Nella sua ultima versione, la piattaforma diagnostica per il cancro sviluppata congiuntamente dagli Ospedali Universitari di Ginevra (HUG) e dal SIB offre ulteriori informazioni molecolari fondamentali. Oltre a guidare l'interpretazione dei dati di sequenziamento dei pazienti, il nuovo Oncobench® consente ora ai medici di analizzare in modo affidabile le variazioni nel numero di copie di particolari geni, informazioni che sono collegate a diverse terapie antitumorali.
Oncobench® è una piattaforma sviluppata congiuntamente da HUG e il SIB per analizzare e archiviare dati genomici nel campo dell'oncologia. Utilizzata regolarmente dal 2016, è stata progettata per semplificare e automatizzare le complesse analisi molecolari utilizzate nella diagnosi e nel trattamento del cancro, garantendo al contempo la privacy dei dati dei pazienti. L'ultima versione della piattaforma include un importante sviluppo: oltre al pacchetto di analisi di sequenziamento di nuova generazione, ora incorpora anche un modulo specifico per caricare e interpretare le variazioni del numero di copie (CNV) rilevate da OncoScanTM. La variazione del numero di copie si verifica quando un particolare gene subisce guadagni o perdite di copie durante la formazione del tumore.
"Oltre alle mutazioni individuali, anche le variazioni nel numero di copie di alcuni geni sono collegate allo sviluppo e al trattamento di diversi tumori, ad esempio ERBB2 (Her-2) per il cancro al seno. Grazie a questa nuova versione di Oncobench®, siamo in grado di identificare in modo rapido e affidabile le CNV rilevanti e di integrarle con i dati relativi alle mutazioni. Si tratta di una vera e propria svolta, poiché apre la strada a una vera analisi integrativa dei dati molecolari dei pazienti", afferma Yann Christinat, bioinformatico clinico presso HUG Molecular Pathology.
Ciò consente di identificare rapidamente ulteriori informazioni molecolari, fondamentali per la diagnosi e il trattamento della malattia, e di trasmetterle all'oncologo. La nuova soluzione integrata rappresenta un ulteriore guadagno in termini di tempo ed efficienza nella lotta contro il cancro.
