Cambiamenti ambientali globali senza precedenti stanno causando un allarmante declino della biodiversità e un rapido aumento dei tassi di estinzione, minacciando la fornitura vitale di servizi ecosistemici da cui dipende la società umana. Affrontare la crisi incombente richiede azioni urgenti per comprendere la diversità della vita sulla Terra. Le iniziative di sequenziamento del genoma su larga scala stanno trasformando la nostra comprensione della biodiversità a livello genetico e fornendo conoscenze fondamentali sul funzionamento dei sistemi biologici e su come le specie rispondono ai cambiamenti ambientali. In qualità di membri del nodo svizzero dell'iniziativa European Reference Genome Atlas, diversi gruppi del SIB stanno partecipando a un progetto pilota per sequenziare i genomi di riferimento di specie selezionate in tutta Europa. I risultati della prima fase del progetto pilota, presentati alla conferenzaBiodiversity Genomics 2021, dimostrano i vantaggi di uno sforzo comune della comunità per potenziare la genomica della biodiversità in tutta Europa.
European Reference Genome Atlas
European Reference Genome Atlas (ERGA) è un progetto ambizioso che mira a generare genomi di qualità di riferimento per circa 200 000 specie presenti nel continente europeo. L'ERGA è un consorzio in continua crescita che riunisce oltre 500 ricercatori provenienti da 48 paesi della bioregione europea ed è la filiale paneuropea ufficiale del progetto Earth BioGenome. La ricerca genomica che utilizza materiale genetico per studiare singoli organismi, popolazioni ed ecosistemi trae grande vantaggio dai genomi di qualità di riferimento, poiché consente di comprendere meglio la composizione evolutiva e il potenziale adattativo di una specie. Tuttavia, i genomi di qualità di riferimento sono disponibili solo per una piccola parte delle specie europee. L'ERGA mira a creare la necessaria comunità transdisciplinare e transfrontaliera di esperti per colmare questa lacuna.
Una collaborazione per sperimentare il sequenziamento del genoma della biodiversità europea
La conservazione e il ripristino della biodiversità sono una priorità assoluta a livello globale, riconosciuta dai ricercatori e dai responsabili politici europei, come sottolineato dal Green Deal europeo. L'iniziativa European Reference Genome Atlas (ERGA, vedi riquadro) è una risposta scientifica paneuropea alle attuali minacce alla biodiversità. Infatti, i genomi di riferimento forniscono la visione più completa delle basi genetiche che costituiscono ciascuna specie e rappresentano una potente risorsa per aiutare a comprendere il funzionamento della biodiversità. Per dare il via alla genomica della biodiversità europea, l'ERGA ha lanciato un progetto pilota volto a testare la fattibilità e a esplorare i requisiti logistici per sviluppare uno sforzo coordinato a livello europeo per generare risorse genomiche complete di alta qualità su larga scala. Il nodo nazionale svizzero (ERGA-CH) comprende i gruppi al SIB guidati da Katja Baerenfaller (Università di Zurigo), Laurent Excoffier (Università di Berna), Jérôme Goudet,Marc Robinson-Rechavi e Robert Waterhouse dell'Università di Losanna, e partecipa attivamente al progetto pilota e alla più ampia iniziativa ERGA.

Specie svizzere selezionate per il progetto pilota ERGA
Il progetto pilota mira a sviluppare un'infrastruttura genomica paneuropea equa e inclusiva che promuova collaborazioni transfrontaliere sinergiche tra i membri dell'ERGA per generare genomi di qualità di riferimento, a sostegno e supporto delle scoperte biologiche per la più ampia comunità scientifica. Le specie svizzere con genomi attualmente in fase di sequenziamento, assemblaggio e annotazione includono quelle raffigurate sopra: la primula acquatica o foglia di piuma (Hottonia palustris), l'ape minatrice dalla coda gialla (Andrena humilis), la mosca effimera (Epeorus assimilis) e l'ape dei frutteti europea (Osmia cornuta); nonché l'insolita morfologia dalle pinne gialle del pesce persico europeo e lo streber del Rodano (Zingel asper), specie in via di estinzione. Sagane Dind (UNIL), membro del SIB e bioinformatica, ha lavorato all'assemblaggio dei genomi delle due api e della mosca effimera, contribuendo alla creazione e alla verifica dei flussi di lavoro di analisi dei dati bioinformatici per il progetto pilota. «Non vediamo l'ora di sequenziare la biodiversità delle nostre montagne svizzere con ERGA», afferma Sagane nel video del progetto pilota che mostra la diversità dei paesi partecipanti. I suoi risultati, insieme a quelli dei partner della prima fase del progetto pilota provenienti da oltre 20 paesi europei, presentati alla conferenzaBiodiversity Genomics 2021, evidenziano il contributo di ERGA-CH alla creazione di uno sforzo comunitario unito per potenziare la genomica della biodiversità in tutta Europa.