Il SIB è un nuovo partner bioinformatico dell'organizzazione QCMD (Quality Control for Molecular Diagnostics). La partnership mira a migliorare le soluzioni bioinformatiche per le valutazioni internazionali della qualità esterna molecolare. Inizialmente si concentrerà sullo sviluppo di nuovi strumenti computazionali a supporto dell'analisi dei dati relativi alle sequenze di acidi nucleici nel contesto della metagenomica virale e della resistenza ai farmaci.
Pionieri nell'armonizzazione delle pratiche di sequenziamento in Svizzera
Nel 2018, il gruppo di Clinical Bioinformatics del SIB ha avviato diversi studi clinici comparativi su scala nazionale nei settori della virologia, della batteriologia e dell'oncologia. Lo scopo di uno studio clinico comparativo è quello di confrontare le pratiche di diversi laboratori al fine di contribuire alla definizione di best practice comuni e valutare le esigenze di armonizzazione. Il team ha realizzato questo obiettivo avvalendosi di gruppi di lavoro già costituiti da diversi anni con ospedali e università svizzeri. Le prove si sono concentrate sulle tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS) impiegate in questi campi, poiché l'NGS è sempre più utilizzato per supportare, ad esempio, la diagnostica virale in caso di infezione dei pazienti e la scelta della terapia in caso di cancro. Si è trattato delle primissime prove ad anello a livello svizzero, che hanno portato alla pubblicazione di un articolo e alla preparazione di altri due, in collaborazione con partner clinici.
Ampliare le competenze nel campo della bioinformatica per valutazioni di qualità
QCMD (Quality Control for Molecular Diagnostics) è una delle principali organizzazioni internazionali indipendenti che conduce valutazioni esterne della qualità (EQA) certificate ISO per laboratori di microbiologia/virologia di tutto il mondo. Gestisce oltre 100 programmi EQA in più di 160 paesi. QCMD e il SIB stanno unendo le forze per ampliare la pipeline analitica bioinformatica sui dati inviati dai laboratori internazionali, con l'obiettivo specifico di partecipare a EQA certificate nell'ambito dei loro processi di accreditamento. "La combinazione dell'esperienza di QCMD in materia di EQA e della sua rete globale con il know-how in bioinformatica di Il SIB contribuirà a plasmare il futuro dei nostri programmi di valutazione della qualità in questo settore in rapida evoluzione della diagnostica molecolare", afferma Elaine McCulloch, Technical Project Manager presso QCMD.
Metagenomica virale e resistenza come punto di partenza
Il SIB è attualmente coinvolto in due programmi di valutazione esterna della qualità. Il primo riguarda la metagenomica virale, una tecnica promettente per l'analisi del DNA e dell'RNA virale da campioni di pazienti, in particolare per supportare la diagnosi di infezioni virali di eziologia sconosciuta, infezioni sistemiche o per la scoperta di virus. Il secondo riguarda la resistenza virale, per consentire l'individuazione di mutazioni che portano alla resistenza ai farmaci, in particolare nell'HIV-1, sia per il sequenziamento classico Sanger che per il NGS. «Siamo estremamente soddisfatti di questa partnership, che si allinea perfettamente con il nostro lavoro in corso a livello svizzero [vedi riquadro], volto a garantire lo sviluppo e l'adozione di pratiche di alta qualità da parte di tutti gli attori della diagnostica molecolare», afferma Aitana Lebrand, Senior Project Manager del gruppo di Clinical Bioinformatics al SIB, che guida la collaborazione.
