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SWISS BIOINFORMATICS
SIB NEWSLETTER - DÉCEMBRE 2016
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Prof. Ron Appel
Directeur

ÉDITORIAL

2017 est au tournant, et le SIB a déjà un pied dans la nouvelle année. En 2016, l'Institut a renforcé sa position en tant que représentant majeur de la bioinformatique, tant au niveau national qu'international, et a continué à développer ses initiatives dans le domaine de la santé personnalisée.

À cet égard, l'Institut a travaillé en 2016 à la préparation du lancement officiel de l'initiative du Réseau Suisse de Santé Personnalisée (SPHN), prévu pour janvier; le SIB dirige le groupe d'experts en données et est responsable du centre de coordination des données. Outre cette initiative phare, le SIB a été invité à coordonner l'intégration des données cliniques pour le projet paneuropéen de thérapie de précision et de prévention du diabète (RHAPSODY), lancé en septembre dernier et, en octobre, l'Institut a inauguré sa première plateforme de diagnostic du cancer aux Hôpitaux Universitaires de Genève.

Sur le plan des bases de données, le SIB a accueilli, au début de l’année, la 9ème Conférence internationale sur la biocuration, qui a coïncidé avec le 30ème anniversaire de deux des ressources phares du SIB - utilisées dans le monde entier: UniProtKB/Swiss-Prot, la base de données de séquences de protéines, ainsi que EPD, la base de données des promoteurs eucaryotes.

Enfin, au niveau international, le SIB a codirigé en 2016 l'élaboration d'indicateurs pour permettre l'identification par ELIXIR des bases de données fondamentales  - un processus qui sera mis en pratique l'année prochaine.
Comme vous le voyez, les temps ont été particulièrement favorables au SIB et nous espérons que vous aurez plaisir à découvrir quelques-unes de ses activités dans cette dernière newsletter de l'année.

SUR LA SCÈNE INTERNATIONALE
Le SIB à la 15ème conférence européenne de biologie computationnelle (ECCB)
En septembre, plus de 1180 participants de 55 pays se sont réunis à La Haye, Pays-Bas, pour cette 15ème édition de l’ECCB, organisée en partenariat avec ELIXIR. Le SIB était présent avec 15 membres, 4 présentations et 6 posters – mettant ainsi en avant les derniers résultats scientifiques, ainsi que les initiatives et accomplissements en matière de formation, et enfin, l’implication du SIB dans la gouvernance européenne de ressources bioinformatiques – et un stand, qui a servi de point de ralliement aussi bien aux étudiants qu’aux chercheurs et représentants d’autres nœuds ELIXIR. La présentation finale de la Conférence a été délivrée par Torsten Schwede, nouveau président du Comité de l’ECCB.
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Indicateurs supportant l'identification de bases de données fondamentales par ELIXIR (ELIXIR Core Data Resources)
Seule une fraction des 500+ bases de données biologiques publiques en Europe bénéficient d’un support institutionnel et d’un soutien financier sur le long terme. Un savoir fondamental ainsi que les investissements associés courent donc le risque de disparaître. ELIXIR, dont la mission est de construire une infrastructure pérenne pour l’information biologique à travers l’Europe, vient d’identifier un ensemble d’indicateurs clés pour distinguer les bases de données cruciales pour les sciences du vivant. Ces indicateurs, décrits dans un article par Christine Durinx, Jo McEntyre et al. dans le contexte du projet Horizon 2020 ELIXIR-EXCELERATE, permettront également de promouvoir l’excellence dans le développement et la gestion des ressources.
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FOCUS SUR LA SANTÉ PERSONNALISÉE
RHAPSODY, partition européenne à 26 mains pour une médecine personnalisée du diabète
RHAPSODY (Risk Assessment and ProgreSsion of Diabetes) est un consortium européen réunissant des experts de 26 institutions partenaires dans le but d’identifier, valider et caractériser des biomarqueurs du diabète de type 2, forme la plus répandue de la maladie. Le SIB joue le rôle du Centre de Coordination des Données pour le projet, et s’assure de l’intégration de données génomiques, biochimiques et cliniques obtenues à partir de larges cohortes de patients, ainsi que de leur standardisation. Le projet est financé par l’Initiative pour la Médecine Innovative (IMI), un partenariat public-privé entre l’Union Européenne et l’industrie pharmaceutique, et permettra des avancées majeures dans la thérapie de précision.
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Un test prénatal non-invasif pour détecter des anomalies chromosomiques rares
Le groupe Vital-IT du SIB a contribué à adapter un test prénatal non-invasif (NIPT) existant avec l'espoir de détecter un éventail plus large d'anomalies chromosomiques. L'efficacité du test a été mesurée sur 6388 grossesses et les résultats ont été publiés dans Genetics in Medicine. En 2013, le groupe avait déjà annoncé son rôle dans le développement de l'algorithme du même test pour détecter des anomalies chromosomiques fréquentes: cette version améliorée pourrait être utilisée pour détecter des anomalies rares et sévèrement invalidantes.
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Médecine personnalisée et les eTalks
Les eTalks, un nouvel outil d'édition multimédia scientifique et interactif créé par Vital-DH projects@Vital-IT, incluent désormais une série sur la médecine personnalisée, ciblant à la fois les spécialistes et le grand public.
Ecoutez-regardez-lisez le dernier eTalk de Frédéric Schütz (SIB) sur les probabilités et risques associés aux nouveaux diagnostics dans le cadre de la médecine personnalisée, ou celui de Vincent Mooser (CHUV, UNIL) présentant (en français et anglais) la Biobanque Institutionnelle de Lausanne (BIL).
 
