Il Centro di bioinformatica sui patogeni offre competenze e servizi nella gestione e nell’analisi dei dati sui patogeni, nell’epidemiologia molecolare computazionale e nella gestione di progetti multisito correlati. Le piattaforme di analisi dei dati e i dashboard principali, che hanno svolto un ruolo fondamentale nella risposta alla pandemia di COVID-19, contribuiscono alla missione del Centro. Essi facilitano l’interpretazione coerente dei dati rilevanti per prepararsi a future minacce patogene. All'interfaccia tra sanità pubblica e ricerca, il Centro garantisce che la Svizzera rimanga all'avanguardia nella gestione e nell'analisi dei dati necessari per la sorveglianza in tempo reale, generando approfondimenti per una risposta globale ai patogeni basata su dati concreti e per le strategie di sanità pubblica.
Missione
- Offrire competenze e servizi nei settori della bioinformatica dei patogeni, dell'epidemiologia molecolare computazionale e della gestione di progetti multisito correlati alle autorità federali svizzere e nell'ambito di qualsiasi programma svizzero di preparazione alle pandemie e di sorveglianza molecolare.
- Garantire che la Svizzera rimanga all'avanguardia nella gestione e nell'analisi dei dati necessari per la sorveglianza in tempo reale.
- Generare approfondimenti per una risposta globale ai patogeni basata su dati concreti e per strategie di sanità pubblica.
Il Centro offre competenze, risorse e servizi nel campo della bioinformatica dei patogeni nell'ambito delle iniziative di sorveglianza e di preparazione e risposta alle pandemie.
Che cos'è la bioinformatica dei patogeni?
La bioinformatica dei patogeni è un campo che combina i principi e gli strumenti della bioinformatica per studiare e analizzare i patogeni, ovvero gli organismi che causano malattie nei loro ospiti, come virus, batteri, funghi e parassiti.
Questo campo interdisciplinare utilizza metodi computazionali per comprendere i meccanismi genetici e molecolari dei patogeni, con l'obiettivo di migliorare la diagnosi, il trattamento, la prevenzione e il monitoraggio delle epidemie.
La bioinformatica dei patogeni svolge un ruolo cruciale nella moderna ricerca sulle malattie infettive, fornendo informazioni essenziali per lo sviluppo di misure preventive e di emergenza da parte delle autorità pubbliche.
Il Centro di bioinformatica dei patogeni rafforza la missione del SIB di generare conoscenza e fornire strumenti per una salute migliore in tutto il mondo.
Attività
Attingendo alle risorse esistenti e a quelle nuove della rete nazionale del SIB, il Centro di bioinformatica sui patogeni sviluppa la seguente gamma di attività a sostegno dei suoi numerosi stakeholder diretti e dell’intera comunità di ricerca del settore, tra cui in particolare:
Che cos'è la bioinformatica dei patogeni?
La bioinformatica dei patogeni è un campo che combina i principi e gli strumenti della bioinformatica per studiare e analizzare i patogeni, ovvero gli organismi che causano malattie nei loro ospiti, come virus, batteri, funghi e parassiti.
Questo campo interdisciplinare utilizza metodi computazionali per comprendere i meccanismi genetici e molecolari dei patogeni, con l'obiettivo di migliorare la diagnosi, il trattamento, la prevenzione e il monitoraggio delle epidemie.
La bioinformatica dei patogeni svolge un ruolo cruciale nella moderna ricerca sulle malattie infettive, fornendo informazioni essenziali per lo sviluppo di misure preventive e di emergenza da parte delle autorità pubbliche.
Il Centro di bioinformatica dei patogeni rafforza la missione del SIB di generare conoscenza e fornire strumenti per una salute migliore in tutto il mondo.
Hosting, gestione, elaborazione e condivisione dei dati
Il Centro offre servizi per i generatori e gli analisti di dati:
- Hosting e gestione centralizzati dei dati molecolari svizzeri relativi agli agenti patogeni di interesse per la salute pubblica.
- Fornitura di supporto di bioinformatica di routine e di automazione digitale per laboratori di riferimento, autorità sanitarie pubbliche e laboratori di ricerca.
- Funzione di intermediario di dati per archivi internazionali.
- Copertura di un'ampia gamma di tipi di campioni isolati da pazienti, alimenti, animali e ambiente.
Il Centro sviluppa software open source basato sulle più recenti conoscenze scientifiche:
- Infrastruttura di condivisione dei dati che facilita lo scambio globale di dati FAIR sugli agenti patogeni.
- Pipeline di elaborazione dei dati che includono il controllo di qualità, la curatela, nonché metodi standard e specializzati (tipizzazione, assemblaggio, filogenetica) a supporto dell'analisi riproducibile dei dati e dei principi della scienza aperta.
Analisi dei dati, interpretazione e consulenza specialistica
- Collaborazione con le risorse sviluppate dai gruppi SIB nel campo della bioinformatica dei patogeni e dell'epidemiologia molecolare computazionale.
- Sviluppo di analisi statistiche descrittive standardizzate e implementazione di dashboard e report integrativi per le autorità sanitarie pubbliche (ad es. report sui dati relativi agli agenti patogeni per la dashboard sulle malattie infettive dell’Ufficio federale della sanità pubblica), ricercatori e cittadini in Svizzera e oltre.
- Fornitura di analisi specializzate a supporto delle autorità sanitarie pubbliche.
- Sviluppo di nuove risorse laddove vengono individuate delle lacune.
Collaborazione e coordinamento a livello internazionale
- Ruolo attivo e di primo piano negli sforzi internazionali per l'accesso e la condivisione dei dati sui patogeni secondo i principi FAIR, anche attraverso lo sviluppo di una Pathogen Data Network.
