La settimana scorsa abbiamo annunciato una serie di comunicazioni che evidenziano gli assi di sviluppo del SIB per i prossimi anni. Uno di questi è lo sfruttamento delle competenze dell'Istituto nel campo della biocurazione nel contesto della salute personalizzata, sia a livello genomico – con la Swiss Variant Interpretation Platform (SVIP), ad esempio – sia, sempre più, in altri settori dell'omica.
Swiss-Prot: un fiore all'occhiello mondiale della biocurazione
A trentadue anni dalla sua creazione e con circa 50 dipendenti, il gruppo Swiss-Prot del SIB continua ad essere riconosciuto a livello internazionale per la sua competenza nel campo della biocurazione. Swiss-Prot copre le sequenze proteiche, le loro funzioni e le varianti di sequenza (UniProtKB/Swiss-Prot e anche ViralZone, HAMAP e PROSITE), nonché i metaboliti e le reazioni metaboliche (SwissLipids e Rhea), che rivestono un ruolo importante anche in molte malattie umane. Per ulteriori approfondimenti sul lavoro di Swiss-Prot, leggete l'intervista al suo direttore Alan Bridge sul futuro della biocurazione.
La biocurazione, un elemento fondamentale della salute personalizzata
Con l'avvento della medicina molecolare, i medici di tutto il mondo stanno ricorrendo a banche dati accuratamente annotate per valutare la patogenicità di una variante specifica, orientare la loro diagnosi o individuare i farmaci associati.
In questo contesto, il ruolo dei biocuratori – biologi esperti in grado di estrarre le informazioni più rilevanti e preziose dalla crescente letteratura biomedica per inserirle nelle banche dati – assumerà un'importanza sempre maggiore.
Lavorando con medici e bioinformatici, i biocuratori costituiranno un elemento fondamentale dei programmi di medicina personalizzata pluridisciplinare in Svizzera e a livello internazionale.
Una piattaforma curata per armonizzare l'interpretazione delle varianti
Un esempio concreto è rappresentato dal progetto SVIP , avviato di recente sotto la co-direzione del gruppo di Clinical Bioinformatics del SIB. Il suo scopo è armonizzare l'interpretazione clinica delle varianti negli ospedali svizzeri.
Inizialmente incentrata sulle varianti associate al cancro, la piattaforma combinerà i dati clinici provenienti dagli ospedali partner con le informazioni disponibili al pubblico provenienti da progetti internazionali (ad esempio ClinVar, CIViC) e dalla letteratura pubblicata, fornite da biocuratori esperti dei gruppi del SIB come lo Swiss-Prot Group (vedi riquadro).
Dalle varianti genomiche alle proteine - e oltre
Anche la banca dati sulle proteine umane neXtProt sta lavorando per sfruttare le proprie informazioni nel campo clinico: inizialmente progettata per aiutare i ricercatori a scoprire il ruolo delle proteine umane nel nostro organismo, il gruppo che ha sviluppato questa risorsa, CALIPHO, ha creato un corpus di annotazioni sull'impatto delle variazioni della sequenza proteica nei tumori e nelle malattie genetiche. Questi effetti cosiddetti "fenotipici" comprendono cambiamenti nell'attività della proteina, nella sua stabilità e nelle sue interazioni con altre proteine o farmaci.
Sebbene la maggior parte delle informazioni attualmente utilizzate dai medici sia a livello genomico, l'ascesa e l'integrazione di altre "omiche" come la proteomica, la lipidomica o la trascrittomica significa che le risorse curate da esperti sviluppate dai gruppi del SIB (ad esempio SwissLipids, Glycomics@ExPASy,Bgee,EPD) saranno fondamentali per far progredire la nostra comprensione delle malattie, migliorare la scoperta di biomarcatori o sostenere lo sviluppo di programmi di medicina personalizzata.
