Le SIB est un nouveau partenaire bioinformatique de l'organisation QCMD (Quality Control for Molecular Diagnostics). Ce partenariat vise à améliorer les solutions bioinformatiques pour les évaluations internationales de la qualité externe moléculaire. Il se concentrera dans un premier temps sur le développement de nouveaux outils informatiques destinés à faciliter l'analyse des données de séquençage d'acides nucléiques dans le contexte de la métagénomique virale et de la résistance aux médicaments.
Pionnier dans l'harmonisation des pratiques de séquençage en Suisse
En 2018, le groupe Clinical Bioinformatics du SIB a lancé plusieurs essais interlaboratoires à l'échelle nationale dans les domaines de la virologie, de la bactériologie et de l'oncologie. L'objectif d'un essai interlaboratoire est de comparer les pratiques de différents laboratoires afin de contribuer à la définition de bonnes pratiques communes et d'évaluer les besoins d'harmonisation. L'équipe s'est appuyée pour cela sur des groupes de travail déjà établis depuis plusieurs années avec des hôpitaux et des universités suisses. Les essais ont porté principalement sur les techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS) utilisées dans ces domaines, car le NGS est de plus en plus utilisé pour soutenir, par exemple, le diagnostic viral en cas d'infection d'un patient et le choix du traitement en cas de cancer. Il s'agissait des tout premiers essais en anneau à l'échelle nationale, qui ont donné lieu à la publication d'un article et à deux autres en préparation, en collaboration avec des partenaires cliniques.
Développer l'expertise en bioinformatique pour les évaluations de la qualité
QCMD (Quality Control for Molecular Diagnostics) est l'un des principaux organismes internationaux indépendants qui réalise des évaluations externes de la qualité (EQA) certifiées ISO pour les laboratoires de microbiologie/virologie du monde entier. Il gère plus de 100 programmes d'EQA dans plus de 160 pays. Le QCMD et le SIB unissent leurs forces pour élargir le pipeline analytique bioinformatique sur les données soumises par les laboratoires internationaux, dans le but notamment de participer à des EQA certifiés dans le cadre de leurs processus d'accréditation. « La combinaison de l'expertise du QCMD en matière d'EQA et de son réseau mondial avec le savoir-faire du SIB en bioinformatique contribuera à façonner l'avenir de nos programmes d'évaluation de la qualité dans ce domaine en pleine évolution qu'est le diagnostic moléculaire », déclare Elaine McCulloch, responsable technique de projet au QCMD.
Métagénomique virale et résistance comme point de départ
Le SIB participe actuellement à deux programmes d'évaluation externe de la qualité. Le premier concerne la métagénomique virale, une technique prometteuse pour analyser l'ADN et l'ARN viraux à partir d'échantillons prélevés sur des patients, notamment pour faciliter le diagnostic d'infections virales d'étiologie inconnue, d'infections systémiques ou pour la découverte de virus. Le second porte sur la résistance virale, afin de permettre la détection de mutations conduisant à une résistance aux médicaments, en particulier au VIH-1, tant pour le séquençage classique de Sanger que pour le NGS. « Nous sommes extrêmement satisfaits de ce partenariat, qui s'inscrit parfaitement dans le cadre de notre travail au niveau suisse [voir encadré] visant à garantir le développement et l'adoption de pratiques de haute qualité par tous les acteurs du diagnostic moléculaire », déclare Aitana Lebrand, Senior Project Manager au sein du groupe Clinical Bioinformatics du SIB, qui pilote cette collaboration.
