Un nuovo approccio statistico pubblicato su PNAS consente di rilevare la depressione da consanguineità, ovvero la perdita di forma fisica e salute generale dovuta alla consanguineità in popolazioni in cui gli individui sono imparentati tra loro. Sotto la guida del professor Jérôme Goudet dell'UNIL e leader del gruppo Il SIB, gli autori hanno sviluppato un modello che può essere utilizzato in un gruppo di individui con una forte struttura genetica. Tale struttura genetica può verificarsi in specie in via di estinzione con pochi individui, in cui tutti gli individui sono imparentati tra loro, o in popolazioni miste, in cui popolazioni isolate si incrociano tra loro.
La consanguineità e le sue conseguenze sulla salute
La consanguineità è il risultato dell'accoppiamento tra parenti, che può portare a una maggiore espressione di varianti genetiche dannose, con ripercussioni sui tassi di sopravvivenza e riproduzione. È spesso associata a condizioni di salute compromesse, un fenomeno chiamato depressione da consanguineità, che è stato osservato in molte specie diverse, dagli esseri umani agli animali alle piante. Misurare la consanguineità e le sue conseguenze sulla salute è fondamentale per molti settori della biologia, tra cui la conservazione della biodiversità e delle specie in via di estinzione. Lo sviluppo di metodi statistici e computazionali per farlo in modo accurato è una delle diverse attività intraprese da Il SIB sul fronte della biodiversità.
Superare i pregiudizi noti
Il metodo tradizionale per misurare la depressione da consanguineità funziona bene per popolazioni grandi e omogenee, in cui gli individui sono per lo più non imparentati, come nel caso della nostra specie, dove i paesi funzionano principalmente come una grande coorte di individui. Tuttavia, nei gruppi in cui gli individui sono imparentati tra loro in misura variabile, ciò potrebbe portare a una stima distorta dell'intensità della depressione da consanguineità. In questo studio, per superare tale distorsione, gli autori confrontano il classico approccio del modello di regressione lineare con un modello misto che tiene conto della struttura della popolazione includendo il grado di parentela tra gli individui stimato dai dati genomici individuali.Per Jérôme Goudet, responsabile del gruppo Il SIB e professore associato presso la facoltà di biologia e medicina dell'Università di Losanna, questo metodo innovativo consente ora «di valutare gli effetti dannosi della consanguineità dove è più necessario, ovvero nelle piccole popolazioni di specie a rischio di estinzione».
La consanguineità e le sue conseguenze sulla salute
La consanguineità è il risultato dell'accoppiamento tra parenti, che può portare a una maggiore espressione di varianti genetiche dannose, con ripercussioni sui tassi di sopravvivenza e riproduzione. È spesso associata a condizioni di salute compromesse, un fenomeno chiamato depressione da consanguineità, che è stato osservato in molte specie diverse, dagli esseri umani agli animali alle piante. Misurare la consanguineità e le sue conseguenze sulla salute è fondamentale per molti settori della biologia, tra cui la conservazione della biodiversità e delle specie in via di estinzione. Lo sviluppo di metodi statistici e computazionali per farlo in modo accurato è una delle diverse attività intraprese da Il SIB sul fronte della biodiversità.
Utilizzo dei dati del progetto 1.000 Genomes
Per estendere le loro conclusioni a campioni più piccoli e popolazioni con una struttura più forte, come le specie selvatiche e in via di estinzione, gli autori hanno simulato i tratti utilizzando dati empirici della fase 3 del progetto 1.000 Genomes.
Variando le dimensioni e l'omogeneità dei gruppi, gli autori sono riusciti a confrontare l'efficienza del loro metodo per diversi sottocampioni. Hanno poi testato il loro modello su un set di dati empirici relativi ai passeri domestici presenti in un arcipelago isolato nella Norvegia nord-occidentale. Sono stati in grado di dimostrare che il loro approccio è più accurato rispetto al modello classico. Per Eléonore Lavanchy, dottoranda delGruppo di genetica delle popolazioni e genomica e prima autrice dello studio "Detecting inbreeding depression in structured populations" (Rilevamento della depressione da consanguineità in popolazioni strutturate), i risultati dimostrano "che il metodo funziona per popolazioni molto piccole che contengono molti individui imparentati, nonché per popolazioni isolate che sono sempre più comuni a causa della crisi di biodiversità che stiamo affrontando oggi e in cui è fondamentale valutare lo stato di consanguineità degli individui e i suoi effetti dannosi".
Reference(s)
Didascalia dell'immagine: Per illustrare il metodo sono stati utilizzati i dati relativi al fenotipo e al genotipo dei passeri domestici adulti. (Joshua J. Cotton / unsplash)
