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SWISS BIOINFORMATICS
SIB NEWSLETTER - DEZEMBER 2016
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Prof. Ron Appel
Direktor

EDITORIAL

2017 steht vor der Tür und das SIB macht bereits einen ersten Schritt ins neue Jahr. In 2016 hat das Institut seine Position als wichtiger Vertreter der Bioinformatik auf nationaler und internationaler Ebene verstärkt und sein Engagement auf dem Gebiet der personalisierten Medizin ausgebaut.

Das SIB hat sich 2016 auf den im Januar bevorstehenden Start des Swiss Personalized Health Network (SPHN) vorbereitet; das SIB hat dabei den Vorsitz der Data Expert Group und ist verantwortlich für das Datenkoordinationszentrum. Neben dem Meilenstein SPHN wurde das SIB mit der Koordination der Integration von klinischen Daten für ein gesamteuropäisches Projekt für die Präzisionsmedizin und die Vorbeugung vor Diabetes (RHAPSODY) beauftragt, das im letzten September lanciert wurde, und im Oktober hat das Institut seine erste Krebsdiagnostik-Plattform am Universitätsspital von Genf eingeweiht.

Im Bezug Datenbanken hat das SIB im Frühjahr 2016 die 9. Internationale Biocuration Konferenz in Genf ausgerichtet, die mit dem 30-jährigen Jubiläum zweier weltweit genutzter SIB Kernressourcen zusammenfiel: der Proteindatenbank UniProtKB/Swiss-Prot und der Eukaryotic Promoter Datenbank (EPD).

Und nicht zuletzt auf internationaler Ebene hat das SIB 2016 die gemeinsame Leitung bei der Entwicklung von Indikatoren zur Identifizierung von Kerndatenbeständen in ELIXIR übernommen – ein Prozess, der im nächsten Jahr in die Praxis umgesetzt wird.

Wie Sie sehen können, war die letzte Zeit für das SIB äusserst ergebnisreich, und wir wünschen Ihnen angenehme Lektüre über einige unserer Aktivitäten im letzten Newsletter dieses Jahres.

