Un gruppo internazionale di ricercatori chiede una migliore integrazione tra genetica virale, bioinformatica e salute pubblica per consentire una risposta più efficace alle pandemie attuali e una migliore preparazione alle pandemie future. In un articolo pubblicato sulla rivista Nature, una collaborazione internazionale di specialisti in analisi virale e genetica, guidata dagli scienziati svizzeri Emma Hodcroft dell'Università di Berna e Christophe Dessimoz dell'Università di Losanna, entrambi al SIB Istituto Svizzero di Bioinformatica, insieme a Nick Goldman dell'EMBL-EBI nel Regno Unito, espone i "colli di bottiglia della bioinformatica" che ostacolano la risposta alla pandemia di SARS-CoV-2 e propone modi per "spianare la strada" a strumenti e approcci migliori. Ecco i messaggi chiave e la prospettiva dal punto di vista svizzero.
"Ciò che gli scienziati hanno realizzato in un anno dalla scoperta di un virus completamente nuovo è davvero notevole", afferma Emma Hodcroft dell'Istituto di medicina sociale e preventiva (ISPM) dell'Università di Berna, prima autrice dell'articolo, "ma gli strumenti utilizzati dagli scienziati per studiare come il SARS-CoV-2 si trasmette e muta non sono mai stati progettati per le pressioni uniche - o i volumi di dati - di questa pandemia".
Il SARS-CoV-2 è ora uno dei patogeni più sequenziati di tutti i tempi, con oltre 600.000 sequenze genomiche complete generate dall'inizio della pandemia e oltre 5.000 nuove sequenze che arrivano ogni giorno da tutto il mondo. Tuttavia, gli strumenti di analisi e visualizzazione utilizzati oggi (tra cui Nextstrain, sviluppato dal gruppo del Prof. Richard Neher al SIB e all'Università di Basilea) non sono mai stati progettati per gestire il volume e la velocità delle sequenze generate oggi, né la portata del coinvolgimento nella risposta della sanità pubblica. "In tutto il mondo, la sorveglianza genomica virale si basa sull'iniziativa dei ricercatori accademici per trovare risposte essenziali. Il processo decisionale in materia di salute pubblica trarrebbe vantaggio da un quadro di collaborazione più sostenibile", afferma Christophe Dessimoz al SIB e dell'Università di Losanna.
Cosa consentirebbe un sequenziamento migliorato
Le sequenze genetiche del SARS-CoV-2 contengono informazioni preziose per attuare politiche efficaci contro la pandemia e stare un passo avanti al virus. Confrontando il numero di mutazioni condivise da campioni diversi, ad esempio, gli scienziati possono tracciare la trasmissione del virus, contribuendo a identificare gli eventi di superdiffusione e la diffusione internazionale. Tuttavia, al momento può essere difficile combinare queste informazioni genetiche con altre variabili chiave, come chi ha partecipato a un evento e quando sono comparsi i sintomi, che potrebbero rendere questi metodi ancora più informativi.
Il "numero R" è passato da concetto scientifico a termine di uso comune nell'ultimo anno: misura il numero medio di persone a cui una persona infetta trasmetterà il virus. Anche in questo caso le sequenze possono essere d'aiuto, consentendo di distinguere i casi importati dalla trasmissione locale. Ciò consente una stima più accurata di Re, ma richiede livelli elevati di sequenziamento e analisi complesse, che attualmente non sono ampiamente implementate.
Infine, il sequenziamento è l'unico modo per identificare e tracciare le numerose mutazioni che si verificano nel SARS-CoV-2. Sebbene le mutazioni siano una parte normale della vita dei virus, gli scienziati devono sapere quali sono le variazioni innocue e quali potrebbero modificare la trasmissibilità o l'esito clinico del virus. La combinazione di sequenze, lavoro di laboratorio e previsioni computazionali potrebbe consentire una migliore comprensione degli impatti delle mutazioni, ma esistono pochi strumenti che aiutano queste diverse specialità a lavorare insieme. «I dati virali - sequenze e metadati associati - devono essere determinati, raccolti e armonizzati grazie a infrastrutture stabili compatibili con i principi dell'open data per facilitare la revisione tra pari da parte della comunità e il loro riutilizzo», afferma Christophe Dessimoz al SIB e dell'Università di Losanna, ultimo autore dell'articolo.
Vantaggi per la Svizzera
“In Svizzera, la popolazione potrebbe beneficiare di un sequenziamento più sistematico e rappresentativo, ad esempio attraverso un migliore tracciamento dei contatti, l'isolamento mirato e la quarantena di regioni più piccole, e guidando la chiusura e l'apertura delle scuole in base alla presenza di determinate varianti”, spiega Emma Hodcroft.
Anche l'armonizzazione delle pratiche relative ai dati sanitari è un tema fondamentale. La Svizzera sta già compiendo notevoli sforzi a livello nazionale attraverso la Swiss Personalized Health Network (SPHN). I ricercatori sono convinti che il potenziale della Svizzera in termini di competenze e infrastrutture sia pronto per essere sfruttato a beneficio della salute pubblica. «Gli strumenti per consentire la ricerca ci sono, e i ricercatori si sono auto-organizzati e hanno fatto il primo passo: per ampliare e sostenere questi sforzi volti ad avvicinare la ricerca e la salute pubblica, contiamo su un finanziamento pubblico sostenibile», afferma Christophe Dessimoz.
Reference(s)
Emma B. Hodcroft, Nicola De Maio, Rob Lanfear, Duncan R. MacCannell, Bui Quang Minh, Heiko A. Schmidt, Alexandros Stamatakis, Nick Goldman & Christophe Dessimoz: : Vuoi monitorare più velocemente le varianti della pandemia? Risolvi il collo di bottiglia della bioinformatica. Nature Comment, 1 marzo 2021.