- Armonizzazione degli standard e delle pratiche internazionali in materia di dati, attraverso l'adesione di Emma Hodcroft alla Comunità di pratica sui dati genomici della Rete internazionale di sorveglianza dei patogeni dell'OMS.
- Allineamento e collaborazione con altre iniziative e infrastrutture internazionali, tra cui il gruppo di lavoro sui dati relativi agli agenti patogeni di ELIXIR, il Global Microbial Identifier e la Public Health Alliance for Genomic Epidemiology (PHA4GE).
Risorse
Le piattaforme di analisi dei dati e i relativi strumenti di bioinformatica sono fondamentali per consentire un'analisi riproducibile di set di dati voluminosi e complessi. Forniscono inoltre informazioni essenziali per la sorveglianza in tempo reale, basate sulla combinazione di dati nazionali e internazionali.
Di seguito è riportato l’elenco aggiornato delle risorse sviluppate o co-sviluppate all’interno dei gruppi SIB che contribuiscono direttamente alla missione del Centro di bioinformatica sui patogeni. Ci impegniamo a sviluppare ulteriormente queste risorse strategiche in modo sostenibile, coordinato e sinergico, in linea con le iniziative internazionali volte a rafforzare il ruolo della Svizzera all’avanguardia nella sorveglianza molecolare e nella trasformazione digitale.
Nota: si prega di consultare i siti web delle singole risorse per ulteriori informazioni sulle loro caratteristiche, nonché sugli organi di governance specifici e sulle fonti di finanziamento.
La Swiss Pathogen Surveillance Platform (SPSP) – una piattaforma online sicura basata sull'approccio «One Health» che consente la condivisione quasi in tempo reale, con accesso controllato, dei dati di sequenziamento dei patogeni e dei relativi metadati clinici ed epidemiologici. La SPSP alimenta il quadro di controllo sulle malattie infettive dell'UFSP ed è un consorzio i cui membri sono elencati qui.
Nextclade - cura e annotazione di set di dati (gruppo Neher, Università di Basilea e il SIB, in collaborazione con il gruppo di Trevor Bedford)
Nextstrain – strumento fondamentale per la sorveglianza sia durante che prima della pandemia, in particolare per l’influenza, dove contribuisce allo sviluppo annuale del vaccino (gruppo Neher, Università di Basilea e il SIB, in collaborazione con il gruppo di Trevor Bedford)
covSPECTRUM – dashboard sul SARS-CoV-2 per la ricerca interattiva di mutazioni e varianti; è diventato uno strumento fondamentale per le proposte di classificazione dei lignaggi di Pango (gruppo Stadler, ETHZ e Il SIB)
CoVariants - guida di riferimento per una panoramica delle varianti e delle mutazioni (gruppo Hodcroft, Swiss-TPH e il SIB)
V-pipe - Stima della diversità genomica virale in campioni clinici e ambientali, compreso il rilevamento e la quantificazione delle varianti genomiche dei patogeni nelle acque reflue e la stima dei loro vantaggi in termini di fitness relativa (gruppo Beerenwinkel, ETHZ e il SIB)
Loculus – pacchetto software per la gestione di banche dati genomiche microbiche e Pathoplexus – banca dati open source supportata da Loculus per migliorare la condivisione e l'analisi dei dati genomici relativi agli agenti patogeni virali umani (gruppi Hodcroft, Neher e Stadler, STPH, UniBas, ETHZ e Il SIB)
Progetti
I seguenti progetti sono finanziati nell'ambito del Centro.
Pathogen Data Network (PDN). Questo progetto internazionale di punta mira a creare un ecosistema globale di dati interconnessi e strumenti a supporto della ricerca e della risposta della sanità pubblica alle malattie infettive e alle epidemie di grave entità. Giunto al suo secondo anno di attività, il PDN si avvale delle competenze e delle risorse del SIB e degli Stati Uniti per fornire informazioni accurate, tempestive ed esaurienti sui patogeni circolanti ed emergenti. Finanziato dal programma BRC del NIH-NIAID. Vedi la notizia.
Rendere le risorse di bioinformatica sui patogeni conformi ai principi FAIR. L'ecosistema di risorse delCentro è stato potenziato aumentando l'interoperabilità delle risorse e fornendo un sistema integrato per l'analisi e la condivisione dei dati genomici sui patogeni. Questo lavoro sostiene inoltre l'epidemiologia genomica a livello globale. Finanziato dal programma di finanziamento ORD di Swissuniversities B3.2 (progetto FAIR-CPB). Per saperne di più.
Organizzazione
Comitato direttivo:
Niko Beerenwinkel (Biologia computazionale)
Emma Hodcroft (EVE - Epidemiologia ed evoluzione virale)
Richard Neher (Evoluzione microbica)
Tanja Stadler (Evoluzione computazionale)
Selezione di articoli apparsi sulla stampa
Leggi il comunicato stampa in tedesco e francese sull'inaugurazione del Centro a Berna, il 23 gennaio 2025.
Il lancio del Centro di bioinformatica sui patogeni ha avuto ampia risonanza sulla stampa svizzera, tra cui:
- RTS – interviste multimediali con la direttrice del Centro, Aitana Neves, e il direttore esecutivo del SIB, Christophe Dessimoz (in francese)
- Le Temps – intervista con Aitana Neves (in francese)
- 24 heures – intervista con Aitana Neves e Christophe Dessimoz (in francese)
- La Liberté – intervista con Aitana Neves (in francese)
- Tages Anzeiger – intervista con Aitana Neves (in tedesco)
- Radio SRF 1 / Echo der Zeit – intervista con Aitana Neves e Christophe Dessimoz (in tedesco)