AUF DER INTERNATIONALEN BÜHNE
Das SIB an der 15. European Conference on Computational Biology (ECCB)
Über 1180 Teilnehmer aus 55 Ländern trafen sich im September in Den Haag in den Niederlanden zur 15. Ausgabe der ECCB, die in Zusammenarbeit mit ELIXIR organisiert wurde. Das SIB war vor Ort mit 15 Mitgliedern, die mit 4 Vorträgen und auf 6 Postern topaktuelle und modernste wissenschaftliche Resultate, Ausbildungsinitiativen und Errungenschaften sowie die Beteiligung des SIB an der Europäischen Datenbestandspolitik präsentierten, und mit einem Stand, der als Anlaufstelle für Studenten, Forscher und Vertreter anderer ELIXIR Knotenpunkte gleichermassen diente. Die Abschlussrede der Konferenz wurde vom neuen Vorstandsvorsitzenden des ECCB, Torsten Schwede, gehalten.
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Indikatoren zur Identifizierung der ELIXIR Kerndatenbestände
Nur ein Teil der über 500 öffentlichen biologischen Datenbanken in Europa profitieren von institutioneller Unterstützung und langfristiger Finanzierung. Ein fundamentaler Wissensschatz und die damit verbundenen Investitionen drohen verloren zu gehen. Die Mission von ELIXIR ist es, eine nachhaltige Infrastruktur für biologische Informationen in Europa aufzubauen, und dazu hat ELIXIR nun eine Reihe an Schlüssel-Indikatoren zur Identifikation der wichtigsten Kernressourcen für die Life Sciences zusammengestellt. Diese Indikatoren, die in einem kürzlich publizierten Artikel von Christine Durinx, Jo McEntyre u. a. im Rahmen des ELIXIR-EXCELERATE Projekts beschrieben sind, werden auch zur Förderung der Qualität in der Entwicklung neuer Ressourcen beitragen.
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FOKUS AUF PERSONALISIERTE MEDIZIN
RHAPSODY, eine europäische Sinfonie für personalisierte Lösungen gegen Diabetes
RHAPSODY (Risk Assessment and ProgreSsion of Diabetes) ist ein europäisches Konsortium, das Experten aus 26 Partnerinstitutionen zur Identifikation, Validation und Charakterisierung von Biomarkern für Typ 2 Diabetes, der häufigsten Form dieser Krankheit, zusammenbringt. Das SIB fungiert als Datenkoordinationszentrum in diesem Projekt, und stellt die Standardisierung und die Integration von genomischen, biochemischen und klinischen Daten von grossen Patientengruppen sicher. Das Projekt wird von der Innovative Medicine Initiative (IMI) finanziert, einer öffentlich-privaten Partnerschaft zwischen der Europäischen Union und der pharmazeutischen Industrie, und wird bedeutende Fortschritte in der Personalisierung von Behandlungsmethoden ermöglichen.
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Eine nicht invasive Pränataldiagnostik zur Abklärung von seltenen Chromosomenanomalien
Die Vital-IT Gruppe des SIB war an der Feinabstimmung einer bestehenden, nicht invasiven Pränataldiagnostik (NIPT) beteiligt, mit dem Ziel, ein breiteres Spektrum von Chromosomenanomalien nachweisen zu können. Die Effizienz der Diagnostik wurde anhand von 6388 Schwangerschaften untersucht und die Resultate in der Fachzeitschrift "Genetics in Medicine" veröffentlicht. Das Team war schon an der Entwicklung des Algorithmus der ursprünglichen Diagnostik in 2013 beteiligt, der häufige Chromosomenanomalien erkennt: diese erweiterte Version kann nun seltene Anomalien nachweisen, die zu schweren Behinderungen führen können.
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Personalisierte Medizin und eTalks
Die sogenannten eTalks - eine neue, vom Vital-DH Team der Vital-IT Gruppe erstellte, interaktive wissenschaftliche Multimedia Editier-Plattform - beinhalten nun eine "personalisierte Medizin"-Serie, die sowohl auf Spezialisten wie auch auf das breite Publikum abzielt.
Hören/betrachten/lesen Sie den neuesten eTalk von Frédéric Schütz (SIB) über Wahrscheinlichkeiten und Risiken der neuen Methoden im Zusammenhang mit der personalisierten Medizin (auf Französisch), oder Vincent Mooser (CHUV, UNIL), der die Lausanne Institutional Biobank (BIL) vorstellt (auf Englisch und Französisch).
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Der SIB Workshop Klinische Metagenomik in Bern
Die SIB Gruppe Klinische Bioinformatik hat im September einen Workshop über klinische Metagenomik organisiert, um die Herausforderungen und Lösungen bei der Bestimmung von Bakterien, Viren und Pilzen zu verstehen, die zum Beispiel bei der Analyse einer Probe eines mit einem unbekannten Erreger infizierten Patienten anfallen können.
Die Veranstaltung zog über 50 Teilnehmer von verschiedenen Schweizer Organisationen (inklusive Spitäler und Universitäten) an. Im Anschluss an diesen ersten Schritt haben sich einige dieser Institutionen aktiv an einer SIB Arbeitsgruppe zur Harmonisierung und Optimierung von Werkzeugen und empfohlenen Methoden für die Diagnostik in der Schweiz beteiligt.
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AUSGEWÄHLTE NEWS
Die erste genomische Geschichte der Bevölkerung Australiens
Australien hat eine der ältesten Geschichten fortwährender menschlicher Besiedlung ausserhalb Afrikas. Aber welche Völker waren die ersten Siedler dort? Diese Frage birgt natürlich politische Brisanz und ist seit Jahrzehnten heiss umstritten. Die erste umfassende genomische Studie über Australiens Aborigines zeigt, dass sie tatsächlich direkt von den ersten Ureinwohnern Australiens abstammen. Die in der Fachzeitschrift "Nature" veröffentlichte Studie wird von 6 Forschern des SIB mitgetragen – darunter Erstautor Anna-Sapfo Malaspinas und Laurent Excoffier, beides SIB Gruppenleiter.
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Ein genomischer Ansatz zur Entschlüsselung der Geheimnisse des Tabakschwärmers
Ein internationales Team von Wissenschaftlern aus 50 Forschungsinstituten, darunter das SIB, hat die Resultate der Sequenzierung, Annotation und Erforschung des Genoms des Tabakschwärmers veröffentlicht. Die gigantischen Larven des Nachtfalters sind ein beliebtes Haustier bei Kindern, aber für die Landwirtschaft gelten sie als ernstzunehmender Schädling, ernähren sie sich doch von Tabakpflanzen, Kartoffel, Tomate und Paprika. Aber durch seine Grösse wurde der Falter auch zu einem Modellorganismus für die Erforschung von Insektenphysiologie, -biochemie und -molekularbiologie. Die Sequenzierung seines Genoms eröffnet der Forschung viele neue Möglichkeiten.
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EVENTS
30-jähriges Jubiläumssymposium für die Eukaryotic Promoter Database (EPD)
 
