Gli scienziati del SIB curano, integrano e contribuiscono all’analisi dei dati biomedici per diversi grandi consorzi europei pubblico-privati che si occupano, direttamente o indirettamente, del diabete di tipo 2 (T2D). In occasione della Giornata mondiale del diabete, mettiamo in evidenza quattro risultati emersi da studi condotti in collaborazione dai nostri scienziati e dai nostri partner, e sostenuti da tali consorzi.
Bioinformatica: dai dati alla scoperta
La bioinformatica – la scienza che si occupa di archiviare, collegare, analizzare e interpretare i dati biologici – influenza la vita delle persone in modi che la maggior parte di noi non vede, dall’orientamento delle terapie oncologiche al sostegno alle iniziative di conservazione. Questa serie mette in luce alcuni esempi di come gli scienziati della rete del SIB trasformino i dati in conoscenza e in risultati concreti.
I cambiamenti del DNA legati all'età potrebbero aiutare a valutare il rischio di diabete di tipo 2
L’età è il fattore di rischio più significativo noto per il diabete di tipo 2 (T2D). Tuttavia, l’invecchiamento e il T2D lasciano modelli quasi del tutto diversi di metilazione del DNA – marcatori chimici che contribuiscono all’attivazione o alla disattivazione dei geni – nelle isole pancreatiche produttrici di insulina. I cambiamenti legati all’età agiscono in modo coordinato sui geni coinvolti nel rilascio di insulina, mentre quelli legati al diabete di tipo 2 sono sparsi e sembrano riflettere lo stress cellulare. Un punteggio di metilazione correlato all’età ha permesso di distinguere i donatori affetti da diabete di tipo 2 in modo più accurato rispetto al rischio genetico. La combinazione di entrambi questi fattori potrebbe affinare la valutazione del rischio.
Bioinformatica: dai dati alla scoperta
La bioinformatica – la scienza che si occupa di archiviare, collegare, analizzare e interpretare i dati biologici – influenza la vita delle persone in modi che la maggior parte di noi non vede, dall’orientamento delle terapie oncologiche al sostegno alle iniziative di conservazione. Questa serie mette in luce alcuni esempi di come gli scienziati della rete del SIB trasformino i dati in conoscenza e in risultati concreti.
Con il sostegno di OBELISK, un partenariato pubblico-privato europeo cofinanziato dalla Segreteria di Stato per la formazione, la ricerca e l'innovazione (SEFRI).
Leggi lo studio su *Nature Communications*
Un potenziale farmaco per migliorare il rilascio di insulina
Le cellule β produttrici di insulina provenienti da 13 dei 21 donatori diabetici hanno recuperato parte della loro risposta allo zucchero dopo soli tre giorni a livelli normali di glucosio – un risultato simile ai tassi di remissione osservati dopo interventi chirurgici per la perdita di peso o diete ipocaloriche. I geni attivati durante questo recupero erano simili a quelli attivati dal baricitinib, un farmaco antinfiammatorio approvato per l’artrite. Il trattamento con baricitinib ha migliorato il rilascio di insulina nelle cellule β umane e ha rallentato l’insufficienza delle cellule β nei topi diabetici.
Con il sostegno di RHAPSODY, un progetto dell’Iniziativa sui medicinali innovativi (IMI) 2 cofinanziato da SERI.
Leggi lo studio su Science Advances
Un esame delle urine potrebbe individuare chi trae beneficio da un farmaco per il danno renale diabetico
Il farmaco atrasentan rallenta il decorso della malattia renale nei pazienti affetti da diabete di tipo 2, ma alcuni ne traggono maggiori benefici rispetto ad altri. In uno studio condotto su oltre 3.000 pazienti, coloro che presentavano livelli più elevati di una proteina urinaria chiamata clusterina hanno registrato esiti renali peggiori. Sei settimane di trattamento con atrasentan hanno ridotto i livelli di clusterina del 43%: maggiore era il calo, minore era il rischio di un grave deterioramento della funzionalità renale. Un test della clusterina potrebbe aiutare i medici a valutare il rischio renale e a verificare precocemente se il farmaco sta funzionando.
Con il sostegno di BEAt-DKD, un progetto IMI 2.
Leggi lo studio su *Nature Communications*
I segnali dell'insulina mantengono in salute le cellule filtranti dei reni
La riduzione dei recettori dell’insulina e di un fattore di crescita correlato, l’IGF1, nei podociti – le cellule renali che filtrano il sangue – ha causato una malattia renale nei topi e ha provocato la morte di oltre la metà dei podociti coltivati in laboratorio nel giro di una settimana. I podociti privi di recettori presentavano livelli più elevati di messaggi di RNA difettosi e livelli più bassi di proteine chiave associate al meccanismo (spliceosoma) che modifica tali messaggi. Inoltre, il blocco di tale meccanismo ha provocato la morte dei podociti normali, ma non delle cellule vicine. Ciò apre una nuova strada alla comprensione della perdita dei podociti nelle malattie renali.
Con il sostegno di BEAt-DKD, un progetto IMI 2.
Leggi lo studio su eLife
Reference(s)
Fonte dell'immagine: Cellule pancreatiche produttrici di insulina. William E. Balch, The Scripps Research Institute