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Workshop SIB de clinique métagénomique à Berne
SIB Clinical Bioinformatics a organisé en septembre un workshop de métagénomique clinique pour comprendre les défis et les solutions liés à l'identification de bactéries, de virus et de champignons obtenus, par exemple, à partir d’échantillons provenant de patients souffrant d'une infection par un pathogène inconnu.
L'événement a réuni plus de 50 participants de différentes organisations de Suisse (y. c. des hôpitaux cantonaux et universités). Suite à cette première étape, certaines de ces institutions sont à présent actives au sein d’un groupe de travail SIB, dans le but d'harmoniser et de rationaliser les outils et pratiques en matière de diagnostic en Suisse.
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BRÈVES
La première histoire génomique du peuplement australien
L'Australie a l'une des plus longues histoires d'occupation humaine en dehors de l'Afrique. Mais quels étaient les premiers humains à s’y installer? Une telle question a des implications politiques évidentes et a été vivement débattue pendant des décennies. La première étude génomique complète des aborigènes australiens révèle qu'ils sont bien les descendants directs des premiers colons australiens. La recherche, publiée dans Nature, comprend six chercheurs du SIB - parmi lesquels le premier auteur Anna-Sapfo Malaspinas, et Laurent Excoffier, tous deux Group Leaders au SIB.
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Solutions génomiques à l'énigme du sphinx du tabac
Une équipe internationale, composée de scientifiques de 50 instituts de recherche dont le SIB, a publié ses découvertes à partir du séquençage, de l'annotation et de l'exploration du génome du sphinx du tabac. Animal de compagnie choyé par les enfants, les chenilles géantes de ce papillon sont toutefois considérées comme des parasites agricoles sérieux car se nourrissant voracement des plants de tabac, pomme de terre, tomate et poivre. La grande taille de ce sphinx en a également fait l'une des espèces modèles les plus importantes pour étudier la physiologie des insectes, comme leur biochimie et leur biologie moléculaire. Le séquençage de son génome ouvre la voie à de nouvelles pistes de recherche.
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ÉVÉNEMENTS
Symposium du 30ème anniversaire de la base de données de promoteurs eucaryotes (EPD)
 
Cette année, UniprotKB/Swiss-Prot, initiée par Amos Bairoch, n’était pas seule à fêter ses 30 ans: la base de données de promoteurs eucaryotes EPD, développée par Philipp Bucher, a également atteint cet âge respectable. Les deux bases de données ont en effet été créées par deux des fondateurs du SIB, et soutenues par celui-ci depuis sa création en 1998.
Pour marquer l’événement et rassembler un large éventail de chercheurs qui ont fait des contributions séminales à notre compréhension actuelle de la fonction et structure des promoteurs, Philipp a organisé un symposium en septembre intitulé "Promoter Research: passé, présent et futur".
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LA BIOINFORMATIQUE POUR TOUS
Premier workshop de drug design pour enseignants germanophones, organisé par le SIB
La Société Suisse de Chimie (SCS) a récemment étendu ses activités à l'enseignement de la chimie dans les écoles. Elle a invité le SIB à organiser un workshop de drug design lors de son premier colloque "L'avenir de l'éducation chimique", à l’occasion de la réunion d'automne de la SCS le 15 septembre, à l'Université de Zurich.
Vingt-quatre enseignants de Zurich et sa région ont participé à ce workshop dirigé par Marie-Claude Blatter (SIB Outreach), Antoine Daina et Vincent Zoete (Groupe de modélisation moléculaire). L’événement a rencontré un grand enthousiasme et le SIB a d’ores et déjà été invité à participer au symposium l'année prochaine.
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Le projet Science & Music Opus 23 s’épanouit avec l’enregistrement d’un CD
La musique peut-elle nous aider à comprendre la science? Le SIB a demandé au compositeur français Olivier Calmel d'exprimer la complexité du génome humain grâce à un quatuor à cordes. L’œuvre a été jouée à l’occasion de plusieurs événements Science & Musique par le Quatuor Ramsès. Le CD est maintenant disponible!Mo
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Dernier Protein Spotlight: Mémoire tenace
Nous avons besoin de nous souvenir. Pourtant, il y a des choses que nous aimerions oublier. Elles persistent malgré nos sentiments et le temps. Qu'est-ce qui nous permet de conserver un souvenir? Pourquoi certains souvenirs laissent-ils une empreinte indélébile sur notre cerveau, alors que d'autres s’en échappent?
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AUTOUR DU SIB
À propos du SIB Institut Suisse de Bioinformatique
Le SIB Institut Suisse de Bioinformatique est une organisation académique à but non lucratif. Sa mission est de diriger et coordonner le domaine de la bioinformatique en Suisse. Ses experts en science des données s’unissent pour faire avancer la recherche biomédicale et améliorer la santé en (i) offrant à la communauté nationale et internationale des sciences de la vie une infrastructure de pointe en bioinformatique, comprenant ressources, expertise et services; (ii) fédérant les chercheurs de classe mondiale et proposant un programme étendu de formation en bioinformatique. Le SIB rassemble quelque 65 groupes de recherche et de services et quelque 800 scientifiques reconnus au niveau international dans les domaines de la génomique, la transcriptomique, la protéomique, l’évolution, la génétique des populations, la biologie des systèmes, la biologie structurale, la biophysique et la bioinformatique clinique.
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