Oggi presentiamo una panoramica del progetto BioMedIT, coordinato dal gruppo Personalized Health Informatics del SIB, come primo di una serie di articoli sul ruolo del SIB nello sviluppo di un'infrastruttura di ricerca sanitaria personalizzata in Svizzera.
Presentazione della serie "Creazione di un'infrastruttura nazionale per consentire lo scambio di dati biomedici"
Le prospettive della medicina personalizzata in Svizzera, rese possibili da SPHN, sono già state oggetto di grande attenzione sia dai mass media che dalla stampa specializzata; molto meno si è parlato delle attività dietro le quinte che consentiranno il decollo della medicina personalizzata, ovvero la creazione di un'infrastruttura informatica sicura e di un linguaggio comune a livello nazionale per rendere condivisibili i dati dei pazienti a fini di ricerca.
Il SIB è responsabile di questi aspetti, ovvero il progetto BioMedIT e il Data Coordination Centre, e in questa serie offriremo le prospettive dei vari attori coinvolti: ricercatori, strutture centrali e ospedali.
BioMedIT in breve
La capacità degli scienziati che si occupano di scienze della vita di far progredire le nostre conoscenze sulle malattie e di identificare terapie innovative e personalizzate dipende dal loro accesso a grandi quantità di dati di alta qualità sui pazienti. Tuttavia, tali dati sono soggetti a rigorosi livelli di protezione e sicurezza delle informazioni, che impongono requisiti elevati alle infrastrutture, ai processi e alle competenze informatiche sottostanti.
BioMedIT creerà una rete nazionale coordinata di infrastrutture sicure (i "nodi") a supporto della ricerca biomedica, basandosi sulle competenze e sulle infrastrutture di ricerca esistenti presso le istituzioni partner. BioMedIT fornirà così ai ricercatori un ambiente informatico sicuro e ad alte prestazioni, nonché le competenze tecniche necessarie per sfruttare le conoscenze ricavate dai dati dei pazienti.
In questa fase sono in fase di creazione tre nodi BioMedIT, a Basilea (gestito dal gruppo sciCORE dell'Università di Basilea), Losanna (gestito da il SIB) e Zurigo (gestito dal gruppo SIS dell'ETH di Zurigo). I nodi operano secondo la stessa «politica di sicurezza delle informazioni SPHN» e sono coordinati dal gruppo Personalized Health Informatics (PHI) di Il SIB.
Perché Il SIB sta guidando questo progetto?
Il SIB Istituto Svizzero di bioinformatica è stato incaricato dal governo svizzero di guidare il Centro di coordinamento dati dell'iniziativa SPHN e il progetto BioMedIT grazie alla sua posizione unica come fondazione senza scopo di lucro a livello nazionale, il cui unico interesse è il progresso delle scienze della vita e della salute. Grazie a 20 anni di esperienza nel campo delle infrastrutture di ricerca, al suo coinvolgimento come Data Coordination Centre in diversi progetti sanitari pubblico-privati a livello europeo e alle sue consolidate partnership con ospedali universitari per attività di Clinical Bioinformatics, il SIB è infatti in una posizione ideale per colmare il divario tra la ricerca e il mondo clinico.
Come funzionerà? Contesto e quadro giuridico
il documento "Quadro etico per il trattamento responsabile dei dati nella ricerca sanitaria personalizzata della Swiss Personalized Health Network (SPHN)" fornisce indicazioni etiche relative al trattamento dei dati personali all'interno della SPHN, con particolare attenzione alle linee guida per la condivisione dei dati.
In genere, prima di qualsiasi trasferimento di dati, un progetto di ricerca che utilizza dati sensibili relativi a persone richiede: il consenso informato del paziente all'utilizzo dei propri dati per la ricerca; l'approvazione del progetto di ricerca da parte di un comitato etico; e un «Accordo sul trasferimento e l'utilizzo dei dati» con gli ospedali svizzeri che forniscono i dati.
Una volta soddisfatte queste condizioni, i dati saranno resi anonimi, codificati e crittografati per il trasferimento all'account del ricercatore su un nodo BioMedIT. Infine, BioMedIT fornirà ai membri autorizzati del progetto l'accesso a un ambiente informatico sicuro in cui condurre la loro analisi dei dati, ovunque in Svizzera.
A che punto siamo oggi?
I primi passi verso un flusso di lavoro coordinato di crittografia/decrittografia sono stati compiuticon successo nel settembre 2018. Essi includevano un flusso di lavoro di analisi computazionale sotto forma di container per dimostrare la fattibilità di un'analisi dei dati robusta e distribuita attraverso la rete BioMedIT.
Sempre a settembre è stata introdotta una "politica di sicurezza delle informazioni SPHN" che chiarisce i ruoli e le responsabilità delle varie parti, mentre alla fine dello scorso anno si è tenuto a Zurigo un workshop di formazione sulla consapevolezza della sicurezza.
Oggi, l'infrastruttura di calcolo ad alte prestazioni (che include sia lo storage che il computing) dedicata a BioMedIT è già operativa a Zurigo. Attualmente è in fase di implementazione a Basilea e nei prossimi mesi seguirà Losanna.
Martin Fox, Project Manager BioMedIT presso il Personalized Health Informatics Group al SIB: «Non tutti i nodi BioMedIT si evolvono allo stesso ritmo, poiché ogni sede ha i propri vincoli tecnici. Una cosa è avere i singoli nodi pronti a funzionare e ad accogliere gli utenti, un'altra è avere una rete completamente interoperabile e collegata in modo sicuro ai data warehouse degli ospedali. Sono fiducioso che entro la fine del 2019 avremo tre nodi BioMedIT in linea e le strutture necessarie per elaborare in modo efficiente i dati per la ricerca sanitaria personalizzata.
In che modo BioMedIT si interfaccia con SPHN?
L'interfaccia tra il progetto e l'iniziativa SPHN è gestita dal Personalized Health Informatics di SIB, che amministra sia BioMedIT che il Data Coordination Centre (DCC) di SPHN.
SPHN getta le basi per facilitare i progetti di ricerca nella sanità personalizzata, come i quadri etici, legali e tecnici per organizzare lo scambio di dati. È supervisionata dall'Accademia Svizzera delle Scienze Mediche (SAMS). L'iniziativa assegna anche finanziamenti a progetti volti a sviluppare o implementare infrastrutture, nonché a progetti di ricerca che promuovono lo sviluppo di sistemi di gestione dei dati clinici.
Il DCC gestisce l'implementazione di standard nazionali per la semantica dei dati e i meccanismi di scambio al fine di soddisfare gli obiettivi di interoperabilità dell'iniziativa. Guida lo sviluppo delle infrastrutture in base alle esigenze scientifiche dei suddetti progetti di ricerca sulla salute personalizzata che utilizzano dati clinici.
