Unire le forze per consentire una ricerca sanitaria personalizzata

La ricerca sanitaria personalizzata è essenziale per lo sviluppo delle nostre conoscenze sul trattamento e la prevenzione delle malattie. In questo contesto, è necessario istituire meccanismi che consentano di rendere disponibili i dati dei pazienti volontari in modo sicuro e interoperabile.
GA4GH è un'alleanza internazionale senza scopo di lucro che coordina gli sforzi per stabilire quadri e standard che consentano la condivisione responsabile e sicura dei dati genomici e relativi alla salute. Diventare un progetto pilota dell'alleanza è quindi un forte riconoscimento dell'iniziativa SPHN della Svizzera, che contribuirà a sviluppare e sperimentare standard globali per la condivisione dei dati genomici e relativi alla salute.

«La Svizzera ha una lunga tradizione di contributo attivo ai quadri e agli standard internazionali nel campo delle scienze della vita e della bioinformatica. Diventare un progetto driver per GA4GH ci consentirà di allineare le nostre iniziative nazionali agli sforzi globali per la condivisione dei dati genomici a beneficio della salute umana», ha affermato Torsten Schwede, presidente del comitato scientifico di esperti SPHN del SIB.

Sebbene molti degli sforzi di ricerca di SPHN stiano già contribuendo ai singoli flussi di lavoro del GA4GH (come l'acquisizione di dati fenotipici clinici, la sicurezza e il cloud), questo progetto pilota globale si allineerà agli sforzi globali del GA4GH, contribuendo allo sviluppo di quadri e standard internazionali. Una collaborazione così stretta sarà vantaggiosa per l'iniziativa SPHN, così come per i partner internazionali e la comunità biomedica in generale.

In che modo il SIB è coinvolto nella SPHN?

SPHN è un'iniziativa nazionale volta a promuovere lo sviluppo della medicina personalizzata in Svizzera. L'Accademia Svizzera delle Scienze Mediche guida l'attuazione dell'iniziativa per conto del Governo federale. SPHN creerà l'infrastruttura necessaria per sfruttare la diversità dei dati relativi alla salute a fini di ricerca e innovazione.

Il SIB svolge un ruolo chiave in questo contesto, costruendo l'infrastruttura di base e fornendo competenze essenziali in materia di bioinformatica e scienza dei dati, attraverso le attività del suo Personalized Health Informatics Group (PHI). L'obiettivo del PHI è quello di stabilire meccanismi che consentano l'interoperabilità e la condivisione a livello nazionale dei dati relativi alla salute, in particolare nel contesto della SPHN. Gestisce sia il Data Coordination Centre della SPHN che il progetto BioMedIT, gettando le basi necessarie per facilitare i progetti di ricerca attraverso la creazione di una rete dinamica e scalabile di fornitori di dati basata su standard comuni per i formati, la semantica, la governance e i meccanismi di scambio.

Adesione ad altre iniziative leader nel campo dei dati genomici

Insieme a SPHN, le altre iniziative leader nel campo dei dati genomici riconosciute come ultimi progetti Driver GA4GH sono: Human Heredity and Health in Africa (H3Africa), GEnome Medical alliance Japan (GEM Japan), European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD), EUCANCancer, EpiShare e Autism Sharing Initiative.

"Quando abbiamo lanciato GA4GH Connect due anni fa, potevo solo sperare di raggiungere lo stato in cui ci troviamo ora, con l'adesione globale di alcuni dei più importanti progetti di genomica del mondo e un vero mandato per GA4GH di aiutare a far decollare la condivisione dei dati nel breve termine", ha affermato Ewan Birney, direttore dell'EMBL-EBI e presidente di GA4GH.

I progetti sono stati esaminati da un comitato di revisione esterno (presidente: David Altshuler, Vertex Pharmaceuticals; copresidenti: Niklas Blomberg, ELIXIR, e Kym Boycott, CHEO) e approvati all'unanimità dal comitato esecutivo di GA4GH. I progetti sono stati selezionati in base a tre criteri: rappresentatività globale, merito scientifico e capacità di contribuire con risorse in natura agli sforzi di sviluppo di GA4GH.

Leggi il comunicato GA4GH

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