Sept ressources de données, outils logiciels et publications évaluées par des pairs exceptionnels, issus de nos membres, ont été reconnus comme « Le SIB Remarkable Outputs » – une mise en avant annuelle de l'excellence et de la diversité des réalisations en bioinformatique en Suisse.
Vous souhaitez figurer parmi les résultats sélectionnés l'année prochaine ? Rendez-vous sur la page Remarkable Outputs pour connaître la prochaine date limite de soumission.
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Un outil de recherche rapide pour les séquences biologiques
Publié dans : Nature
Groupe dirigé par : Gunnar Rätsch, ETH Zurich
Description : MetaGraph trouve en quelques secondes des séquences spécifiques d’ADN, d’ARN et de protéines parmi des millions d’enregistrements publics. À l’instar d’un moteur de recherche Internet classique, cet outil évolutif indexe et interroge efficacement d’énormes ensembles de données mondiaux, établissant ainsi une nouvelle norme pour l’exploration à grande échelle des données de séquençage.
Avis du comité : « MetaGraph résout un obstacle majeur : la capacité à rechercher et à explorer des volumes de données de séquençage en croissance rapide. Sa contribution technique exceptionnelle transforme la manière dont les scientifiques explorent les données biologiques à grande échelle et accélère les découvertes dans de nombreux domaines des sciences de la vie. »
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Un outil pour évaluer les complexes macromoléculaires prédits par l'IA
Publié dans : Nature Methods
Groupe dirigé par : Torsten Schwede, Université de Bâle
Description : De nouveaux outils d'IA permettent de prédire la structure de grands complexes biologiques impliquant des protéines, de l'ADN et des petites molécules. OpenStructure évalue la précision de ces prédictions par rapport à des structures déterminées expérimentalement, grâce à un flux de travail reproductible, transparent et évolutif.
Avis du comité : « OpenStructure représente une avancée majeure pour la biologie structurale et les pratiques de benchmarking, en mettant en place un système robuste et entièrement automatisé pour évaluer les méthodes de prédiction de structure de nouvelle génération basées sur l’IA. Le système est déjà intégré aux efforts de benchmarking de la communauté, ce qui démontre sa pertinence et son impact. »
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Une méthode pour détecter les effets de l'origine parentale sur les caractères
Publié dans : Nature
Groupe dirigé par : Zoltán Kutalik, Université de Lausanne
Description : Il a été démontré que le métabolisme , le risque de maladie et d’autres traits évoluent dans des directions différentes — voire opposées — selon qu’une variante génétique provient de la mère ou du père. L’étude a utilisé une approche novatrice pour analyser les effets liés à l’origine parentale à partir de vastes ensembles de données génétiques humaines.
Avis du comité : « Ce cadre analytique permet l'étude systématique d'un phénomène évolutif important mais souvent négligé. La capacité à déduire l'origine parentale des allèles à partir d'informations généalogiques limitées représente une contribution majeure à la génétique statistique et à la bioinformatique. »
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Une ressource sur le microbiome intestinal au niveau des sous-espèces
Publié dans : Cell Host & Microbe
Groupes dirigés par : Evgeny Zdobnov, Université de Genève et Evgenia Kriventseva, Université de Genève
Description : Le premier catalogue génomique complet des microbes intestinaux humains au niveau des sous-espèces rend compte de la variation génétique intra-espèce que les analyses standard ne détectent pas. Des modèles d’apprentissage automatique utilisant les profils de sous-espèces HuMSub ont prédit le cancer colorectal à partir d’échantillons de selles avec plus de précision que les modèles au niveau de l’espèce.
Commentaire du comité : « HuMSub remédie à une limite de longue date de la recherche sur le microbiome. En distinguant les sous-espèces au sein d’une même espèce et en reliant ces différences à des traits fonctionnels et liés à la maladie, cette approche permet une interprétation biologique plus précise des données sur le microbiome. »
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Un outil pour étudier l'évolution à l'aide de structures protéiques en 3D
Publié dans : Nature Structural & Molecular Biology
Groupe dirigé par : Christophe Dessimoz, Université de Lausanne
Description : FoldTree met en évidence les relations entre les protéines en comparant leurs structures tridimensionnelles plutôt que leurs séquences génétiques. Cette approche novatrice permet aux scientifiques de retracer des histoires évolutives anciennes difficiles à détecter à l’aide des méthodes traditionnelles basées sur les séquences.
Commentaire du comité : « FoldTree montre comment une avancée révolutionnaire dans un domaine – en l’occurrence, la prédiction de structures protéiques basée sur l’IA – peut aider à relever un défi de longue date dans un autre domaine. Sa méthodologie innovante trouve des applications en biologie structurale, en biologie évolutive et dans des domaines connexes. »
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Une méthode pour caractériser génétiquement les groupes de cellules cancéreuses
Publié dans : Nature Genetics
Groupes dirigés par : Niko Beerenwinkel, ETH Zurich et Nicola Aceto, ETH Zurich
Description : Les groupes de cellules tumorales présents dans la circulation sanguine peuvent donner naissance à des métastases. Un nouvel algorithme permet d’analyser la séquence d’ADN de cellules individuelles au sein de ces groupes – et apporte la première preuve que nombre d’entre eux contiennent des cellules génétiquement distinctes. Cette méthode ouvre la voie à des diagnostics moins invasifs.
Commentaire du comité : « En résolvant un problème complexe à l’interface de la phylogénétique et de la génomique unicellulaire, ces travaux mettent en évidence le pouvoir de la bioinformatique pour stimuler les découvertes en recherche biomédicale. Ils illustrent également l’intérêt d’une collaboration étroite entre les scientifiques expérimentaux et les scientifiques computationnels. »
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Un outil d'IA pour une découverte de médicaments plus rapide et moins coûteuse
Publié dans : Nature
Groupe dirigé par : Bruno Correia, EPFL
Description : BindCraft conçoit des protéines « liantes » qui modifient l’activité de cibles thérapeutiques en une seule étape de calcul, rendant ainsi inutile le criblage expérimental à grande échelle. Cet outil d’IA open source est déjà largement utilisé, avec des applications éprouvées telles que le blocage d’allergènes et le ciblage précis de thérapies géniques.
Avis du comité : « Cette méthode innovante marque une avancée significative pour la conception de protéines. En transformant la découverte de protéines de liaison en un processus computationnel fiable, elle ouvre de nouvelles perspectives pour la conception thérapeutique et l’innovation en biotechnologie. »