Dopo aver dimostrato con successo la sicurezza delle infrastrutture per l'archiviazione e la condivisione dei dati sensibili dei pazienti, la Svizzera ha ora aderito ufficialmente al Federated European Genome-phenome Archive (FEGA), una comunità internazionale in continua crescita che fornisce un accesso federato alle risorse genomiche per la ricerca. Un consorzio di sei istituzioni coordinato dal SIB, il nodo svizzero del FEGA, approfondirà la nostra comprensione della salute e delle malattie, accelererà le terapie personalizzate e sosterrà la realizzazione di iniziative su larga scala nel campo della genomica e dei dati sanitari in Svizzera e oltre.
I dati omici dei pazienti sono una risorsa fondamentale per lo studio della salute e delle malattie. Tuttavia, l'accesso a questi dati è difficile: non possono essere resi disponibili al pubblico né trasferiti oltre i confini nazionali; i singoli ricercatori spesso delegano le competenze e le infrastrutture necessarie per l'archiviazione e l'accesso sicuro ai dati sensibili che producono; i ricercatori di altri gruppi non riescono a individuare facilmente quali dati non pubblici esistono e dove.
FEGA supera questi problemi attraverso una rete di nodi nazionali per l'archiviazione e l'accesso ai dati in modo sicuro e conforme alla legge, collegati a un nodo centrale (Central EGA) per la ricerca globale dei dati. Oltre alla Svizzera, FEGA comprende nodi provenienti da Canada, Finlandia, Germania, Norvegia, Polonia, Portogallo, Spagna e Svezia, con molti altri in tutto il mondo in fase di adesione.
Una risorsa globale per la ricerca sulle malattie e la medicina personalizzata
La FEGA è stata lanciata nel 2022 per superare un importante ostacolo alla ricerca biomedica: la capacità degli scienziati di trovare e condividere sequenze di DNA (genomica), analisi dell'espressione genica (trascrittomica) e altri dati «omici» dei pazienti. La Svizzera ha ora aderito a questa rete internazionale in espansione, che attualmente comprende paesi dell'Europa e del Nord America.
I dati omici dei pazienti sono una risorsa fondamentale per lo studio della salute e delle malattie. Tuttavia, l'accesso a questi dati è difficile: non possono essere resi disponibili al pubblico né trasferiti oltre i confini nazionali; i singoli ricercatori spesso delegano le competenze e le infrastrutture necessarie per l'archiviazione e l'accesso sicuro ai dati sensibili che producono; i ricercatori di altri gruppi non riescono a individuare facilmente quali dati non pubblici esistono e dove.
FEGA supera questi problemi attraverso una rete di nodi nazionali per l'archiviazione e l'accesso ai dati in modo sicuro e conforme alla legge, collegati a un nodo centrale (Central EGA) per la ricerca globale dei dati. Oltre alla Svizzera, FEGA comprende nodi provenienti da Canada, Finlandia, Germania, Norvegia, Polonia, Portogallo, Spagna e Svezia, con molti altri in tutto il mondo in fase di adesione.
L'infrastruttura consentirà per la prima volta ai ricercatori svizzeri di depositare i dati genomici umani in un archivio nazionale sicuro, conforme alle normative svizzere in materia di protezione dei dati e ricerca umana, e di controllare l'accesso a tali dati per studi approvati in tutto il mondo. Ciò contribuirà alla scoperta dei meccanismi delle malattie e allo sviluppo della medicina personalizzata, aumentando il volume e la diversità dei dati genomici disponibili per la ricerca.
Swiss FEGA prevede di essere aperta per l'invio dei dati entro la fine dell'anno. Il nodo è guidato dalla SIB e supportato dalla Swiss Personalized Health Network (SPHN), con l'ETH Zürich - Scientific IT Services (ETH-SIS), l'ETH Zürich - NEXUS Personalized Health Technologies (NEXUS), l'Health 2030 Genome Center (H2030GC), lo Swiss Data Science Center (SDSC) e Switch come partner chiave. Il lavoro contribuisce ai nostri obiettivi strategici di sbloccare i dati omici per una salute migliore, rimanere all'avanguardia dei nuovi sviluppi tecnologici e rappresentare gli interessi svizzeri a livello internazionale nell'infrastruttura di ricerca delle scienze della vita.
