Variomes: un motore di ricerca a supporto della curazione delle varianti genetiche

Identificare le varianti genetiche clinicamente rilevanti nei pazienti è fondamentale per selezionare il trattamento appropriato. Ad esempio, mirando meglio i trattamenti. A tal fine, i medici si affidano a banche dati curate da esperti. In questo in silico talk , Anais Mottaz ed Emilie Pasche di Il SIB presentano Variomes, un motore di ricerca specifico per le varianti progettato per supportare questa curaazione. Scoprite come questo strumento, sviluppato dal gruppo di Patrick Ruch, si confronta con altri e i vari modi in cui gli utenti possono inviare le loro richieste. Se siete biologi molecolari o biocuratori interessati a trovare in modo efficiente informazioni sulle varianti genomiche dalla letteratura, allora questo in silico talk fa al caso vostro.