In diesem Jahr feiert nicht nur UniProtKB/Swiss-Prot, sondern auch die von Philipp Bucher entwickelte, spezialisierte Eukaryotic Promoter Database EPD ihr 30-jähriges Bestehen. Beide Datenbanken wurden von Gründervätern des SIB entwickelt und seit seiner Gründung im Jahr 1998 vom SIB unterstützt.
Um diesen Umstand gebührend zu feiern und zahlreiche Forscher zusammenzubringen, die über die Jahre bedeutende Beiträge zu unserem heutigen Verständnis der Funktion und Struktur von Promoterregionen beigetragen haben, organisierte Philipp im September ein Symposium zum Thema: "Promoter-Forschung: Vergangenheit, Gegenwart und Zukunft".
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BIOINFORMATIK FÜR JEDEN
Das SIB führte den ersten Drug Design Workshop für deutschsprachige Lehrkräfte durch
Die Schweizerische Chemische Gesellschaft (SCS) hat kürzlich ihre Aktivitäten auf Chemieunterricht in Schulen ausgeweitet. Das SIB wurde eingeladen, einen Drug Design Workshop am ersten vom SCS organisierten Symposium zum Thema "Die Zukunft des Chemieunterrichts" während seinem Herbstmeeting am 15. September an der Universität Zürich durchzuführen.
24 Lehrkräfte aus Zürich und Umgebung nahmen am Workshop teil, der von Marie-Claude Blatter (SIB Öffentlichkeitsarbeit), Antoine Daina und Vincent Zoete (Molecular Modelling Gruppe) geleitet wurde. Der Workshop stiess auf grosse Begeisterung und das SIB wurde bereits eingeladen, am nächstjährigen Symposium wieder teilzunehmen.
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Das «Wissenschaft & Musik» Projekt Opus 23 präsentiert eine CD
Kann Musik uns helfen, die Wissenschaft zu verstehen? Das SIB beauftragte den französischen Komponisten Olivier Calmel, die Komplexität des menschlichen Genoms mithilfe eines Streichquartetts darzustellen. Das Werk wurde an mehreren "Wissenschaft & Musik" Events vom Quartett Ramses aufgeführt. Es gibt nun davon eine CD!
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Aktuellster Protein Spotlight Artikel: Stures Gedächtnis
Wir müssen uns erinnern können. Und doch gibt es Dinge, die wir lieber vergessen würden. Doch sie bleiben bestehen, ungeachtet der Zeit und unserer Gefühle. Was ist es, dass diese Erinnerungen in uns am Leben hält? Was ist es, dass einige Dinge in unser Gedächtnis einbrennt, während andere in Vergessenheit geraten?
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ÜBER DAS SIB
Über das SIB Schweizerische Institut für Bioinformatik
Das SIB Schweizerische Institut für Bioinformatik ist eine akademische, gemeinnützige Organisation. Auftrag des Instituts ist es, das Gebiet der Bioinformatik in der Schweiz zu leiten und zu koordinieren. Die Data-Science-Experten des SIB bündeln ihre Kompetenzen mit dem Ziel, die biologische und medizinische Forschung voranzubringen und das Gesundheitswesen zu verbessern, indem sie (i) für die nationale und internationale naturwissenschaftliche Forschung in den Life Science hochmoderne bioinformatische Infrastruktur bereitstellen, einschließlich Ressourcen, Fachkompetenz und Dienstleistungen; (ii) Spitzenforscher verbinden und Fortbildung auf dem Gebiet der Bioinformatik durchführen. Das SIB besteht aus rund 65 Forschungs- und Dienstleistungsgruppen von Weltrang mit etwa 800 Forschern in den Bereichen Genomik, Transkriptomik, Proteomik, Evolutionsbiologie, Populationsgenetik, Systembiologie, Strukturbiologie, Biophysik und klinische Bioinformatik.
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