SIB ist neuer Bioinformatik-Partner der Organisation QCMD (Quality Control for Molecular Diagnostics). Die Partnerschaft zielt darauf ab, Bioinformatik-Lösungen für internationale molekulare externe Qualitätsbewertungen zu verbessern. Der Schwerpunkt liegt zunächst auf der Entwicklung neuer computergestützter Tools zur Unterstützung der Analyse von Nukleinsäuresequenzdaten im Zusammenhang mit viraler Metagenomik und Arzneimittelresistenz.
Vorreiter bei der Harmonisierung der Sequenzierungspraktiken in der Schweiz
Im Jahr 2018 startete die SIB-Gruppe Clinical Bioinformatik mehrere landesweite Ringversuche in den Bereichen Virologie, Bakteriologie und Onkologie. Der Zweck eines Ringversuchs besteht darin, die Praktiken verschiedener Labore zu vergleichen, um zur Definition gemeinsamer Best Practices beizutragen und den Harmonisierungsbedarf zu ermitteln. Das Team stützte sich dabei auf Arbeitsgruppen, die bereits seit mehreren Jahren mit Schweizer Spitälern und Universitäten bestehen. Der Schwerpunkt der Studien lag auf den in diesen Bereichen eingesetzten Next-Generation-Sequencing-Techniken (NGS), da NGS zunehmend zur Unterstützung beispielsweise der Virusdiagnostik bei Patienteninfektionen und der Therapieauswahl bei Krebserkrankungen eingesetzt wird. Es handelte sich um die ersten schweizweiten Ringversuche, die in Zusammenarbeit mit klinischen Partnernzu einer veröffentlichten Arbeit und zwei weiteren in Vorbereitung befindlichen Arbeitenführten .
Erweiterung der Bioinformatik-Kompetenz für Qualitätsbewertungen
QCMD (Quality Control for Molecular Diagnostics) ist eine der wichtigsten unabhängigen internationalen Organisationen, die ISO-zertifizierte externe Qualitätsbewertungen (EQA) für mikrobiologische/virologische Labore weltweit durchführt. Sie betreibt über 100 EQA-Programme in mehr als 160 Ländern. QCMD und SIB schließen sich zusammen, um die analytische Pipeline für Bioinformatik auf der Grundlage der von internationalen Laboratorien übermittelten Daten zu erweitern, insbesondere mit dem Ziel, im Rahmen ihrer Akkreditierungsprozesse an zertifizierten EQAs teilzunehmen. „Die Kombination aus der EQA-Expertise und dem globalen Netzwerk von QCMD mit dem Know-how der SIB im Bereich Bioinformatik wird dazu beitragen, die Zukunft unserer Qualitätsbewertungssysteme in diesem sich rasch entwickelnden Bereich der Molekulardiagnostik zu gestalten”, sagt Elaine McCulloch, Technical Project Manager bei QCMD.
Virale Metagenomik und Resistenz als Einstieg
Das SIB ist derzeit an zwei externen Qualitätsbewertungsprogrammen beteiligt. Das erste betrifft die virale Metagenomik, eine vielversprechende Technik zur Analyse der viralen DNA und RNA aus Patientenproben, insbesondere zur Unterstützung der Diagnose von Virusinfektionen unbekannter Ätiologie, systemischen Infektionen oder zur Entdeckung von Viren. Das zweite betrifft die Virusresistenz, um Mutationen, die insbesondere bei HIV-1 zu Arzneimittelresistenzen führen, sowohl für die klassische Sanger-Sequenzierung als auch für NGS nachweisen zu können. «Wir freuen uns sehr über diese Partnerschaft, die sich gut in unsere laufenden Arbeiten auf Schweizer Ebene einfügt [siehe Kasten], um sicherzustellen, dass alle Akteure im Bereich der molekularen Diagnostik hochwertige Praktiken entwickeln und anwenden», sagt Aitana Lebrand, Senior Project Manager in der Gruppe Clinical Bioinformatics der SIB, die die Zusammenarbeit leitet.
