioMedIT e stiamo collaborando con lo Swiss Data Science Centre (SDSC) per testare la piattaforma di dati aperti RENKU con casi d'uso di analisi biomedica», spiega Sayers.
Anche le attività di altri due gruppi di lavoro stanno entrando nel vivo: il primo è il gruppo di lavoro BioMedIT Security, che mira a elaborare misure di sicurezza unificate per l'infrastruttura IT di BioMedIT. Il secondo è il gruppo di lavoro bioinformatica e analisi dei dati, che mira a fornire casi d'uso e raccomandazioni sulla bioinformatica e l'analisi dei dati.
"Siamo davvero in un momento storico", conclude Katrin Crameri, direttrice del gruppo PHI al SIB. "Grazie a un enorme lavoro collettivo, le istituzioni sanitarie e i fornitori di tecnologia svizzeri stanno collaborando alla creazione e all'accordo su standard e procedure comuni, che saranno di immenso valore per la medicina basata sui dati".
