Recherche dans la littérature des variantes cliniquement pertinentes

Variomes: un moteur de recherche pour faciliter la conservation des variantes génétiques

L'identification des variantes génétiques cliniquement exploitables chez les patients est cruciale pour choisir le traitement approprié. Par exemple, en ciblant mieux les traitements. Pour cela, les cliniciens s'appuient sur des bases de connaissances expertement organisées. Dans cet in silico talk , Anais Mottaz et Emilie Pasche, du SIB, présentent Variomes, un moteur de recherche spécifique aux variantes conçu pour soutenir ce travail de curation. Découvrez comment cet outil, développé par le groupe de Patrick Ruch, se compare à d'autres et les différentes façons dont les utilisateurs peuvent soumettre des requêtes. Si vous êtes biologiste moléculaire ou biocurateur et que vous souhaitez trouver efficacement des informations sur les variantes génomiques dans la littérature, cet in silico talk est fait pour vous.

À propos de la série in silico talks - Les dernières avancées en bioinformatique par les scientifiques du SIB

La série in silico talks a pour but d'informer les bioinformaticiens, les spécialistes des sciences de la vie et les cliniciens des dernières avancées réalisées par les scientifiques du SIB sur un large éventail de sujets liés aux méthodes, à la recherche et aux ressources en bioinformatique. Restez au courant des derniers développements, obtenez des informations exclusives sur les articles récents et découvrez comment ces avancées pourraient vous aider dans votre travail ou votre recherche en vous inscrivant à la liste de diffusion in silico talks.

Intervenants
Name:
Emilie Pasche et Anaïs Mottaz
Institute:
HEG Genève
Group:

Emilie Pasche est chercheuse au SIB et à la HEG Genève (HES-SO). Elle a suivi une formation en biologie (Ba) et en bioinformatique (MSc et PhD). Elle a obtenu un doctorat en bioinformatique à l'Université de Genève. Ses recherches portent sur la conception d'outils d'analyse de texte destinés à faciliter la curation de données.

Anaïs Mottaz est chercheuse à la HEG Genève (HES-SO). Elle a une formation en médecine et en bioinformatique, avec un diplôme fédéral suisse en médecine et un master & MD-PhD en bioinformatique. Son travail dans le domaine de la bioinformatique vise à améliorer l'accessibilité des variantes génétiques dans les bases de données moléculaires et dans la littérature.

Vidéo
Duration:
11 minutes 16 secondes
Licence:

Cette vidéo est disponible sous la licence Creative Commons CC-BY-4.0

Reference(s)

Pasche E et al. Variomes : un moteur de recherche à haut taux de rappel pour faciliter la curation des variants génomiques. Bioinformatique. 

DOI:
10.1093/bioinformatique/btac146

Pasche E et al. Évaluation de l'utilisation de matériaux supplémentaires pour améliorer la découverte de variants génomiques. Base de données. 

DOI:
10.1093/base de données/baad017/7098622

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