Comprendere la medicina di precisione con PrecisionMed.ch

In oncologia, l'analisi dei tumori a livello molecolare (DNA e proteine) è già utilizzata di routine in molti casi. Questa analisi consente una diagnosi più precisa e, talvolta, l'offerta di un trattamento personalizzato. «Dal 2016 i pazienti della Svizzera romanda beneficiano dell'esperienza di un Molecular Tumour Board (MTB), che riunisce oncologi, genetisti, patologi, biologi e bioinformatici», afferma Vincent Zoete, Group Leader al SIB come ricercatore di modellizzazione molecolare (Università di Losanna e Ludwig Institute for Cancer Research Lausanne), membro dell'MTB e co-ricercatore principale del progetto PrecisionMed. La crescente complessità dei dati, i numerosi collaboratori coinvolti e le elevate aspettative determinano un crescente bisogno di informazioni. «Con PrecisionMed.ch miriamo a spiegare le varie analisi effettuate dopo la biopsia di un tumore, il ruolo della bioinformatica e come, in alcuni casi, i risultati consentano di offrire un trattamento personalizzato al singolo paziente», afferma Marie-Claude Blatter, responsabile della divulgazione scientifica e coordinatrice del progetto presso il SIB.

PrecisionMed.ch rivela il legame tra geni, proteine – molecole essenziali per la costruzione e il funzionamento degli organismi – e malattie come il cancro. Mostra come una singola mutazione nel DNA possa modificare la struttura tridimensionale e la funzione di una proteina, come il controllo della divisione cellulare, richiamando così l'attenzione sull'importante ruolo della bioinformatica e della modellizzazione molecolare. Quando non sono disponibili informazioni su una particolare mutazione, la modellizzazione può in alcuni casi consentire di prevederne l'effetto sulla struttura di una proteina o il possibile sviluppo di resistenza a un trattamento. Il sito web evidenzia quindi due opportunità chiave offerte dalla medicina di precisione: da un lato la possibilità di evitare di somministrare un trattamento con gravi effetti collaterali a pazienti che, in base alle analisi genetiche e alle previsioni molecolari, risultano resistenti ad esso; dall'altro, la possibilità di estendere l'uso di un farmaco tradizionalmente prescritto per un determinato tipo di cancro in presenza di alcune mutazioni specifiche, ad altre patologie in cui si riscontrano le stesse mutazioni. "Gli approcci genetici e molecolari contribuiscono quindi alla razionalizzazione della progettazione e dell'uso dei farmaci", osserva il professor Zoete.

PrecisionMed.ch rivela il legame tra geni, proteine – molecole essenziali per la costruzione e il funzionamento degli organismi – e malattie come il cancro. Mostra come una singola mutazione nel DNA possa modificare la struttura tridimensionale e la funzione di una proteina, come il controllo della divisione cellulare, richiamando così l'attenzione sull'importante ruolo della bioinformatica e della modellizzazione molecolare. Quando non sono disponibili informazioni su una particolare mutazione, la modellizzazione può in alcuni casi consentire di prevederne l'effetto sulla struttura di una proteina o il possibile sviluppo di resistenza a un trattamento. Il sito web evidenzia quindi due opportunità chiave offerte dalla medicina di precisione: da un lato la possibilità di evitare di somministrare un trattamento con gravi effetti collaterali a pazienti che, in base alle analisi genetiche e alle previsioni molecolari, risultano resistenti ad esso; dall'altro, la possibilità di estendere l'uso di un farmaco tradizionalmente prescritto per un determinato tipo di cancro in presenza di alcune mutazioni specifiche, ad altre patologie in cui si riscontrano le stesse mutazioni. "Gli approcci genetici e molecolari contribuiscono quindi alla razionalizzazione della progettazione e dell'uso dei farmaci", osserva il professor Zoete.

Una navigazione per temi, pagine informative illustrate che includono interviste video con pazienti ed esperti di MTB realizzate in collaborazione con Canal 9, il canale televisivo cantonale del Vallese, e un glossario rendono Precisionmed.ch uno strumento di scoperta adatto al grande pubblico. Olivier Michielin, Group Leader al SIB e primario di oncologia personalizzata al CHUV, è entusiasta: «Questo sito web è una miniera di informazioni per tutti, basata sui più recenti progressi tecnologici e terapeutici. Una risorsa di questo tipo è essenziale per sostenere la rivoluzione della medicina di precisione in oncologia». «PrecisionMed.ch integra un primo sito web lanciato da il SIB nel 2013: una mostra virtuale sul cromosoma umano ChromosomeWalk.ch, sostenuta dalla Fondazione Leenaards», spiega Marie-Claude Blatter.

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Licenza e crediti delle immagini: CC BY-NC 4.0 | SIB Istituto Svizzero di Bioinformatica, Atelier Poisson