Siamo lieti di dare il benvenuto al nodo svizzero nella rete FEGA. Il team svizzero ha gestito in modo efficiente il processo di inserimento, chiedendo il contributo di altri nodi già consolidati. La loro meticolosa documentazione e la loro ambizione di condividere il proprio know-how saranno di grande beneficio per gli altri nodi FEGA in fase di inserimento.
Realizzazione del primo archivio svizzero di dati relativi al genoma umano
Swiss FEGA è stata invitata ad aderire alla rete globale dopo aver dimostrato con successo la sua funzionalità end-to-end:
invio e archiviazione sicuri dei dati, insieme a descrizioni standardizzate di ogni setdi dati(metadati);
ricerca dei dati tramite il caricamento automatico di metadati non sensibili nel nodo centrale EGA, che consente ai ricercatori di cercare in un unico luogo i set di dati rilevanti per uno studio pianificato;
accesso controllato ai dati attraverso un sistema di autorizzazione delle richieste di accesso ai dati, accordi di protezione dei dati e accesso temporaneo a progetti di ricerca approvati.
SIB ha coordinato lo sviluppo di questa infrastruttura e ha elaborato il quadro giuridico per garantire che Swiss FEGA sia conforme alle normative nazionali. Tutti i dati Swiss FEGA saranno archiviati in modo sicuro sull'infrastruttura cloud Switch, con SIB come proprietario del servizio e fornitore del portale utente per l'invio e la richiesta di dati. ETH-SIS gestisce il servizio di archiviazione sicura dei dati, SDSC fornisce la piattaforma di governance dei dati, mentre H2030 GC e SDSC sono responsabili del coinvolgimento degli utenti e dei test.
L'accesso controllato ai dati è abilitato tramite l'ambiente di ricerca affidabile della Svizzera, BioMedIT, che è stato istituito nell'ambito della SPHN e beneficia di quasi un decennio di esperienza nella gestione di dati sensibili dei pazienti. La SPHN è guidata dall'Accademia Svizzera delle Scienze Mediche in collaborazione con la SIB e sostiene la creazione della Swiss FEGA con un finanziamento iniziale.
Gli scienziati della SIB stanno inoltre allineando gli standard dei dati e dei metadati del nodo alle linee guida internazionali, al fine di garantire l'interoperabilità dei dati svizzeri con altre grandi iniziative nel campo della genomica e dei dati sanitari. Tra queste figurano il progetto Genome of Switzerland, l'iniziativa europea 1+ Million Genomes, il progetto European Genomic Data Infrastructure e l'European Health Data Space (EHDS). Il lavoro segue le linee guida per i ricercatori genomici pubblicate all'inizio di quest'anno dalla SPHN.
Sono orgoglioso di collaborare con partner di tutta la Svizzera a questo importante progetto. Swiss FEGA sarà una risorsa fondamentale a beneficio di tutti i ricercatori nel campo delle scienze della vita in Svizzera e aprirà la strada all'allineamento con le iniziative svizzere ed europee sulla condivisione dei dati sanitari
Un modello per espandere la rete globale FEGA
La dimostrazione della FEGA svizzera funge ora da modello per altri paesi che desiderano aderire alla rete. SIB ha sviluppato uno script per la dimostrazione end-to-end con linee guida sui requisiti organizzativi, legali e tecnici e sta fornendo supporto diretto a diversi paesi in fase di adesione attraverso workshop, tra cui quello tenutosi di recente in occasione dell'All Hands Meeting 2025 di ELIXIR, l'infrastruttura europea per le scienze della vita.
Questi sforzi accelereranno ulteriormente la generazione di conoscenze e la medicina personalizzata, consolidando ulteriormente la FEGA come il più grande archivio al mondo per la condivisione efficiente dei dati genomici umani e dei dati sanitari correlati per la ricerca.
Rete FEGA attuale
Crediti immagine: Swiss FEGA; Gabriele Rinck; FEGA
